Interspersion

@article{doi1023072256726,
    author = "Elton, Charles",
    title = "Population Interspersion: An Essay on Animal Community Patterns",
    year = "1949",
    journal = "Journal of Ecology",
    url = "https://doi.org/10.2307/2256726",
    doi = "10.2307/2256726",
    openalex = "W2333326867",
    references = "doi101093aesa384602, doi101111j109636421935tb01680x, doi1023071578, doi1023071943204, doi1023071943223, doi1023071943233, doi1023071948641, doi1023072256497, doi1023073795561, doi1025919dbrbzx18"
}

@article{elton1949population1,
    author = "Elton, C. S",
    title = "Population interspersion",
    year = "1949",
    journal = "an essay on animal community patterns: Journal of Ecology, v. 37, p. 1-23",
    note = "talkorigins\_source = {true}; raw\_reference = {Elton, C. S., 1949, Population interspersion: an essay on animal community patterns: Journal of Ecology, v. 37, p. 1-23.}"
}

@article{doi1023071943519,
    author = "Whittaker, R. H.",
    title = "A Consideration of Climax Theory: The Climax as a Population and Pattern",
    year = "1953",
    journal = "Ecological Monographs",
    url = "https://doi.org/10.2307/1943519",
    doi = "10.2307/1943519",
    openalex = "W2019806387",
    references = "beauchamp1932competitive, doi101093bjpsi2134, doi101098rspb19450003, doi101111j109636421935tb01680x, doi101111j174966321948tb39854x, doi101126science111287223, doi1023071930126, doi1023071930735, doi1023071931725, doi1023071943265, doi102307211491, doi1023072256278, doi1023072256726, doi1023072479933, doi105962bhltitle56234"
}

Es wurde eine langfristige Studie (1947–59) über die Anzahl und den Bruterfolg der Waldohreule (Strix aluco L.) in einem Waldhabitat in der Nähe von Oxford durchgeführt. Parallel dazu wurden Studien über die Anzahl und Verteilung der beiden Hauptbeutetiere der Eule, der Waldmaus (Apodemus sylvaticus (L.)) und der Feldmaus (Clethrionomys glareolus (Schr.)), durchgeführt. Die Lebenszyklen dieser drei miteinander verbundenen Arten wurden ermittelt, und besonderes Augenmerk wurde auf das Verhalten der strengen Territorialität der Eule gelegt (basierend auf den Belegen aus den Rufen und der Wiederfindung von Markierungsringen, die auf die Nagetiere gesetzt und aus den wieder ausgespuckten Kotballen der Eule zurückgewonnen wurden), sowie auf die Reihenfolge der Verluste, die während der Brutzeit der Eule auftraten. Die vokale Verteidigung der Territorien durch die Eulen ermöglichte eine genaue Volkszählung der adulten Population jedes Frühjahr, und die Tatsache, dass die ausgeflogenen Jungen für eine lange Zeit in den Territorien ihrer Eltern verblieben, machte es möglich, die Anzahl der jährlich produzierten Jungen zu zählen. Untersuchungen der Brutgewohnheiten der Eulen zeigten, dass die Anzahl der ausgeflogenen Jungen weit hinter dem Möglichen zurückblieb: einige Eulenpaare brüteten überhaupt nicht, andere legten Eier, aber diese schlüpften nicht, und andere schlüpften zwar Junge, aber diese wurden nicht bis zum Ausfliegen aufgezogen. Grundsätzlich war dieses Maß an reproduktiver „Versagensrate" mit der Anzahl und Verfügbarkeit von Nagetieren als Beute verbunden. Bei einer außergewöhnlich niedrigen Dichte der Beute versuchten überhaupt keine Eulen zu brüten; mit zunehmender Dichte wurden entsprechend größere Zahlen von ausgeflogenen Jungen produziert, bis zu einem Deckel, bei dem keine weiteren Jungen produziert wurden, egal wie hoch das Niveau der Abundanz der Nagetiere anstieg. Trotz dieser großen Schwankungen in der Anzahl der Beute und in der Anzahl der produzierten ausgeflogenen Jungen blieb die Population der adulten Eulen bemerkenswert stabil, steigend von einem niedrigen Niveau von 17 Paaren im Jahr 1947, aufgrund der Notmortalität eines außergewöhnlich harten Winters, auf etwa 30 Paare im Jahr 1955, woraufhin die Population bis zum Ende der Studie im Jahr 1959 stationär blieb. Es ist klar, dass diese Stabilität durch diejenigen Jungen aufrechterhalten wird, die kein Territorium finden, entweder verhungern oder den Untersuchungsgebiet verlassen, was in den meisten Fällen im Wesentlichen dasselbe bedeutet. Somit war die Regulation der untersuchten Population auf territoriale Intoleranz zurückzuführen, die zu nachfolgender Mortalität führte, obwohl nicht sicher ist, dass dies auf einem größeren Gebiet zutrifft.

@article{doi101111j146979981970tb01264x,
    author = "Southern, H. N.",
    title = "The natural control of a population of Tawny owls (Strix aluco)",
    year = "1970",
    journal = "Journal of Zoology",
    abstract = "A long‐term study was made (1947‐59) of the numbers and breeding success of the Tawny owl (Strix aluco L.) in a woodland habitat near Oxford. Parallel studies were made of the numbers and distribution of the owl's two main prey species, the Wood mouse (Apodemus sylvaticus (L.)) and the Bank vole (Clethrionomys glareolus (Schr.)). The life‐cycles of all these three interrelated species were worked out and special attention was paid to the habit of strict territoriality of the owl (on the evidence of vocalizations and of the recovery, from the regurgitated pellets of the owl, of marking rings placed on the rodents) and to the sequence of losses which occurred during the breeding of the owl. The owls' vocal defence of their territories enabled an accurate census to be made of the adult population each spring and the fact that the fledged young remained for a long time in their parents' territories made it possible to count the number of young produced each year. Investigation of the breeding habits of the owls showed that the number of fledged young produced fell far short of what was possible: some pairs of owls refrained from breeding at all, others laid eggs but failed to hatch them, yet others hatched young but failed to rear them to fledging. By and large this degree of reproductive “failure” was associated with the numbers and availability of rodent prey. At an exceptionally low density of prey no owls even attempted to breed; as densities increased, correspondingly greater numbers of fledged young were produced up to a ceiling where no more young were produced however much higher the level of abundance of the rodents rose. In spite of these wide variations in the numbers of prey and in the numbers of fledged young produced, the population of adult owls remained notably stable, increasing from a low level of 17 pairs in 1947, owing to the emergency mortality of an exceptionally hard winter, to about 30 pairs in 1955, after which the population remained stationary until the end of the study in 1959. It is clear that this stability is maintained by those young which fail to find a territory either starving or moving outside the study area, which in most cases amounts to the same thing. Thus regulation of the population studied was due to territorial intolerance acting to produce subsequent mortality, though it is not certain that this applies over a larger area.",
    url = "https://doi.org/10.1111/j.1469-7998.1970.tb01264.x",
    doi = "10.1111/j.1469-7998.1970.tb01264.x",
    openalex = "W2073456066",
    references = "doi1023072256726"
}

Los primates usan diferencialmente el espacio y sus tiempos para adaptarse a cambios de origen natural o antropogénicos. La especie Plecturocebus caquetensis, en estado crítico de extinción, habita en bosques fragmentados de la región Andino Amazónica al suroccidente de Colombia. La zona suroccidental de su distribución (Bota Caucana), resguarda una de las áreas prioritarias para la conectividad del hábitat, donde se hace necesario conocer la estructura de la vegetación y tendencias de uso de hábitat para informar decisiones de manejo y conservación in situ. Se analizó el uso de hábitat de un grupo de Plecturocebus caquetensis y su relación con atributos como la disponibilidad de recursos y estructura de la vegetación, en Piamonte, Cauca. El grupo de P. caquetensis sobrevive en hábitats intervenidos de tipo temporalmente inundable y no inundable. El periodo de mayor oferta de recursos durante la temporada seca en agosto y septiembre y el periodo de menor oferta de recursos es en octubre y noviembre. El grupo estuvo el 97% del tiempo en el hábitat inundable y 3% en hábitats no inundables; 49% del total de tiempo de seguimiento (134 hrs) se destinó a descanso, 24% a desplazamiento, 13% a alimentación y 15% en otras actividades. La actividad social y el desplazamiento-alimentación se vieron asociadas positivamente con la altura promedio del estrato dominante de bosque. Una alta dedicación al descanso junto a un mayor consumo de ítems vegetativos en una época de escasos recursos, sugiere una adopción de una estrategia minimizadora de energía de P. caquetensis, compartida por otros titíes y primates del viejo mundo en hábitats fragmentados. (Texto tomado de la fuente).

@article{doi101146annureves07110176000501,
    author = "Wiens, John A.",
    title = "Population Responses to Patchy Environments",
    year = "1976",
    journal = "Annual Review of Ecology and Systematics",
    abstract = "Los primates usan diferencialmente el espacio y sus tiempos para adaptarse a cambios de origen natural o antropogénicos. La especie Plecturocebus caquetensis, en estado crítico de extinción, habita en bosques fragmentados de la región Andino Amazónica al suroccidente de Colombia. La zona suroccidental de su distribución (Bota Caucana), resguarda una de las áreas prioritarias para la conectividad del hábitat, donde se hace necesario conocer la estructura de la vegetación y tendencias de uso de hábitat para informar decisiones de manejo y conservación in situ. Se analizó el uso de hábitat de un grupo de Plecturocebus caquetensis y su relación con atributos como la disponibilidad de recursos y estructura de la vegetación, en Piamonte, Cauca. El grupo de P. caquetensis sobrevive en hábitats intervenidos de tipo temporalmente inundable y no inundable. El periodo de mayor oferta de recursos durante la temporada seca en agosto y septiembre y el periodo de menor oferta de recursos es en octubre y noviembre. El grupo estuvo el 97\% del tiempo en el hábitat inundable y 3\% en hábitats no inundables; 49\% del total de tiempo de seguimiento (134 hrs) se destinó a descanso, 24\% a desplazamiento, 13\% a alimentación y 15\% en otras actividades. La actividad social y el desplazamiento-alimentación se vieron asociadas positivamente con la altura promedio del estrato dominante de bosque. Una alta dedicación al descanso junto a un mayor consumo de ítems vegetativos en una época de escasos recursos, sugiere una adopción de una estrategia minimizadora de energía de P. caquetensis, compartida por otros titíes y primates del viejo mundo en hábitats fragmentados. (Texto tomado de la fuente).",
    url = "https://doi.org/10.1146/annurev.es.07.110176.000501",
    doi = "10.1146/annurev.es.07.110176.000501",
    openalex = "W2106837814",
    references = "doi10100797814615694425, doi101086282063, doi101086282531, doi101086282907, doi101126science185414527, doi101146annureves01110170000245, doi101163156853974x00345, doi1023071936888, doi1023072256726, doi1023072406825, openalexw1484524608"
}

@article{doi101016s002228368280003x,
    author = "Krolewski, John J. und Bertelsen, Arthur H. und Humayun, M. Zafri und Rush, Mark G.",
    title = "Mitglieder der Alu-Familie von interspersierten, repetitiven DNA-Sequenzen befinden sich in der kleinen zirkulären DNA-Population von Affenzellen, die in Kultur gezüchtet wurden",
    year = "1982",
    journal = "Journal of Molecular Biology",
    url = "https://doi.org/10.1016/s0022-2836(82)80003-x",
    doi = "10.1016/s0022-2836(82)80003-x",
    openalex = "W2089973075",
    references = "doi1010160022283667903075, doi1010160022283672902227, doi1010160022283677900523, doi1010160022283679902614, doi1010160092867479900904, doi101016s0022283675800830, doi101093nar861201, doi101093nar92309, openalexw1546783991, openalexw2282054059"
}

Es wurde eine klinische und zytogenetische Studie an Kindern durchgeführt, die an Schulen für behinderte Schüler in der Stadt Coventry besuchten. Infolgedessen wurde eine Schätzung der Populationsinzidenz des Martin-Bell-Syndroms unter Schülern erstellt. Bei Schülern wurde die Inzidenz einer geistigen Behinderung aufgrund des fra (X) mit 0,73 pro 1000 und bei Schülerinnen mit 0,48 pro 1000 festgestellt. Die Gesamtprävalenz beträgt 0,61 pro 1000. Eine genetische und zytogenetische Analyse von 14 Familien, die auf unvoreingenommene Weise ermittelt wurden, zeigte, dass das erwartete Verhältnis von 50 % betroffener zu nichtbetroffenen Verwandten gestört war, möglicherweise das Ergebnis einer Segregationsverzerrung.

@article{doi101002ajmg1320230151,
    author = "Webb, Tessa und Bundey, Sarah und Thake, A und Todd, J und Opitz, John M. und Reynolds, James F.",
    title = "Populationsinzidenz und Segregationsverhältnisse beim Martin-Bell-Syndrom",
    year = "1986",
    journal = "American Journal of Medical Genetics",
    abstract = "Es wurde eine klinische und zytogenetische Studie an Kindern durchgeführt, die an Schulen für behinderte Schüler in der Stadt Coventry besuchten. Infolgedessen wurde eine Schätzung der Populationsinzidenz des Martin-Bell-Syndroms unter Schülern erstellt. Bei Schülern wurde die Inzidenz einer geistigen Behinderung aufgrund des fra (X) mit 0,73 pro 1000 und bei Schülerinnen mit 0,48 pro 1000 festgestellt. Die Gesamtprävalenz beträgt 0,61 pro 1000. Eine genetische und zytogenetische Analyse von 14 Familien, die auf unvoreingenommene Weise ermittelt wurden, zeigte, dass das erwartete Verhältnis von 50 % betroffener zu nichtbetroffenen Verwandten gestört war, möglicherweise das Ergebnis einer Segregationsverzerrung.",
    url = "https://doi.org/10.1002/ajmg.1320230151",
    doi = "10.1002/ajmg.1320230151",
    openalex = "W1967089189"
}

HINTERGRUND: Die Epidemiologie der Tuberkulose in städtischen Populationen verändert sich. Die Kombination herkömmlicher epidemiologischer Techniken mit der DNA-Fingerprinting-Analyse von Mycobacterium tuberculosis kann das Verständnis darüber verbessern, wie Tuberkulose übertragen wird. METHODIK: Wir verwendeten die Analyse der Restriktionsfragmentlängenpolymorphismen (RFLP), um M. tuberculosis-Isolate von allen Patienten zu untersuchen, die während 1991 und 1992 dem Tuberkulose-Register in San Francisco gemeldet wurden. Diese Ergebnisse wurden zusammen mit klinischen, demografischen und epidemiologischen Daten interpretiert. Patienten, die mit den gleichen Stämmen infiziert waren, wurden gemäß ihren RFLP-Mustern identifiziert, und Patienten mit identischen Mustern wurden in Clustern gruppiert. Risikofaktoren für das Zugehörigsein zu einem Cluster wurden analysiert. ERGEBNISSE: Von 473 untersuchten Patienten schienen 191 eine aktive Tuberkulose als Folge einer jüngeren Infektion zu haben. Die Rückverfolgung der Kontakte der Patienten unter Verwendung herkömmlicher Methoden identifizierte Verbindungen unter nur 10 Prozent dieser Patienten. DNA-Fingerprinting identifizierte jedoch 44 Cluster, wovon 20 nur aus zwei Personen bestanden und der größte aus 30 Personen. Bei Patienten unter 60 Jahren waren die hispanische Ethnizität (Odds Ratio, 3,3; P = 0,02), die schwarze Rasse (Odds Ratio, 2,3; P = 0,02), die Geburt in den Vereinigten Staaten (Odds Ratio, 5,8; P < 0,001) und eine Diagnose des erworbenen Immunschwächesyndroms (Odds Ratio, 1,8; P = 0,04) unabhängig mit dem Zugehörigsein zu einem Cluster assoziiert. Weitere Studien von Patienten in Clustern bestätigten, dass nicht konformierende Patienten mit infektiöser Tuberkulose einen erheblichen negativen Einfluss auf die Kontrolle dieser Krankheit haben. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Trotz eines effizienten Tuberkulose-Kontrollprogramms sind fast ein Drittel der neuen Tuberkulosefälle in San Francisco das Ergebnis einer jüngeren Infektion. Wenige dieser Übertragungsinstanzen werden durch herkömmliche Kontaktverfolgung identifiziert.

@article{doi101056nejm199406163302402,
    author = "Small, Peter M. und Hopewell, Philip C. und Singh, Samir P. und Paz, Antonio und Parsonnet, Julie und Ruston, Delaney und Schecter, Gisela und Daley, Charles L. und Schoolnik, Gary K.",
    title = "The Epidemiology of Tuberculosis in San Francisco -- A Population-Based Study Using Conventional and Molecular Methods",
    year = "1994",
    journal = "New England Journal of Medicine",
    abstract = "HINTERGRUND: Die Epidemiologie der Tuberkulose in städtischen Populationen verändert sich. Die Kombination herkömmlicher epidemiologischer Techniken mit der DNA-Fingerprinting-Analyse von Mycobacterium tuberculosis kann das Verständnis darüber verbessern, wie Tuberkulose übertragen wird. METHODIK: Wir verwendeten die Analyse der Restriktionsfragmentlängenpolymorphismen (RFLP), um M. tuberculosis-Isolate von allen Patienten zu untersuchen, die während 1991 und 1992 dem Tuberkulose-Register in San Francisco gemeldet wurden. Diese Ergebnisse wurden zusammen mit klinischen, demografischen und epidemiologischen Daten interpretiert. Patienten, die mit den gleichen Stämmen infiziert waren, wurden gemäß ihren RFLP-Mustern identifiziert, und Patienten mit identischen Mustern wurden in Clustern gruppiert. Risikofaktoren für das Zugehörigsein zu einem Cluster wurden analysiert. ERGEBNISSE: Von 473 untersuchten Patienten schienen 191 eine aktive Tuberkulose als Folge einer jüngeren Infektion zu haben. Die Rückverfolgung der Kontakte der Patienten unter Verwendung herkömmlicher Methoden identifizierte Verbindungen unter nur 10 Prozent dieser Patienten. DNA-Fingerprinting identifizierte jedoch 44 Cluster, wovon 20 nur aus zwei Personen bestanden und der größte aus 30 Personen. Bei Patienten unter 60 Jahren waren die hispanische Ethnizität (Odds Ratio, 3,3; P = 0,02), die schwarze Rasse (Odds Ratio, 2,3; P = 0,02), die Geburt in den Vereinigten Staaten (Odds Ratio, 5,8; P < 0,001) und eine Diagnose des erworbenen Immunschwächesyndroms (Odds Ratio, 1,8; P = 0,04) unabhängig mit dem Zugehörigsein zu einem Cluster assoziiert. Weitere Studien von Patienten in Clustern bestätigten, dass nicht konformierende Patienten mit infektiöser Tuberkulose einen erheblichen negativen Einfluss auf die Kontrolle dieser Krankheit haben. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Trotz eines effizienten Tuberkulose-Kontrollprogramms sind fast ein Drittel der neuen Tuberkulosefälle in San Francisco das Ergebnis einer jüngeren Infektion. Wenige dieser Übertragungsinstanzen werden durch herkömmliche Kontaktverfolgung identifiziert.",
    url = "https://doi.org/10.1056/nejm199406163302402",
    doi = "10.1056/nejm199406163302402",
    openalex = "W2130462614"
}

@incollection{doi101016b9780121592707500038,
    author = "Turchin, Peter",
    title = "Population Regulation: Old Arguments and a New Synthesis",
    year = "1995",
    booktitle = "Elsevier eBooks",
    url = "https://doi.org/10.1016/b978-012159270-7/50003-8",
    doi = "10.1016/b978-012159270-7/50003-8",
    openalex = "W92537686",
    references = "doi101098rstb19900188, doi1023072256726, doi1023072937041"
}

Inter-Alu-PCR wird zunehmend in Studien zur Kartierung des menschlichen Genoms nützlich. Eine Anwendung ist die Generierung von Alu-morphs, Polymorphismen, die durch das Vorhandensein oder Fehlen von Inter-Alu-PCR-Produkten entstehen. In dieser Studie haben wir den Anteil des Genoms, der mit dieser Technik analysiert werden kann, durch die Verwendung von langen interspersierten Elementen (LINEs) erhöht. Die Menge der Polymorphismen, die sowohl von Alu- als auch von LINE-Primern detektiert werden, wird als interspersierte repetitive Sequenzvarianten oder IRS-morphs bezeichnet. Da ein Vorhandensein-Fehlen-Variant möglicherweise das Ergebnis einer jüngeren Alu- oder LINE-Insertion ist, haben wir 7 isolierte IRS-morphs analysiert, die teilweise mit einem Primer erzeugt wurden, der entweder von einem Konsensus-LINE oder einer jungen Alu-Subfamilie-spezifischen Sequenz abgeleitet wurde, und durch Southern-Blot-Analyse festgestellt, dass diese Varianten auf andere Arten genomischer Veränderungen zurückzuführen sind. Die Verwendung dieser Primer reduziert jedoch den Hintergrund von den zahlreichen LINEs und Alu-Elementen im Genom und liefert scharfe DNA-Fingerabdruck-Profile. Wir haben das potenzielle Nutzen dieser IRS-morph-Profile in menschlichen Populationsstudien demonstriert. Wir verglichen 12 IRS-morphs aus einer einzelnen Amplifikationsreaktion von fünf verschiedenen Populationsgruppen (Kaukasier (nordeuropäische Abstammung), Hispanics (Mexikanisch-Amerikaner), Hindu-Indier, Papua-Neuguineaner und Grönland-Eskimos) und stellten fest, dass die meisten variable Allelfrequenzen zwischen den Populationen aufweisen. Die Nutzung zusätzlicher IRS-morph-Profile wird diese Technik als Werkzeug für DNA-Fingerprinting und für die Analyse menschlicher Populationen perpetuieren. Schlüsselwörter: Alu-Elemente, DNA-Fingerabdruck, menschliche Populationen, LINEs, SINEs.

@article{doi101139g96087,
    author = "Kass, David H. and Batzer, Mark A. and Deininger, Prescott L.",
    title = "Characterization and population diversity of interspersed repeat sequence variants (IRS-morphs)",
    year = "1996",
    journal = "Genome",
    abstract = "Inter-Alu PCR is increasingly useful in human genome mapping studies. One use is the generation of alumorphs, polymorphisms resulting from the presence or absence of inter-Alu PCR products. In this study, we have increased the proportion of the genome that can be analyzed by this technique with the use of long interspersed elements (LINEs). The set of polymorphisms detected by both Alu and LINE primers are referred to as interspersed repetitive sequence variants or IRS-morphs. Since a presence-absence variant may have been the result of a recent Alu or LINE insertion, we analyzed 7 isolated IRS-morphs that were generated, in part, with a primer derived from either a consensus LINE or a young Alu subfamily specific sequence, and observed by Southern blot analysis that these variants resulted from other types of genomic alterations. The use of these primers, however, reduces background from the numerous LINEs and Alu elements in the genome, providing sharp DNA fingerprint profiles. We have demonstrated the potential usefulness of these IRS-morph profiles in human population studies. We compared 12 IRS-morphs from a single amplification reaction from five distinct population groups (Caucasian (northern European descent), Hispanic (Mexican-American), Hindu-Indian, Papua New Guinean, and Greenland Eskimo) and observed that most have variable allelic frequencies among populations. The utilization of additional IRS-morph profiles will perpetuate this technique as a tool for DNA fingerprinting and for the analysis of human populations. Key words: Alu elements, DNA fingerprint, human populations, LINEs, SINEs.",
    url = "https://doi.org/10.1139/g96-087",
    doi = "10.1139/g96-087",
    openalex = "W2045651608",
    references = "doi1010160003269783904189, doi1010160022283681902199, doi1010160092867487900791, doi1010160092867488901596, doi1010160888754387900036, doi101038332164a0, doi101073pnas74125463, doi101073pnas86176686, doi101073pnas892110065, doi101073pnas912512288"
}

Das AGG-Interspersionsmuster und flankierende Mikrosatelliten-Marker sowie deren Assoziation mit der Instabilität des FMR1 (CGG)(n)-Wiederholungssegments, das am fragile-X-Syndrom beteiligt ist, wurden in DNA von Filterpapier-Blutproben analysiert, die zufällig aus der dänischen Neugeborenenbevölkerung gesammelt wurden. Der Vergleich der DXS548-FRAXAC1-Haplotypfrequenzen in der Normalbevölkerung und unter fragile-X-Patienten deutete auf eine starke Linkage Disequilibrium zwischen normalen Allelen und Haplotyp 7-3 sowie zwischen fragile-X-Allelen und Haplotyp 2-1 und 6-4 hin. Der Vergleich des AGG-Interspersionsmusters in 143 Allelen, die eine Größe von 34–62 CGG aufweisen, und ihrer assoziierten Haplotypen zeigt die Existenz von mindestens drei mutativen Pfaden von normalen Allelen hin zu fragile-X-Allelen in der dänischen Bevölkerung an. Zwei Untergruppen von normalen Allelen mit internen Sequenzen von (CGG)(10)AGG(CGG)(19) und (CGG)(9)AGG(CGG)(12) AGG(CGG)(9), die möglicherweise einer Expansion vorliegen, wurden im Datensatz identifiziert. Bei der Untersuchung von Allelen größer als 34 CGG, im Vergleich der Länge von 3'-ununterbrochenen CGG-Tripletts (uCGG), stellten wir fest, dass Allele, die mit Haplotyp 2-1 und 6-4 assoziiert sind, signifikant längere Strecken von uCGG enthalten als Allele, die mit Haplotyp 7-3 assoziiert sind. Somit unterstützen die Daten, dass (CGG)(n)-Instabilität mit der Länge von uCGG korreliert ist.

@article{doi101002109686282000071793299aidajmg430co2w,
    author = "Larsen, Lars Allan und Armstrong, Judith S.M. und Grønskov, Karen und Hjalgrim, Helle und Macpherson, James und Brøndum-Nielsen, Karen und Hasholt, Lis und Nørgaard-Pedersen, Bent und Vuust, Jens",
    title = "Haplotype- und AGG-Interspersionsanalyse von FMR1 (CGG)n-Allelen in der dänischen Bevölkerung: Implikationen für multiple mutative Pfade hin zu fragile-X-Allelen",
    year = "2000",
    journal = "American Journal of Medical Genetics",
    abstract = "Das AGG-Interspersionsmuster und flankierende Mikrosatelliten-Marker sowie deren Assoziation mit der Instabilität des FMR1 (CGG)(n)-Wiederholungssegments, das am fragile-X-Syndrom beteiligt ist, wurden in DNA von Filterpapier-Blutproben analysiert, die zufällig aus der dänischen Neugeborenenbevölkerung gesammelt wurden. Der Vergleich der DXS548-FRAXAC1-Haplotypfrequenzen in der Normalbevölkerung und unter fragile-X-Patienten deutete auf eine starke Linkage Disequilibrium zwischen normalen Allelen und Haplotyp 7-3 sowie zwischen fragile-X-Allelen und Haplotyp 2-1 und 6-4 hin. Der Vergleich des AGG-Interspersionsmusters in 143 Allelen, die eine Größe von 34–62 CGG aufweisen, und ihrer assoziierten Haplotypen zeigt die Existenz von mindestens drei mutativen Pfaden von normalen Allelen hin zu fragile-X-Allelen in der dänischen Bevölkerung an. Zwei Untergruppen von normalen Allelen mit internen Sequenzen von (CGG)(10)AGG(CGG)(19) und (CGG)(9)AGG(CGG)(12) AGG(CGG)(9), die möglicherweise einer Expansion vorliegen, wurden im Datensatz identifiziert. Bei der Untersuchung von Allelen größer als 34 CGG, im Vergleich der Länge von 3'-ununterbrochenen CGG-Tripletts (uCGG), stellten wir fest, dass Allele, die mit Haplotyp 2-1 und 6-4 assoziiert sind, signifikant längere Strecken von uCGG enthalten als Allele, die mit Haplotyp 7-3 assoziiert sind. Somit unterstützen die Daten, dass (CGG)(n)-Instabilität mit der Länge von uCGG korreliert ist.",
    url = "https://doi.org/10.1002/1096-8628(20000717)93:2<99::aid-ajmg4>3.0.co;2-w",
    doi = "10.1002/1096-8628(20000717)93:2<99::aid-ajmg4>3.0.co;2-w",
    openalex = "W2169238082",
    references = "doi1010160092867491902835, doi101016009286749190397h, doi1010160092867494901341, doi101038ng099488, doi101086301869, doi101126science1675488, doi101126science25250091097, doi101126science25250091179, openalexw1545516169, openalexw1568074043"
}

Wir berichteten zuvor über eine Prävalenz von 1:259 weiblicher Trägerinnen von FMR1-Allelen mit Prämutationsgröße (größer als 53 Dreierwiederholungen) in der Allgemeinbevölkerung. Wir haben nun 10 572 unabhängige Männer aus derselben Bevölkerung auf ähnliche Allele mittels Hochdurchsatz-Southern-Blotting untersucht. Wir identifizierten 13 männliche Träger eines Allels mit mehr als 53 Wiederholungen. Dies entspricht einer Prävalenz von 1:813 Männern (95% Konfidenzintervall 1:527 bis 1:1781). Die Haplotypenanalyse von vier Markern, die das Dreierwiederholungsarray flankieren, ergab, dass die Prävalenz des wichtigsten Haplotyps, der mit der Fragilen-X-Mutation assoziiert ist, bei FMR1-Allelen mit 40-53 Wiederholungen erhöht war. Obwohl die Sequenzierung hochinstabiler Prämutationsallele aus Familien mit dem Fragilen-X-Syndrom nur reine CGG-Trakte ergab, war dies nicht der Fall bei Allelen ähnlicher Größe, die bei Männern aus der Allgemeinbevölkerung identifiziert wurden. Von 49 Allelen mit 40 oder mehr Dreierwiederholungen hatten 48 eine oder zwei AGG-Unterbrechungen. Diese Beobachtung, kombiniert mit der Beobachtung der Anreicherung der wichtigsten Haplotypen des Fragilen-X-Syndroms bei allen Allelen dieser Größe, ist ein Beleg dafür, dass der Verlust einer AGG-Unterbrechung im Dreierwiederholungsarray nicht notwendig für die Expansion von normalen Allelen mit 29-30 Dreierwiederholungen auf eine Größe von intermediärer Dimension ist. Der Verlust von AGG-Unterbrechungen scheint daher ein spätes Ereignis zu sein, das zu einer stark erhöhten Instabilität führt und möglicherweise mit dem Haplotypen-Hintergrund spezifischer FMR1-Allele zusammenhängt.

@article{doi101093hmg114371,
    author = "Dombrowski, Christian",
    title = "Premutation and intermediate-size FMR1 alleles in 10 572 males from the general population: loss of an AGG interruption is a late event in the generation of fragile X syndrome alleles",
    year = "2002",
    journal = "Human Molecular Genetics",
    abstract = "Wir berichteten zuvor über eine Prävalenz von 1:259 weiblicher Trägerinnen von FMR1-Allelen mit Prämutationsgröße (größer als 53 Dreierwiederholungen) in der Allgemeinbevölkerung. Wir haben nun 10 572 unabhängige Männer aus derselben Bevölkerung auf ähnliche Allele mittels Hochdurchsatz-Southern-Blotting untersucht. Wir identifizierten 13 männliche Träger eines Allels mit mehr als 53 Wiederholungen. Dies entspricht einer Prävalenz von 1:813 Männern (95\% Konfidenzintervall 1:527 bis 1:1781). Die Haplotypenanalyse von vier Markern, die das Dreierwiederholungsarray flankieren, ergab, dass die Prävalenz des wichtigsten Haplotyps, der mit der Fragilen-X-Mutation assoziiert ist, bei FMR1-Allelen mit 40-53 Wiederholungen erhöht war. Obwohl die Sequenzierung hochinstabiler Prämutationsallele aus Familien mit dem Fragilen-X-Syndrom nur reine CGG-Trakte ergab, war dies nicht der Fall bei Allelen ähnlicher Größe, die bei Männern aus der Allgemeinbevölkerung identifiziert wurden. Von 49 Allelen mit 40 oder mehr Dreierwiederholungen hatten 48 eine oder zwei AGG-Unterbrechungen. Diese Beobachtung, kombiniert mit der Beobachtung der Anreicherung der wichtigsten Haplotypen des Fragilen-X-Syndroms bei allen Allelen dieser Größe, ist ein Beleg dafür, dass der Verlust einer AGG-Unterbrechung im Dreierwiederholungsarray nicht notwendig für die Expansion von normalen Allelen mit 29-30 Dreierwiederholungen auf eine Größe von intermediärer Dimension ist. Der Verlust von AGG-Unterbrechungen scheint daher ein spätes Ereignis zu sein, das zu einer stark erhöhten Instabilität führt und möglicherweise mit dem Haplotypen-Hintergrund spezifischer FMR1-Allele zusammenhängt.",
    url = "https://doi.org/10.1093/hmg/11.4.371",
    doi = "10.1093/hmg/11.4.371",
    openalex = "W2166567981",
    references = "openalexw1545516169"
}

Obwohl LINE-1 (long interspersed nucleotide element-1, L1) Retrotransposons 17% des menschlichen Genoms ausmachen, ergab eine erschöpfende Suche nach dem Dezember 2001 "Freeze" der haploiden menschlichen Genom-Arbeitsentwurf-Sequenz (95% vollständig) nur 90 L1s mit intakten ORFs. Wir zeigen, dass 38 von 86 (44%) L1s polymorph bezüglich ihrer Anwesenheit in menschlichen Populationen sind. Wir klonierten 82 (91%) der 90 L1s und stellten fest, dass 40 der 82 (49%) in einem kultivierten Zell-Retrotranspositionstest aktiv sind. Aus diesen Daten prognostizieren wir, dass es 80-100 retrotranspositions-kompetente L1s in einem durchschnittlichen Menschen gibt. Bemerkenswerterweise war 84% der getesteten Retrotranspositions-Fähigkeit in sechs hochaktiven L1s (Hot L1s) vorhanden. Im Vergleich dazu hatten vier von fünf vollständigen L1s, die an jüngeren menschlichen Insertionen beteiligt waren, eine Retrotranspositions-Aktivität, die mit den sechs Hot L1s in der menschlichen Genom-Arbeitsentwurf-Sequenz vergleichbar war. Somit deuten unsere Daten darauf hin, dass die meisten L1-Retrotranspositionen in der menschlichen Population von Hot L1s stammen, wobei die restlichen Elemente eine geringere Rolle in der Genomplastizität spielen.

@article{doi101073pnas0831042100,
    author = "Brouha, Brook und Schustak, Joshua und Badge, Richard M. und Lutz, Sheila und Farley, Alexander H. und Moran, John V. und Kazazian, Haig H.",
    title = "Hot L1s account for the bulk of retrotransposition in the human population",
    year = "2003",
    journal = "Proceedings of the National Academy of Sciences",
    abstract = {Obwohl LINE-1 (long interspersed nucleotide element-1, L1) Retrotransposons 17\% des menschlichen Genoms ausmachen, ergab eine erschöpfende Suche nach dem Dezember 2001 "Freeze" der haploiden menschlichen Genom-Arbeitsentwurf-Sequenz (95\% vollständig) nur 90 L1s mit intakten ORFs. Wir zeigen, dass 38 von 86 (44\%) L1s polymorph bezüglich ihrer Anwesenheit in menschlichen Populationen sind. Wir klonierten 82 (91\%) der 90 L1s und stellten fest, dass 40 der 82 (49\%) in einem kultivierten Zell-Retrotranspositionstest aktiv sind. Aus diesen Daten prognostizieren wir, dass es 80-100 retrotranspositions-kompetente L1s in einem durchschnittlichen Menschen gibt. Bemerkenswerterweise war 84\% der getesteten Retrotranspositions-Fähigkeit in sechs hochaktiven L1s (Hot L1s) vorhanden. Im Vergleich dazu hatten vier von fünf vollständigen L1s, die an jüngeren menschlichen Insertionen beteiligt waren, eine Retrotranspositions-Aktivität, die mit den sechs Hot L1s in der menschlichen Genom-Arbeitsentwurf-Sequenz vergleichbar war. Somit deuten unsere Daten darauf hin, dass die meisten L1-Retrotranspositionen in der menschlichen Population von Hot L1s stammen, wobei die restlichen Elemente eine geringere Rolle in der Genomplastizität spielen.},
    url = "https://doi.org/10.1073/pnas.0831042100",
    doi = "10.1073/pnas.0831042100",
    openalex = "W2091279754",
    references = "doi101007bf01731581, doi1010160092867493900785, doi101016s0022283605803602, doi101016s0092867400819972, doi101016s0092867400819984, doi10103835057062, doi10103874184, doi101093oxfordjournalsmolbeva040454, doi101128mcb214142914392001, doi101146annurevgenet35102401091032"
}

KONTEXT: Prämutationserweiterungen (55-200 CGG-Wiederholungen) des fragile X mental retardation 1 (FMR1)-Gens sind in der Allgemeinbevölkerung häufig, mit geschätzten Prävalenzen von 1 pro 259 Frauen und 1 pro 813 Männern. Mehrere Artikel haben kürzlich das Vorhandensein von spät auftretenden neurologischen Symptomen bei männlichen Trägern von Prämutationen (FMR1)-Allelen beschrieben. Die Hauptklinischen Merkmale dieses neu identifizierten Syndroms sind zerebelläre Ataxie und Intentionstremor. Zusätzliche dokumentierte Symptome umfassen Kurzzeitgedächtnisverlust, Defizite in exekutiven Funktionen, kognitiven Abbau, Parkinsonismus, periphere Neuropathie, proximale Muskelschwäche der unteren Extremitäten und autonome Dysfunktion. ZIEL: Die Penetranz des fragile X-assoziierten Tremor/Ataxia-Syndroms (FXTAS) unter Prämutationsträgern zu untersuchen. DESIGN, EINSTELLUNG UND TEILNEHMER: Familienbasierte Studie von 192 Personen (Prämutationsträger und Kontrollen), deren Familien zu den Northern oder Southern California Fragile X Associations gehören. Daten wurden (März 2002-April 2003) durch eine Umfrage und eine standardisierte neurologische Untersuchung gesammelt, die videografiert und anschließend in geblinderter Weise bewertet wurde. HAUPTERGEBNISSE: Penetranz von Intentionstremor und Ataxie unter erwachsenen Trägern (im Alter > oder =50 Jahre) von Prämutationserweiterungen des FMR1-Gens. ERGEBNISSE: Daten aus der Umfrage von 192 Personen zeigten eine altersabhängige Penetranz der Kombination aus berichteter Intentionstremor und Gangataxie bei männlichen Trägern (17%, 38%, 47% und 75% [untere Schätzwerte] für Teilnehmer im Alter von 50-59, 60-69, 70-79 und > oder =80 Jahren, jeweils). Die Gruppe der männlichen Träger hatte ein altersadjustiertes 13-fach erhöhtes Risiko (95% Konfidenzintervall, 3,9-25,4; P =.003) für kombinierten Intentionstremor und Gangataxie im Vergleich zu männlichen Kontrollen. Die klinischen Untersuchungsergebnisse von 93 Personen zeigten, dass männliche Träger bei jeder von 3 standardisierten neurologischen Bewertungsskalen mehr Schwierigkeiten hatten als Kontrollen (P<.05). Die Punktzahlen der weiblichen Träger waren ebenfalls höher als die der weiblichen Kontrollen (P<.05) bei 2 von 3 neurologischen Bewertungsskalen, aber kein Teilnehmer wurde mit wahrscheinlicher oder sicherer FXTAS identifiziert. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Die Studie zeigt, dass ältere männliche Träger von Prämutationen des FMR1-Gens einem hohen Risiko ausgesetzt sind, FXTAS zu entwickeln. Da männliche Prämutationsträger in der Allgemeinbevölkerung relativ häufig sind, sollten ältere Männer mit Ataxie und Intentionstremor auf die FMR1-Mutation untersucht werden, insbesondere wenn diese Anzeichen von Parkinsonismus, autonomer Dysfunktion oder kognitivem Abbau begleitet sind, unabhängig von der Familienanamnese.

@article{doi101001jama2914460,
    author = "Jacquemont, Sébastien",
    title = "Penetrance of the Fragile X–Associated Tremor/Ataxia Syndrome in a Premutation Carrier Population",
    year = "2004",
    journal = "JAMA",
    abstract = "KONTEXT: Prämutationserweiterungen (55-200 CGG-Wiederholungen) des fragile X mental retardation 1 (FMR1)-Gens sind in der Allgemeinbevölkerung häufig, mit geschätzten Prävalenzen von 1 pro 259 Frauen und 1 pro 813 Männern. Mehrere Artikel haben kürzlich das Vorhandensein von spät auftretenden neurologischen Symptomen bei männlichen Trägern von Prämutationen (FMR1)-Allelen beschrieben. Die Hauptklinischen Merkmale dieses neu identifizierten Syndroms sind zerebelläre Ataxie und Intentionstremor. Zusätzliche dokumentierte Symptome umfassen Kurzzeitgedächtnisverlust, Defizite in exekutiven Funktionen, kognitiven Abbau, Parkinsonismus, periphere Neuropathie, proximale Muskelschwäche der unteren Extremitäten und autonome Dysfunktion. ZIEL: Die Penetranz des fragile X-assoziierten Tremor/Ataxia-Syndroms (FXTAS) unter Prämutationsträgern zu untersuchen. DESIGN, EINSTELLUNG UND TEILNEHMER: Familienbasierte Studie von 192 Personen (Prämutationsträger und Kontrollen), deren Familien zu den Northern oder Southern California Fragile X Associations gehören. Daten wurden (März 2002-April 2003) durch eine Umfrage und eine standardisierte neurologische Untersuchung gesammelt, die videografiert und anschließend in geblinderter Weise bewertet wurde. HAUPTERGEBNISSE: Penetranz von Intentionstremor und Ataxie unter erwachsenen Trägern (im Alter > oder =50 Jahre) von Prämutationserweiterungen des FMR1-Gens. ERGEBNISSE: Daten aus der Umfrage von 192 Personen zeigten eine altersabhängige Penetranz der Kombination aus berichteter Intentionstremor und Gangataxie bei männlichen Trägern (17\%, 38\%, 47\% und 75\% [untere Schätzwerte] für Teilnehmer im Alter von 50-59, 60-69, 70-79 und > oder =80 Jahren, jeweils). Die Gruppe der männlichen Träger hatte ein altersadjustiertes 13-fach erhöhtes Risiko (95\% Konfidenzintervall, 3,9-25,4; P =.003) für kombinierten Intentionstremor und Gangataxie im Vergleich zu männlichen Kontrollen. Die klinischen Untersuchungsergebnisse von 93 Personen zeigten, dass männliche Träger bei jeder von 3 standardisierten neurologischen Bewertungsskalen mehr Schwierigkeiten hatten als Kontrollen (P<.05). Die Punktzahlen der weiblichen Träger waren ebenfalls höher als die der weiblichen Kontrollen (P<.05) bei 2 von 3 neurologischen Bewertungsskalen, aber kein Teilnehmer wurde mit wahrscheinlicher oder sicherer FXTAS identifiziert. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Die Studie zeigt, dass ältere männliche Träger von Prämutationen des FMR1-Gens einem hohen Risiko ausgesetzt sind, FXTAS zu entwickeln. Da männliche Prämutationsträger in der Allgemeinbevölkerung relativ häufig sind, sollten ältere Männer mit Ataxie und Intentionstremor auf die FMR1-Mutation untersucht werden, insbesondere wenn diese Anzeichen von Parkinsonismus, autonomer Dysfunktion oder kognitivem Abbau begleitet sind, unabhängig von der Familienanamnese.",
    url = "https://doi.org/10.1001/jama.291.4.460",
    doi = "10.1001/jama.291.4.460",
    openalex = "W2144550671"
}

Ein optimierter Satz von 24 mykobakteriellen interspersierten repetitiven-Einheiten mit variabler Anzahl an Tandem-Repeats (MIRU-VNTR) Loci, einschließlich eines diskriminierenden Teilsatzes von 15 Loci, wurde kürzlich für die Typisierung von Mycobacterium tuberculosis definiert. Hier wurde die Leistungsfähigkeit dieses MIRU-VNTR-Typisierungssystems in Kombination mit Spoligotyping zur Erkennung von Übertragungsketten in einer populationsbasierten Studie untersucht, die 91 % der 2003 in Hamburg, Deutschland, gemeldeten kulturell bestätigten Tuberkulosefälle umfasste. Von den untersuchten 154 Isolationen wiesen mehr als 90 % hohe IS6110-Kopienzahlen (>/=6) auf. Die IS6110-Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP)-Typisierung ergab 13 Cluster, von denen 5 einen bestätigten epidemiologischen Zusammenhang aufwiesen. Alle fünf sowie sechs der acht IS6110-Cluster ohne identifizierten epidemiologischen Zusammenhang wurden durch die MIRU-VNTR-Typisierung mit den 24 Loci perfekt übereinstimmend erfasst. Zwei IS6110-Cluster wurden durch Unterschiede in 6 bis 12 MIRU-VNTR-Loci aufgespalten, was eindeutig die Abwesenheit eines Zusammenhangs unterstützt, wie aus den Kontaktnachverfolgungsdaten hervorgeht. Im Gegensatz dazu wurde nur ein MIRU-VNTR-Cluster, der wahrscheinlich epidemiologisch unverbundene Isolate gruppierte, durch IS6110-RFLP aufgespalten. Diese Isolate wurden jedoch auch durch Spoligotyping unterschieden. Sowohl der optimierte 24-Locus- als auch der 15-Locus-Satz zeigten somit einen vergleichbaren bis leicht besseren prädiktiven Wert, insbesondere in Kombination mit Spoligotyping, als der aktuelle Goldstandard IS6110-RFLP für die Untersuchung der Tuberkuloseübertragung in Hamburg. Da die epidemiologischen Eigenschaften dieses Settings denen vieler entwickelter Länder ähneln, unterstützen diese Ergebnisse die weitreichende Anwendbarkeit dieses Echtzeit-Genotypisierungsansatzes für populationsbasierte Studien zur M. tuberculosis-Übertragung.

@article{doi101128jcm0139306,
    author = "Oelemann, Mara Cardoso und Diel, Roland und Vatin, Vincent und Haas, Walter und Rüsch–Gerdes, Sabine und Locht, Camille und Niemann, Stefan und Supply, Philip",
    title = "Bewertung eines optimierten Systems zur Typisierung von mykobakteriellen interspersierten repetitiven-Einheiten mit variabler Anzahl an Tandem-Repeats (MIRU-VNTR) in Kombination mit Spoligotyping für populationsbasierte molekulare Epidemiologiestudien zur Tuberkulose",
    year = "2006",
    journal = "Journal of Clinical Microbiology",
    abstract = "Ein optimierter Satz von 24 mykobakteriellen interspersierten repetitiven-Einheiten mit variabler Anzahl an Tandem-Repeats (MIRU-VNTR) Loci, einschließlich eines diskriminierenden Teilsatzes von 15 Loci, wurde kürzlich für die Typisierung von Mycobacterium tuberculosis definiert. Hier wurde die Leistungsfähigkeit dieses MIRU-VNTR-Typisierungssystems in Kombination mit Spoligotyping zur Erkennung von Übertragungsketten in einer populationsbasierten Studie untersucht, die 91\% der 2003 in Hamburg, Deutschland, gemeldeten kulturell bestätigten Tuberkulosefälle umfasste. Von den untersuchten 154 Isolationen wiesen mehr als 90\% hohe IS6110-Kopienzahlen (>/=6) auf. Die IS6110-Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP)-Typisierung ergab 13 Cluster, von denen 5 einen bestätigten epidemiologischen Zusammenhang aufwiesen. Alle fünf sowie sechs der acht IS6110-Cluster ohne identifizierten epidemiologischen Zusammenhang wurden durch die MIRU-VNTR-Typisierung mit den 24 Loci perfekt übereinstimmend erfasst. Zwei IS6110-Cluster wurden durch Unterschiede in 6 bis 12 MIRU-VNTR-Loci aufgespalten, was eindeutig die Abwesenheit eines Zusammenhangs unterstützt, wie aus den Kontaktnachverfolgungsdaten hervorgeht. Im Gegensatz dazu wurde nur ein MIRU-VNTR-Cluster, der wahrscheinlich epidemiologisch unverbundene Isolate gruppierte, durch IS6110-RFLP aufgespalten. Diese Isolate wurden jedoch auch durch Spoligotyping unterschieden. Sowohl der optimierte 24-Locus- als auch der 15-Locus-Satz zeigten somit einen vergleichbaren bis leicht besseren prädiktiven Wert, insbesondere in Kombination mit Spoligotyping, als der aktuelle Goldstandard IS6110-RFLP für die Untersuchung der Tuberkuloseübertragung in Hamburg. Da die epidemiologischen Eigenschaften dieses Settings denen vieler entwickelter Länder ähneln, unterstützen diese Ergebnisse die weitreichende Anwendbarkeit dieses Echtzeit-Genotypisierungsansatzes für populationsbasierte Studien zur M. tuberculosis-Übertragung.",
    url = "https://doi.org/10.1128/jcm.01393-06",
    doi = "10.1128/jcm.01393-06",
    openalex = "W2148496884",
    references = "doi101046j1365295819976361999x, doi101046j13652958200001905x, doi101056nejm199406163302402, doi101073pnas9841901, doi1010990022128714451189, doi101128jcm0139206, doi101128jcm3124064091993, doi101128jcm3549079141997, doi101128jcm3910356335712001, doi101128jcm4326886952005"
}

HINTERGRUND: Das Direct Repeat-Locus des Mycobacterium tuberculosis-Komplexes (MTC) gehört zur Familie der CRISPR (Clustered regularly interspaced short palindromic repeats) Sequenzen. Spoligotyping ist die weit verbreitete PCR-basierte Reverse-Hybridisierungs-Blotting-Technik, die die genetische Vielfalt dieses Locus untersucht und sowohl für klinische Labore, molekulare Epidemiologie, Evolution und Populationsgenetik nützlich ist. Es ist einfach, robust, kostengünstig und erzeugt aufgrund der Kombination aus (1) Unique Events Polymorphism (UEP) und (2) Insertion-Sequence-vermittelter genetischer Rekombination hochdiverse, tragbare numerische Ergebnisse. Genetische Konvergenz wurde, obwohl selten, ebenfalls zuvor nachgewiesen. Drei vorherige internationale Spoligotyp-Datenbanken hatten teilweise die globalen und lokalen geografischen Strukturen von MTC-Bazillenpopulationen enthüllt, jedoch bestand die Notwendigkeit, eine neue, repräsentativere und erweiterte internationale Spoligotyping-Datenbank herauszugeben. ERGEBNISSE: Die vierte internationale Spoligotyping-Datenbank, SpolDB4, beschreibt 1939 gemeinsame Typen (STs), die insgesamt 39.295 Stämme aus 122 Ländern repräsentieren, die vorläufig in 62 Klade/Stämme unter Verwendung eines gemischten expertenbasierten und bioinformatischen Ansatzes klassifiziert werden. Das SpolDB4-Update fügt 26 neue potenziell phylogeografisch-spezifische MTC-Genotyp-Familien hinzu. Es bietet ein klareres Bild der aktuellen MTC-Genom-Diversität sowie der Beziehungen zwischen den untersuchten genetischen Attributen (Spoligotypen) und der Unterart-Klassifikation sowie der evolutionären Geschichte der Spezies. Tatsächlich hat eine unabhängige Naïve-Bayes-Mischungsmodell-Analyse die Hauptergebnisse der vorherigen überwachten SpolDB3-Klassifizierung validiert und bestätigt die Nützlichkeit sowohl überwachter als auch unüberwachter Modelle als Ansatz, um die MTC-Populationsstruktur zu verstehen. Aktualisierte Ergebnisse zum epidemiologischen Status von Spoligotypen sowie genetische Prävalenzkarten für sechs Hauptlinien werden ebenfalls gezeigt. Unsere Ergebnisse deuten auf das Vorhandensein feiner geografischer genetischer Kline innerhalb von MTC-Populationen hin, die die vergangene und gegenwärtige demografische und mykobakterielle ko-evolutionäre Geschichte von Homo sapiens sapiens widerspiegeln könnten, deren Struktur weiter rekonstruiert und modelliert werden könnte, wodurch ein großräumiges konzeptuelles Rahmenwerk des globalen TB-Epidemiologischen Netzwerks bereitgestellt wird. SCHLUSSFOLGERUNG: Unsere Ergebnisse erweitern das Wissen über die globale Phylogenie des MTC-Komplexes. SpolDB4 sollte ein sehr nützliches Werkzeug sein, um die Identität eines gegebenen MTC-klinischen Isolats besser zu definieren und die Verbindungen zwischen seiner aktuellen Ausbreitung und seiner vorherigen evolutionären Geschichte besser zu analysieren. Der Aufbau und die Auswertung von erweiterten MTC-polymorphen genetischen Datenbanken sind im Gange.

@article{doi10118614712180623,
    author = "Brudey, Karine und Driscoll, Jeffrey und Rigouts, Leen und Prodinger, Wolfgang M. und Gori, Andrea und Al‐Hajoj, Sahal und Allix, Caroline und Aristimuño, Liselotte und Arora, Jyoti und Baumanis, Viesturs und Binder, Lothar und Cafrune, Patrícia Izquierdo und Cataldi, Angel und Cheong, Soonfatt und Diel, Roland und Ellermeier, C und Evans, Jason T. und Fauville‐Dufaux, Maryse und Ferdinand, Séverine und de Viedma, Darı́o Garcı́a und Garzelli, Carlo und Gazzola, Lidia und Gomes, Harrison Magdinier und Guttierez, M Cristina und Hawkey, Peter M. und van Helden, Paul D. und Kadival, Gurujaj V und Kreiswirth, Barry N. und Kremer, Kristin und Kubín, Milan und Kulkarni, Savita P und Liens, Benjamin und Lillebæk, Troels und Ly, Ho Minh und Martı́n, Carlos und Martin, Christian und Mokrousov, Igor und Нарвская, О. В. und Ngeow, Yun Fong und Naumann, Ludmilla und Niemann, Stefan und Parwati, Ida und Rahim, Zeaur und Rasolofo-Razanamparany, Voahangy und Rasolonavalona, T und Rossetti, Maria Lúcia Rosa und Rüsch–Gerdes, Sabine und Sajduda, Anna und Samper, Sofía und Shemyakin, I. G. und Singh, Urvashi B. und Somoskövi, Ákos und Skuce, Robin und van Soolingen, Dick und Streicher, Elizabeth M. und Suffys, Philip Noël und Tortoli, Enrico und Tračevska, Tatjana und Vincent, Véronique und Victor, Tommie C. und Warren, Robin M. und Yap, Sook Fan und Zaman, Khadiza und Portaels, Françoise und Rastogi, Nalin und Sola, Christophe",
    title = "Genetische Vielfalt des Mycobacterium tuberculosis-Komplexes: Auswertung der vierten internationalen Spoligotyping-Datenbank (SpolDB4) für Klassifizierung, Populationsgenetik und Epidemiologie",
    year = "2006",
    journal = "BMC Microbiology",
    abstract = "HINTERGRUND: Der Direct Repeat-Locus des Mycobacterium tuberculosis-Komplexes (MTC) gehört zur Familie der CRISPR (Clustered regularly interspaced short palindromic repeats)-Sequenzen. Spoligotyping ist die weit verbreitete PCR-basierte Reverse-Hybridisierungs-Blotting-Technik, die die genetische Vielfalt dieses Locus untersucht und sowohl für klinische Labore, molekulare Epidemiologie, Evolution und Populationsgenetik nützlich ist. Es ist einfach, robust, kostengünstig und liefert aufgrund der Kombination aus (1) Unique Events Polymorphism (UEP) und (2) Insertions-Sequenz-vermittelter genetischer Rekombination hochdiverse, tragbare numerische Ergebnisse. Genetische Konvergenz wurde zwar selten, aber zuvor ebenfalls nachgewiesen. Drei vorherige internationale Spoligotyping-Datenbanken hatten teilweise die globalen und lokalen geografischen Strukturen von MTC-Bazillenpopulationen enthüllt, jedoch bestand die Notwendigkeit, eine neue, repräsentativere und erweiterte internationale Spoligotyping-Datenbank herauszugeben. ERGEBNISSE: Die vierte internationale Spoligotyping-Datenbank, SpolDB4, beschreibt 1939 gemeinsame Typen (STs), die insgesamt 39.295 Stämme aus 122 Ländern repräsentieren und vorläufig in 62 Klade/Stämme unter Verwendung eines gemischten expertenbasierten und bioinformatischen Ansatzes klassifiziert werden. Das SpolDB4-Update fügt 26 neue potenziell phylogeografisch-spezifische MTC-Genotyp-Familien hinzu. Es liefert ein klareres Bild der aktuellen MTC-Genom-Diversität sowie der Beziehungen zwischen den untersuchten genetischen Attributen (Spoligotypen) und der Unterart-Klassifizierung sowie der evolutionären Geschichte der Art. Tatsächlich hat eine unabhängige Naïve-Bayes-Mischungsmodell-Analyse die Hauptergebnisse der vorherigen überwachten SpolDB3-Klassifizierung validiert und bestätigt die Nützlichkeit sowohl überwachter als auch unüberwachter Modelle als Ansatz, um die MTC-Populationsstruktur zu verstehen. Aktualisierte Ergebnisse zum epidemiologischen Status von Spoligotypen sowie genetische Prävalenzkarten für sechs Hauptlinien werden ebenfalls gezeigt. Unsere Ergebnisse deuten auf das Vorhandensein feiner geografischer genetischer Kline innerhalb von MTC-Populationen hin, die die vergangene und gegenwärtige demografische und mykobakterielle ko-evolutionäre Geschichte von Homo sapiens sapiens widerspiegeln könnten, deren Struktur weiter rekonstruiert und modelliert werden könnte, wodurch ein großräumiges konzeptionelles Rahmenwerk des globalen TB-Epidemiologischen Netzwerks bereitgestellt wird. SCHLUSSFOLGERUNG: Unsere Ergebnisse erweitern das Wissen über die globale Phylogeografie des MTC-Komplexes. SpolDB4 sollte ein sehr nützliches Werkzeug sein, um die Identität eines gegebenen MTC-klinischen Isolats besser zu definieren und die Verbindungen zwischen seiner aktuellen Ausbreitung und seiner früheren evolutionären Geschichte besser zu analysieren. Der Aufbau und die Auswertung von erweiterten MTC-polymorphen genetischen Datenbanken sind im Gange.",
    url = "https://doi.org/10.1186/1471-2180-6-23",
    doi = "10.1186/1471-2180-6-23",
    openalex = "W2096162460"
}

Die standardisierte mykobakterielle interspersed repetitive-unit-variable-number tandem repeat (MIRU-VNTR)-Typisierung, die auf 15 und 24 Loci basiert, wurde kürzlich für die Genotypisierung von Mycobacterium tuberculosis vorgeschlagen. Bisher wurde dieses optimierte System in einer einzigen, einjährigen bevölkerungsbezogenen Studie, die in Deutschland durchgeführt wurde (M. C. Oelemann, R. Diel, V. Vatin, W. Haas, S. Rusch-Gerdes, C. Locht, S. Niemann, und P. Supply, J. Clin. Microbiol. 45:691-697, 2007), bewertet. Hier haben wir diese optimierten Formate in einer viel größeren bevölkerungsbezogenen Studie, die über einen Zeitraum von 39 Monaten in der Hauptstadtregion Brüssel in Belgien durchgeführt wurde, evaluiert. Isolate von 807 Patienten wurden genotypisiert. Die Auflösungsmacht, Cluster- und Linienidentifizierung durch die standardisierten MIRU-VNTR-Sets wurden mit denen verglichen, die unter Verwendung der standardisierten IS6110-Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP), spoligotyping und eines früheren 12-MIRU-VNTR-Locus-Sets erzielt wurden. Bei einem Teil, der 77 % der Fälle während eines 16-monatigen Zeitraums repräsentiert, wurde eine hohe Übereinstimmung zwischen einzigartigen Isolaten oder Stamm-Clustern, wie sie durch standardisierte MIRU-VNTR und IS6110-RFLP definiert sind (d. h. mehr als fünf IS6110-Bänder), beobachtet. Wenn auf die gesamte bevölkerungsbezogene Sammlung erweitert, verringerte der diskriminierende Teil von 15 Loci die Stamm-Clusterrate fast um das Zweifache im Vergleich zum alten 12-Locus-Satz. Die Hinzufügung der neun zusätzlichen MIRU-VNTR-Loci und/oder spoligotyping verringerte diese Stamm-Clusterrate nur geringfügig weiter. Familiäre, soziale und/oder geografische Nähe-Verbindungen wurden in 48 % der identifizierten Cluster gefunden, und bekannte Risikofaktoren für die Tuberkulose-Übertragung wurden identifiziert. Schließlich wurde eine hervorragende Übereinstimmung zwischen unseren MIRU-VNTR-spoligotyping-Stamm-Identifizierungen und externen Referenzstamm-Linien, die in der MIRU-VNTRplus-Datenbank enthalten sind und z. B. durch große Sequenzpolymorphismen identifiziert wurden, festgestellt. Unsere Ergebnisse stärken den Vorschlag der standardisierten MIRU-VNTR-Typisierung als neue Referenz-Genotypisierungsmethode für die epidemiologische und phylogenetische Screening von M. tuberculosis-Stämmen.

@article{doi101128jcm0208907,
    author = "Allix‐Béguec, Caroline und Fauville‐Dufaux, Maryse und Supply, Philip",
    title = "Dreijährige bevölkerungsbezogene Evaluation der standardisierten Mykobakterielle interspersed repetitive-unit-variable-number tandem-repeat-Typisierung von Mycobacterium tuberculosis",
    year = "2008",
    journal = "Journal of Clinical Microbiology",
    abstract = "Die standardisierte mykobakterielle interspersed repetitive-unit-variable-number tandem repeat (MIRU-VNTR)-Typisierung, die auf 15 und 24 Loci basiert, wurde kürzlich für die Genotypisierung von Mycobacterium tuberculosis vorgeschlagen. Bisher wurde dieses optimierte System in einer einzigen, einjährigen bevölkerungsbezogenen Studie, die in Deutschland durchgeführt wurde (M. C. Oelemann, R. Diel, V. Vatin, W. Haas, S. Rusch-Gerdes, C. Locht, S. Niemann, und P. Supply, J. Clin. Microbiol. 45:691-697, 2007), bewertet. Hier haben wir diese optimierten Formate in einer viel größeren bevölkerungsbezogenen Studie, die über einen Zeitraum von 39 Monaten in der Hauptstadtregion Brüssel in Belgien durchgeführt wurde, evaluiert. Isolate von 807 Patienten wurden genotypisiert. Die Auflösungsmacht, Cluster- und Linienidentifizierung durch die standardisierten MIRU-VNTR-Sets wurden mit denen verglichen, die unter Verwendung der standardisierten IS6110-Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP), spoligotyping und eines früheren 12-MIRU-VNTR-Locus-Sets erzielt wurden. Bei einem Teil, der 77\% der Fälle während eines 16-monatigen Zeitraums repräsentiert, wurde eine hohe Übereinstimmung zwischen einzigartigen Isolaten oder Stamm-Clustern, wie sie durch standardisierte MIRU-VNTR und IS6110-RFLP definiert sind (d. h. mehr als fünf IS6110-Bänder), beobachtet. Wenn auf die gesamte bevölkerungsbezogene Sammlung erweitert, verringerte der diskriminierende Teil von 15 Loci die Stamm-Clusterrate fast um das Zweifache im Vergleich zum alten 12-Locus-Satz. Die Hinzufügung der neun zusätzlichen MIRU-VNTR-Loci und/oder spoligotyping verringerte diese Stamm-Clusterrate nur geringfügig weiter. Familiäre, soziale und/oder geografische Nähe-Verbindungen wurden in 48\% der identifizierten Cluster gefunden, und bekannte Risikofaktoren für die Tuberkulose-Übertragung wurden identifiziert. Schließlich wurde eine hervorragende Übereinstimmung zwischen unseren MIRU-VNTR-spoligotyping-Stamm-Identifizierungen und externen Referenzstamm-Linien, die in der MIRU-VNTRplus-Datenbank enthalten sind und z. B. durch große Sequenzpolymorphismen identifiziert wurden, festgestellt. Unsere Ergebnisse stärken den Vorschlag der standardisierten MIRU-VNTR-Typisierung als neue Referenz-Genotypisierungsmethode für die epidemiologische und phylogenetische Screening von M. tuberculosis-Stämmen.",
    url = "https://doi.org/10.1128/jcm.02089-07",
    doi = "10.1128/jcm.02089-07",
    openalex = "W2166379983",
    references = "doi101016s1473309907701081, doi101056nejm199406163302402, doi101056nejm199406163302403, doi101073pnas0511240103, doi101073pnas94189869, doi101128jcm0139206, doi101128jcm0139306, doi101128jcm3124064091993, doi101128jcm3549079141997, doi10118614712180623, doi101371journalppat0010005"
}

@article{doi102353jmoldx2009080173,
    author = "Fernández-Carvajal, Isabel und Walichiewicz, Paulina und Xiaosen, Xie und Pan, Ruiqin und Hagerman, Paul J. und Tassone, Flora",
    title = "Screening for Expanded Alleles of the FMR1 Gene in Blood Spots from Newborn Males in a Spanish Population",
    year = "2009",
    journal = "Journal of Molecular Diagnostics",
    url = "https://doi.org/10.2353/jmoldx.2009.080173",
    doi = "10.2353/jmoldx.2009.080173",
    openalex = "W2032687048"
}

Die Identifizierung von Populationsflaschenhälse ist für den Artenschutz entscheidend, da Populationen, die signifikante Reduktionen in ihrer Abundanz erfahren haben, einer Vielzahl genetischer und demografischer Prozesse ausgesetzt sind, die die Auslöschung beschleunigen können. Genetische Flaschenhals-Tests stellen einen ansprechenden und beliebten Ansatz dar, um festzustellen, ob ein Populationsrückgang stattgefunden hat, da sie nur eine Stichprobe zu einem einzigen Zeitpunkt erfordern, jedoch die demografische Geschichte über mehrere Generationen widerspiegeln. Eine Überprüfung der veröffentlichten Literatur zeigt jedoch, dass mikrosatellitenbasierte Flaschenhals-Tests, wie sie typischerweise angewendet werden, oft keine Flaschenhälse in Wirbeltierpopulationen erkennen, die bekanntermaßen Rückgänge erfahren haben. Diese Beobachtung wurde durch Simulationen gestützt, die zeigten, dass Flaschenhals-Tests eine begrenzte statistische Leistung zum Erkennen von Flaschenhälsen aufweisen können, hauptsächlich aufgrund der begrenzten Stichprobengrößen, die typischerweise in veröffentlichten Studien verwendet werden. Darüber hinaus scheinen üblicherweise angenommene Werte für Mutationsmodell-Parameter die Variation in der Mikrosatelliten-Evolution, die bei Wirbeltieren beobachtet wird, nicht abzudecken, und im Durchschnitt wird der Anteil mehrstufiger Mutationen um einen Faktor von etwa zwei unterschätzt. Infolgedessen können Flaschenhals-Tests eine höhere Wahrscheinlichkeit haben, 'Flaschenhälse' in stabilen Populationen zu 'erkennen', als basierend auf dem nominalen Signifikanzniveau erwartet wird. Wir bieten Empfehlungen an, die die Strenge der aus zukünftigen Flaschenhals-Tests gezogenen Schlussfolgerungen erhöhen könnten, und heben neue Richtungen für die Charakterisierung der demografischen Geschichte hervor.

@article{doi101111j1365294x201205635x,
    author = "Peery, M. Zachariah und Kirby, Rebecca und Reid, Brendan N. und Stoelting, Ricka E. und Doucet‐Bëer, Elena und Robinson, Stacie J. und Vásquez‐Carrillo, Catalina und Pauli, Jonathan N. und Palsbøll, Per J.",
    title = "Zuverlässigkeit genetischer Flaschenhals-Tests zum Erkennen neuerlicher Populationsrückgänge",
    year = "2012",
    journal = "Molecular Ecology",
    abstract = "Die Identifizierung von Populationsflaschenhälse ist für den Artenschutz entscheidend, da Populationen, die signifikante Reduktionen in ihrer Abundanz erfahren haben, einer Vielzahl genetischer und demografischer Prozesse ausgesetzt sind, die die Auslöschung beschleunigen können. Genetische Flaschenhals-Tests stellen einen ansprechenden und beliebten Ansatz dar, um festzustellen, ob ein Populationsrückgang stattgefunden hat, da sie nur eine Stichprobe zu einem einzigen Zeitpunkt erfordern, jedoch die demografische Geschichte über mehrere Generationen widerspiegeln. Eine Überprüfung der veröffentlichten Literatur zeigt jedoch, dass mikrosatellitenbasierte Flaschenhals-Tests, wie sie typischerweise angewendet werden, oft keine Flaschenhälse in Wirbeltierpopulationen erkennen, die bekanntermaßen Rückgänge erfahren haben. Diese Beobachtung wurde durch Simulationen gestützt, die zeigten, dass Flaschenhals-Tests eine begrenzte statistische Leistung zum Erkennen von Flaschenhälsen aufweisen können, hauptsächlich aufgrund der begrenzten Stichprobengrößen, die typischerweise in veröffentlichten Studien verwendet werden. Darüber hinaus scheinen üblicherweise angenommene Werte für Mutationsmodell-Parameter die Variation in der Mikrosatelliten-Evolution, die bei Wirbeltieren beobachtet wird, nicht abzudecken, und im Durchschnitt wird der Anteil mehrstufiger Mutationen um einen Faktor von etwa zwei unterschätzt. Infolgedessen können Flaschenhals-Tests eine höhere Wahrscheinlichkeit haben, 'Flaschenhälse' in stabilen Populationen zu 'erkennen', als basierend auf dem nominalen Signifikanzniveau erwartet wird. Wir bieten Empfehlungen an, die die Strenge der aus zukünftigen Flaschenhals-Tests gezogenen Schlussfolgerungen erhöhen könnten, und heben neue Richtungen für die Charakterisierung der demografischen Geschichte hervor.",
    url = "https://doi.org/10.1111/j.1365-294x.2012.05635.x",
    doi = "10.1111/j.1365-294x.2012.05635.x",
    openalex = "W2127249590",
    references = "doi101038nrg1348, doi101086301869, doi101111j1365294x200502683x"
}

Mit zunehmender Komplexität von DNA-Profilierungssystemen werden Fortschritte bei einer relativ einfachen Technik vorgestellt, die einen besseren Zugang und eine größere Nützlichkeit für eine Vielzahl von Anwendungen fördern. Im Gegensatz dazu weisen andere einfache Werkzeuge, die häufig verwendet werden, um Studierenden Forensik und menschliche Populationen zu lehren, erhebliche Nachteile auf. Daher wurden zwei Alutetraplex-Systeme entwickelt, die vier Alu-Vorkommens-/Nicht-Vorkommens-Varianten in einer einzigen Reaktion nutzen, um eine einfache Methodik zur Erzeugung komplexer Profile bereitzustellen. Ein drittes Alutetraplex-System wird vorgestellt, das die Anzahl der möglichen Genotypen auf 531.441 erhöht, wobei alle Allele der 12 dimorphen Marker relativ häufig sind. Reproduzierbare Ergebnisse wurden erzielt, selbst bei Verwendung von groben DNA-Präparaten, die mehrere Jahre lang eingefroren mit mehreren Einfrier-/Entfrierzyklen gelagert wurden. Die Verwendung von GelRed-DNA-Färbung anstelle des hochgiftigen Ethidiumbromids fördert einen besseren Zugang, insbesondere in einem Klassenzimmer. Diese Studie demonstriert die Wirksamkeit dieses Profilierungssystems als eine einfache, aber informative Methodik zur Analyse der Vaterschaft, der genetischen Kartierung menschlicher Merkmale und liefert Daten, um sein Potenzial zur Bewertung der Abstammung oder geografischen Herkunft einer Person zu veranschaulichen.

@article{doi104172215771451000200,
    author = "Kass, David H.",
    title = "A Simple Method of Generating Complex DNA Profiles Utilizing Alu-based Markers with Applications in Forensics, Paternity, Genetic Mapping, Population Studies and Ancestry",
    year = "2013",
    journal = "Journal of Forensic Research",
    abstract = "Mit zunehmender Komplexität von DNA-Profilierungssystemen werden Fortschritte bei einer relativ einfachen Technik vorgestellt, die einen besseren Zugang und eine größere Nützlichkeit für eine Vielzahl von Anwendungen fördern. Im Gegensatz dazu weisen andere einfache Werkzeuge, die häufig verwendet werden, um Studierenden Forensik und menschliche Populationen zu lehren, erhebliche Nachteile auf. Daher wurden zwei Alutetraplex-Systeme entwickelt, die vier Alu-Vorkommens-/Nicht-Vorkommens-Varianten in einer einzigen Reaktion nutzen, um eine einfache Methodik zur Erzeugung komplexer Profile bereitzustellen. Ein drittes Alutetraplex-System wird vorgestellt, das die Anzahl der möglichen Genotypen auf 531.441 erhöht, wobei alle Allele der 12 dimorphen Marker relativ häufig sind. Reproduzierbare Ergebnisse wurden erzielt, selbst bei Verwendung von groben DNA-Präparaten, die mehrere Jahre lang eingefroren mit mehreren Einfrier-/Entfrierzyklen gelagert wurden. Die Verwendung von GelRed-DNA-Färbung anstelle des hochgiftigen Ethidiumbromids fördert einen besseren Zugang, insbesondere in einem Klassenzimmer. Diese Studie demonstriert die Wirksamkeit dieses Profilierungssystems als eine einfache, aber informative Methodik zur Analyse der Vaterschaft, der genetischen Kartierung menschlicher Merkmale und liefert Daten, um sein Potenzial zur Bewertung der Abstammung oder geografischen Herkunft einer Person zu veranschaulichen.",
    url = "https://doi.org/10.4172/2157-7145.1000200",
    doi = "10.4172/2157-7145.1000200",
    openalex = "W2334684287",
    references = "doi101139g96087"
}

Coilia nasus kommt im Jangtsekiang und in den Küstengewässern Chinas, Koreas und Japans vor. Zwei Ökotypen (anadrome und in Süßwasser lebende Populationen) sind im gesamten Jangtsekiang-Becken basierend auf ihrer Ökologie und ihrem Verhalten verteilt, doch über die Populationsstruktur dieser Art ist relativ wenig bekannt. Die Analyse von Insertionen kurzer interspizierter Elemente (SINE), die zwischen Individuen variieren, wurde als einzigartiger Weg zur Untersuchung der Populationsdivergenz anerkannt. SINEs, die von C. nasus isoliert wurden, wurden charakterisiert, was eine Analyse des SINE-Insertionsmusters in sechs Populationen ermöglichte, die im gesamten Jangtsekiang-Becken verteilt sind. In allen Populationen zeigten vier SINE-Loci individuelle Polymorphismen, und zwei SINE-Loci zeigten einen stochastischen Verlust bei allen Individuen zweier in Süßwasser lebender Populationen. Die Korrelation zwischen genetischen und geografischen Populationen deutete auf ein Maß an genetischer Isolation dieser Art hin. Im Gegensatz zu Coilia grayii und Coilia mystus traten zwei SINE-Loci nur in C. nasus auf. Die Sequenzierungsanalyse zeigte, dass die hohe Insertionsvariabilität der SINEs hauptsächlich den Schwänzen zuzuschreiben ist, die verschiedene Wiederholungscopien enthielten. Die Ergebnisse dieser Studie werden für die nachhaltige Bewirtschaftung der Fischereiresourcen und den Schutz dieser Art nützlich sein.

@article{doi101016jbse201312022,
    author = "Liu, Dong und Li, Yingying und Tang, Wenqiao und Yang, Jin-Quan und Guo, Hongyi und Zhu, Guoli und Li, Hui‐Hua",
    title = "Populationsstruktur von Coilia nasus im Jangtsekiang aufgedeckt durch Insertion kurzer interspizierter Elemente",
    year = "2014",
    journal = "Biochemical Systematics and Ecology",
    abstract = "Coilia nasus kommt im Jangtsekiang und in den Küstengewässern Chinas, Koreas und Japans vor. Zwei Ökotypen (anadrome und in Süßwasser lebende Populationen) sind im gesamten Jangtsekiang-Becken basierend auf ihrer Ökologie und ihrem Verhalten verteilt, doch über die Populationsstruktur dieser Art ist relativ wenig bekannt. Die Analyse von Insertionen kurzer interspizierter Elemente (SINE), die zwischen Individuen variieren, wurde als einzigartiger Weg zur Untersuchung der Populationsdivergenz anerkannt. SINEs, die von C. nasus isoliert wurden, wurden charakterisiert, was eine Analyse des SINE-Insertionsmusters in sechs Populationen ermöglichte, die im gesamten Jangtsekiang-Becken verteilt sind. In allen Populationen zeigten vier SINE-Loci individuelle Polymorphismen, und zwei SINE-Loci zeigten einen stochastischen Verlust bei allen Individuen zweier in Süßwasser lebender Populationen. Die Korrelation zwischen genetischen und geografischen Populationen deutete auf ein Maß an genetischer Isolation dieser Art hin. Im Gegensatz zu Coilia grayii und Coilia mystus traten zwei SINE-Loci nur in C. nasus auf. Die Sequenzierungsanalyse zeigte, dass die hohe Insertionsvariabilität der SINEs hauptsächlich den Schwänzen zuzuschreiben ist, die verschiedene Wiederholungscopien enthielten. Die Ergebnisse dieser Studie werden für die nachhaltige Bewirtschaftung der Fischereiresourcen und den Schutz dieser Art nützlich sein.",
    url = "https://doi.org/10.1016/j.bse.2013.12.022",
    doi = "10.1016/j.bse.2013.12.022",
    openalex = "W2061710597",
    references = "doi101002sici15211878200002222148aidbies630co2z, doi101007s004380100563, doi101016jympev200410023, doi101016s0092867402010413, doi101089152791600459894, doi101093nargkg500, doi101093oxfordjournalsmolbeva003747, doi101111j1365294x200603104x, doi101146annurevgenet40110405090448, doi103390ijms13033085"
}

ZIEL: Aberrante globale DNA-Methylierung ist an der Entstehung verschiedener Krankheiten beteiligt, einschließlich kardiovaskulärer Erkrankungen (KVE). Wir untersuchten, ob die Methylierung von Long Interspersed Nuclear Element-1 (LINE-1) in Leukozyten mit Dyslipidämie, einem Hauptrisikofaktor für KVE, in der japanischen Allgemeinbevölkerung zusammenhängt. METHODIK: Wir führten eine Querschnittsstudie mit 420 japanischen Probanden (187 Männer und 233 Frauen) ohne klinische Vorgeschichte von Krebs, Schlaganfall oder ischämischer Herzerkrankung durch. Die LINE-1-DNA-Methylierungswerte in Leukozyten wurden mit einer Pyrosequenzierungsmethode gemessen. ERGEBNISSE: Signifikant höhere Odds Ratios (OR) für Hypermethylierung wurden in den Gruppen mit hohem LDL-Cholesterin und hohem LDL/HDL-Verhältnis im Vergleich zur entsprechenden Normalgruppe beobachtet (Gruppe mit hohem LDL-C: OR, 1,88; 95%-Konfidenzintervall [KI], 1,20-2,96; Gruppe mit hohem LDL/HDL-Verhältnis: OR, 1,90; 95%-KI, 1,20-3,01). Probanden mit zwei oder mehr Lipidabnormalitäten hatten signifikant höhere ORs für Hypermethylierung als solche ohne Lipidabnormalität (OR, 2,31; 95%-KI, 1,11-4,82). SCHLUSSFOLGERUNG: LINE-1-DNA-Hypermethylierung in Leukozyten war mit KVE-Risikoprofilen assoziiert: hohes LDL-C, hohes LDL/HDL-Verhältnis und das Ausmaß des abnormalen Lipidstoffwechsels.

@article{doi105551jat43570,
    author = "Tsuboi, Yoshiki und Yamada, Hiroya und Munetsuna, Eiji und Yamazaki, Mirai und Mizuno, Genki und Murase, Yuri und Ohashi, Koji und Ishikawa, Hiroaki und Kondo, Mari und Inoue, Takashi und Hashimoto, Shuji und Hamajima, Nobuyuki und Suzuki, Koji",
    title = "Zusammenhang zwischen Long Interspersed Nuclear Element-1 DNA Methylation in Leukocytes und Dyslipidemia in der Japanese General Population",
    year = "2018",
    journal = "Journal of Atherosclerosis and Thrombosis",
    abstract = "ZIEL: Aberrante globale DNA Methylierung ist an der Entwicklung verschiedener Krankheiten beteiligt, einschließlich kardiovaskulärer Erkrankungen (CVD). Wir untersuchten, ob die Methylierung von long interspersed nuclear element-1 (LINE-1) in Leukocytes mit Dyslipidemia, einem Hauptrisikofaktor für CVD, in der japanischen Allgemeinbevölkerung assoziiert ist. METHODIK: Wir führten eine Querschnittsstudie durch, die 420 japanische Probanden (187 Männer und 233 Frauen) ohne klinische Vorgeschichte von Krebs, Schlaganfall oder ischämischer Herzerkrankung umfasste. LINE-1 DNA Methylierungswerte in Leukocytes wurden mit einer Pyrosequenzierungsmethode gemessen. ERGEBNISSE: Signifikant höhere Odds Ratios (ORs) für Hypermethylierung wurden in den Gruppen mit hohem LDL-Cholesterin und hohem LDL/HDL-Verhältnis im Vergleich zur entsprechenden Normalgruppe beobachtet (Gruppe mit hohem LDLC: OR, 1,88; 95%-Konfidenzintervall [KI], 1,20-2,96, Gruppe mit hohem LDL/HDL-Verhältnis: OR, 1,90; 95%-KI, 1,20-3,01). Probanden mit zwei oder mehr Lipidabnormalitäten hatten signifikant höhere ORs für Hypermethylierung als solche ohne Lipidabnormalität (OR, 2,31; 95%-KI, 1,11-4,82). SCHLUSSFOLGERUNG: LINE-1 DNA Hypermethylierung in Leukocytes war mit CVD-Risikoprofilen assoziiert: hohes LDLC, hohes LDL/HDL-Verhältnis und das Ausmaß des abnormalen Lipidstoffwechsels.",
    url = "https://doi.org/10.5551/jat.43570",
    doi = "10.5551/jat.43570",
    openalex = "W2795766622",
    references = "doi101016b9780123808660600022, doi101016jmad200812003, doi10103835057062, doi101038nature05919, doi101038ng1089, doi101093nargki987, doi101093nargnh032, doi10116101res0000267856007130a, doi105551jat15792, openalexw2435745310"
}

HINTERGRUND: Die saisonale Migration ist eines der spektakulärsten Ereignisse in der Natur; jedoch wurden die molekularen Mechanismen, die mit diesem Phänomen zusammenhängen, noch nicht im Detail untersucht. Der chinesische Tapertail oder japanische Grenadier-Anchovis, Coilia nasus, ist ein wertvoller Wanderfisch von hoher wirtschaftlicher Bedeutung und besonderem Wanderdimorphismus (mit bestimmten Individuen als nicht wandernde Residenten). ERGEBNISSE: In dieser Studie wurde ein 870,0-Mb hochwertiges Genom durch die Kombination von Illumina- und Pacific Biosciences-Sequenzierung assembliert. Ungefähr 812,1 Mb von Scaffolds wurden mit 24 Chromosomen verknüpft, unter Verwendung einer hochdichten genetischen Karte aus einer Familie von 104 Vollgeschwistern und ihren Eltern. Zusätzlich wurde die Populationssequenzierung von 96 repräsentativen Individuen aus verschiedenen Gebieten entlang des vermuteten Wanderwegs durchgeführt, die 150 Kandidatengene identifizierten, die hauptsächlich in 3 Ca2+-bezogenen Signalwegen angereichert sind. Basierend auf integrativen genomischen und transkriptomischen Analysen wurde festgestellt, dass die 3 Ca2+-bezogenen Signalwege für die Förderung der Wanderanpassung kritisch sind. Eine große Anzahl molekularer Marker wurde ebenfalls identifiziert, die wandernde Individuen und nicht wandernde Süßwasser-Residenten unterschieden. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Wir haben ein chromosomenbasiertes Genom für den chinesischen Tapertail-Anchovis assembliert. Das Genom stellt eine wertvolle genetische Ressource für das Verständnis der Wanderanpassung und der Populationsgenetik dar und wird die Aquakultur und das Management dieses wirtschaftlich wichtigen Fisches fördern.

@article{doi101093gigasciencegiz157,
    author = "Xu, Gangchun und Bian, Chao und Nie, Zhijuan und Li, Jia und Wang, Yuyu und Xu, Dongpo und You, Xinxin und Liu, Hongbo und Gao, Jiancao und Li, Hongxia und Liu, Kai und Yang, Jian und Li, Quanjie und Shao, Nailin und Zhuang, Yanbing und Fang, Di‐An und Jiang, Tao und Lv, Yunyun und Huang, Yu und Gu, Ruobo und Xu, Junmin und Ge, Wei und Shi, Qiong und Xu, Pao",
    title = "Genome and population sequencing of a chromosome-level genome assembly of the Chinese tapertail anchovy (Coilia nasus) provides novel insights into migratory adaptation",
    year = "2020",
    journal = "GigaScience",
    abstract = "HINTERGRUND: Die saisonale Migration ist eines der spektakulärsten Ereignisse in der Natur; jedoch wurden die molekularen Mechanismen, die mit diesem Phänomen zusammenhängen, noch nicht im Detail untersucht. Der chinesische Tapertail oder japanische Grenadier-Anchovis, Coilia nasus, ist ein wertvoller Wanderfisch von hoher wirtschaftlicher Bedeutung und besonderem Wanderdimorphismus (mit bestimmten Individuen als nicht wandernde Residenten). ERGEBNISSE: In dieser Studie wurde ein 870,0-Mb hochwertiges Genom durch die Kombination von Illumina- und Pacific Biosciences-Sequenzierung assembliert. Ungefähr 812,1 Mb von Scaffolds wurden mit 24 Chromosomen verknüpft, unter Verwendung einer hochdichten genetischen Karte aus einer Familie von 104 Vollgeschwistern und ihren Eltern. Zusätzlich wurde die Populationssequenzierung von 96 repräsentativen Individuen aus verschiedenen Gebieten entlang des vermuteten Wanderwegs durchgeführt, die 150 Kandidatengene identifizierten, die hauptsächlich in 3 Ca2+-bezogenen Signalwegen angereichert sind. Basierend auf integrativen genomischen und transkriptomischen Analysen wurde festgestellt, dass die 3 Ca2+-bezogenen Signalwege für die Förderung der Wanderanpassung kritisch sind. Eine große Anzahl molekularer Marker wurde ebenfalls identifiziert, die wandernde Individuen und nicht wandernde Süßwasser-Residenten unterschieden. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Wir haben ein chromosomenbasiertes Genom für den chinesischen Tapertail-Anchovis assembliert. Das Genom stellt eine wertvolle genetische Ressource für das Verständnis der Wanderanpassung und der Populationsgenetik dar und wird die Aquakultur und das Management dieses wirtschaftlich wichtigen Fisches fördern.",
    url = "https://doi.org/10.1093/gigascience/giz157",
    doi = "10.1093/gigascience/giz157",
    openalex = "W2997721182",
    references = "doi101016jbse201312022"
}

Das metabolische Syndrom (MetS) ist ein Cluster metabolischer Erkrankungen, einschließlich abdomineller Adipositas, Hyperglykämie, Bluthochdruck und Dyslipidämie, die das Risiko für Typ-2-Diabetes, Herzerkrankungen und Schlaganfall direkt erhöhen. Das Thioredoxin-interacting-Protein (TXNIP) ist ein Bindungsprotein für Thioredoxin, eine Molekülart, die ein Schlüsselinhibitor der zellulären Oxidation ist und somit den zellulären Redox-Zustand reguliert. Epigenetische Veränderungen des TXNIP-kodierenden Locus wurden mit Komponenten des MetS in Verbindung gebracht. In der vorliegenden Studie wollten wir feststellen, ob der TXNIP-Methylierungsgrad im Blut mit dem MetS in der japanischen Allgemeinbevölkerung assoziiert ist. DNA wurde aus den peripheren Blutzellen von 37 Personen mit und 392 Personen ohne MetS extrahiert. Der TXNIP-Methylierungsgrad an cg19693031 wurde mittels der Bisulfit-Pyrosequenzierungsmethode bewertet. Wir beobachteten, dass TXNIP-Methylierungsgrade bei MetS-Patienten (Median 74,9 %, Bereich 71,7-78,4 %) niedriger waren als bei nicht-MetS-Patienten (Median 77,7 %, Bereich 74,4-80,5 %; p = 0,0024). Die Berechnung der konfundierenden-faktor-angepassten Odds Ratios (ORs) und 95 %-Konfidenzintervalle (CIs) für Hypomethylierung ergab, dass Patienten mit MetS signifikant höhere ORs für Hypomethylierung aufwiesen als solche ohne MetS (OR, 2,92; 95 % CI, 1,33-6,62; p = 0,009). Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass niedrigere TXNIP-Methylierungsgrade mit dem MetS in der japanischen Allgemeinbevölkerung assoziiert sind. Veränderte DNA-Methylierungsgrade in TXNIP an cg19693031 könnten eine wichtige Rolle bei der Pathogenese des MetS spielen.

@article{doi101507endocrjej210339,
    author = "Yamazaki, Mirai und Yamada, Hiroya und Munetsuna, Eiji und Maeda, Keisuke und Ando, Yoshitaka und Mizuno, Genki und Fujii, Ryosuke und Tsuboi, Yoshiki und Ohashi, Koji und Ishikawa, Hiroaki und Hashimoto, Shuji und Hamajima, Nobuyuki und Suzuki, Koji",
    title = "DNA-Methylierungsgrad des Gens, das das Thioredoxin-interacting-Protein kodiert, in peripheren Blutzellen ist mit dem metabolischen Syndrom in der japanischen Allgemeinbevölkerung assoziiert",
    year = "2021",
    journal = "Endocrine Journal",
    abstract = "Das metabolische Syndrom (MetS) ist ein Cluster metabolischer Erkrankungen, einschließlich abdomineller Adipositas, Hyperglykämie, Bluthochdruck und Dyslipidämie, die das Risiko für Typ-2-Diabetes, Herzerkrankungen und Schlaganfall direkt erhöhen. Das Thioredoxin-interacting-Protein (TXNIP) ist ein Bindungsprotein für Thioredoxin, eine Molekülart, die ein Schlüsselinhibitor der zellulären Oxidation ist und somit den zellulären Redox-Zustand reguliert. Epigenetische Veränderungen des TXNIP-kodierenden Locus wurden mit Komponenten des MetS in Verbindung gebracht. In der vorliegenden Studie wollten wir feststellen, ob der TXNIP-Methylierungsgrad im Blut mit dem MetS in der japanischen Allgemeinbevölkerung assoziiert ist. DNA wurde aus den peripheren Blutzellen von 37 Personen mit und 392 Personen ohne MetS extrahiert. Der TXNIP-Methylierungsgrad an cg19693031 wurde mittels der Bisulfit-Pyrosequenzierungsmethode bewertet. Wir beobachteten, dass TXNIP-Methylierungsgrade bei MetS-Patienten (Median 74,9 %, Bereich 71,7-78,4 %) niedriger waren als bei nicht-MetS-Patienten (Median 77,7 %, Bereich 74,4-80,5 %; p = 0,0024). Die Berechnung der konfundierenden-faktor-angepassten Odds Ratios (ORs) und 95 %-Konfidenzintervalle (CIs) für Hypomethylierung ergab, dass Patienten mit MetS signifikant höhere ORs für Hypomethylierung aufwiesen als solche ohne MetS (OR, 2,92; 95 % CI, 1,33-6,62; p = 0,009). Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass niedrigere TXNIP-Methylierungsgrade mit dem MetS in der japanischen Allgemeinbevölkerung assoziiert sind. Veränderte DNA-Methylierungsgrade in TXNIP an cg19693031 könnten eine wichtige Rolle bei der Pathogenese des MetS spielen.",
    url = "https://doi.org/10.1507/endocrj.ej21-0339",
    doi = "10.1507/endocrj.ej21-0339",
    openalex = "W3207480321",
    references = "doi105551jat43570"
}

Muskrat (Ondatra zibethicus) Populationen nehmen seit Jahrzehnten in Nordamerika ab. Die genaue Ursache dieser weit verbreiteten Rückgänge wurde noch nicht identifiziert. In einem ähnlichen Zeitraum erleben Feuchtgebiete in großen Regionen Nordamerikas eine Invasion der Hybrid-Schilfart Typha x glauca. Diese Invasion ist mit vielen negativen Folgen für Feuchtgebiete verbunden, einschließlich einer Verringerung der Biodiversität, von offenen Wasserhabitaten und der Durchmischung von Wasser und Vegetation. Muskrats sind stark an Feuchtgebiete gebunden, insbesondere dort, wo ein hoher Grad an Durchmischung von Wasser und aufstrebender Vegetation herrscht. Daher kann eine weit verbreitete Verringerung der Durchmischung, verursacht durch T. x glauca-Invasionen, zu weit verbreiteten Rückgängen der Muskratpopulationen beitragen. Wir wollten die Auswirkungen der Sumpf-Durchmischung auf die feinskalige Muskrathabitatnutzung im Licht weit verbreiteter Invasionen von T. x glauca besser verstehen. Wir maßen die Intensität der Habitatnutzung durch Muskrats in einem großen, von Typha dominierten Sumpf im Südzentralen Ontario mit Kamerafallen, wobei wir die Kameraplatzierung entlang eines Gradienten der Durchmischung stratifizierten. Wir fanden keine Korrelation zwischen Durchmischung und Intensität der Nutzung. Die Allgegenwart von T. x glauca und die geringe Gesamtdurchmischung an unserem Studienort könnten einen robusten Test unserer Hypothese verhindert haben. Weitere Forschung ist erforderlich, um genau zu bestimmen, wie Durchmischung die Muskrathabitatnutzung auf feiner Ebene beeinflusst, und wie potenzielle Veränderungen der Habitatqualität und -nutzung zu weit verbreiteten Rückgängen der Muskratpopulationen beitragen können.

@article{doi101002ece373155,
    author = "Melvin, Gregory P und Bowman, Jeff",
    title = "Marsh Interspersion and Muskrat (Ondatra zibethicus) Habitat Use.",
    year = "2026",
    journal = "Ecology and evolution",
    abstract = "Muskrat (Ondatra zibethicus) Populationen nehmen seit Jahrzehnten in Nordamerika ab. Die genaue Ursache dieser weit verbreiteten Rückgänge wurde noch nicht identifiziert. In einem ähnlichen Zeitraum erleben Feuchtgebiete in großen Regionen Nordamerikas eine Invasion der Hybrid-Schilfart Typha x glauca. Diese Invasion ist mit vielen negativen Folgen für Feuchtgebiete verbunden, einschließlich einer Verringerung der Biodiversität, von offenen Wasserhabitaten und der Durchmischung von Wasser und Vegetation. Muskrats sind stark an Feuchtgebiete gebunden, insbesondere dort, wo ein hoher Grad an Durchmischung von Wasser und aufstrebender Vegetation herrscht. Daher kann eine weit verbreitete Verringerung der Durchmischung, verursacht durch T. x glauca-Invasionen, zu weit verbreiteten Rückgängen der Muskratpopulationen beitragen. Wir wollten die Auswirkungen der Sumpf-Durchmischung auf die feinskalige Muskrathabitatnutzung im Licht weit verbreiteter Invasionen von T. x glauca besser verstehen. Wir maßen die Intensität der Habitatnutzung durch Muskrats in einem großen, von Typha dominierten Sumpf im Südzentralen Ontario mit Kamerafallen, wobei wir die Kameraplatzierung entlang eines Gradienten der Durchmischung stratifizierten. Wir fanden keine Korrelation zwischen Durchmischung und Intensität der Nutzung. Die Allgegenwart von T. x glauca und die geringe Gesamtdurchmischung an unserem Studienort könnten einen robusten Test unserer Hypothese verhindert haben. Weitere Forschung ist erforderlich, um genau zu bestimmen, wie Durchmischung die Muskrathabitatnutzung auf feiner Ebene beeinflusst, und wie potenzielle Veränderungen der Habitatqualität und -nutzung zu weit verbreiteten Rückgängen der Muskratpopulationen beitragen können.",
    url = "https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12952997/",
    doi = "10.1002/ece3.73155",
    openalex = "W7133550852",
    pmcid = "PMC12952997",
    pmid = "41783353"
}