Frequências gênicas

A variação na frequência de genes entre populações ou entre gerações dentro de uma população é resultado da estrutura de reprodução e seleção. Mas a estrutura de reprodução deve afetar todos os loci e alelos da mesma maneira. Se houver heterogeneidade significativa entre loci em seus coeficientes aparentes de endogamia F=s(p) (2)/p(1-p), essa heterogeneidade pode ser considerada como evidência de seleção. Apresentamos as propriedades estatísticas de F e mostramos como testes de heterogeneidade podem ser realizados. Usando dados de populações humanas, mostramos heterogeneidade altamente significativa nos valores de F para genes polimórficos humanos em todo o mundo, demonstrando assim que uma fração significativa dos polimorfismos humanos deve suas frequências atuais de genes à ação da seleção natural. Também aplicamos o método à variação temporal dentro de uma população para dados sobre Dacus oleae e não encontramos evidência significativa de seleção.

@article{doi101093genetics741175,
    author = "Lewontin, Richard C e Krakauer, Jesse",
    title = "DISTRIBUIÇÃO DA FREQUÊNCIA DE GENES COMO TESTE DA TEORIA DA NEUTRALIDADE SELETIVA DE POLIMORFISMOS",
    year = "1973",
    journal = "Genetics",
    abstract = "A variação na frequência de genes entre populações ou entre gerações dentro de uma população é resultado da estrutura de reprodução e seleção. Mas a estrutura de reprodução deve afetar todos os loci e alelos da mesma maneira. Se houver heterogeneidade significativa entre loci em seus coeficientes aparentes de endogamia F=s(p) (2)/p(1-p), essa heterogeneidade pode ser considerada como evidência de seleção. Apresentamos as propriedades estatísticas de F e mostramos como testes de heterogeneidade podem ser realizados. Usando dados de populações humanas, mostramos heterogeneidade altamente significativa nos valores de F para genes polimórficos humanos em todo o mundo, demonstrando assim que uma fração significativa dos polimorfismos humanos deve suas frequências atuais de genes à ação da seleção natural. Também aplicamos o método à variação temporal dentro de uma população para dados sobre Dacus oleae e não encontramos evidência significativa de seleção.",
    url = "https://doi.org/10.1093/genetics/74.1.175",
    doi = "10.1093/genetics/74.1.175",
    openalex = "W2103286878"
}

@article{doi101007bf00484222,
    author = "Powers, Dennis A. e Place, Allen R.",
    title = "Genética bioquímica de Fundulus heteroclitus (L.). I. Variação temporal e espacial nas frequências gênicas de Ldh-B, Mdh-A, Gpi-B e Pgm-A",
    year = "1978",
    journal = "Biochemical Genetics",
    url = "https://doi.org/10.1007/bf00484222",
    doi = "10.1007/bf00484222",
    openalex = "W2019968569",
    references = "doi101001jama195102920260071031, doi101093aibsbulletin2214b, doi101093genetics762379, doi101111j146918091937tb02153x, doi101111j155856461975tb00851x, doi1015159780691209418, doi1023072407692, doi102307jctvx5wbbh, openalexw2062594085"
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@article{powers1978biochemical,
    author = "Powers, Dennis A. e Place, Allen R.",
    title = "Genética bioquímica de Fundulus heteroclitus (L.). I. Variação temporal e espacial nas frequências gênicas de Ldh-B, Mdh-A, Gpi-B e Pgm-A",
    year = "1978",
    journal = "Biochemical Genetics",
    url = "https://doi.org/10.1007/bf00484222",
    doi = "10.1007/bf00484222",
    number = "5-6",
    openalex = "W2019968569",
    pages = "593-607",
    volume = "16",
    references = "doi101001jama195102920260071031, doi101093aibsbulletin2214b, doi101093genetics762379, doi101111j146918091937tb02153x, doi101111j155856461975tb00851x, doi1015159780691209418, doi1023072407692, doi102307jctvx5wbbh, openalexw2062594085"
}

@misc{powers1978biochemical1,
    author = "Powers, D. A. e Place, A. R",
    title = "Genética bioquímica de Fundulus heteroclitus (L.). 1. Variação temporal e espacial nas frequências gênicas de Ldh-B, Mdh-A, Gpi-B e Pgm-A",
    year = "1978",
    howpublished = "Genética Bioquímica, v. 16, p. 593-607",
    note = "talkorigins\_source = {true}; raw\_reference = {Powers, D. A., e Place, A. R., 1978, Genética bioquímica de Fundulus heteroclitus (L.). 1. Variação temporal e espacial nas frequências gênicas de Ldh-B, Mdh-A, Gpi-B e Pgm-A: Genética Bioquímica, v. 16, p. 593-607.}"
}

Para avaliar se existem diferenças funcionais entre variantes alélicas de uma lactato desidrogenase (LDH; L-lactato:NAD+ oxidoredutase, EC 1.1.1.27) do tipo B no peixe teleósteo Fundulus heteroclitus (Linnaeus), foram examinadas as propriedades cinéticas da redução de piruvato. Embora a dependência do pH e a dependência da temperatura para a catálise máxima fossem indistinguíveis entre as aloenzimas, as velocidades de reação em concentrações baixas de piruvato foram significativamente diferentes. Em valores de pH abaixo de 8,00, a aloenzima LDH-BbBb mostrou uma maior taxa de reação em temperaturas mais baixas (por exemplo, 10 graus C) do que a LDH-BaBa. O fenômeno foi invertido em temperaturas mais altas (por exemplo, maiores que 25 graus C) para valores de pH entre 6,50 e 7,00. As taxas para o fenótipo heterozigoto, LDH-BaBb, não foram a média aritmética das duas aloenzimas homotetramérica. Quando as taxas de reação foram comparadas em alcalinidade relativa constante, ou seja, uma razão constante [OH-]/[H+], os resultados foram semelhantes. As diferenças na dependência da temperatura e na dependência do pH para a redução de piruvato encontradas entre as aloenzimas LDH-B podem refletir uma adaptação seletiva e ajudar a explicar a variação geográfica nas frequências gênicas do Ldh-B em F. heteroclitus.

@article{doi101073pnas7652354,
    author = "Place, Allen R. e Powers, Dennis A.",
    title = "Variação genética e eficiências catalíticas relativas: aloenzimas de lactato desidrogenase B de Fundulus heteroclitus.",
    year = "1979",
    journal = "Proceedings of the National Academy of Sciences",
    abstract = "Para avaliar se existem diferenças funcionais entre variantes alélicas de uma lactato desidrogenase (LDH; L-lactato:NAD+ oxidoredutase, EC 1.1.1.27) do tipo B no peixe teleósteo Fundulus heteroclitus (Linnaeus), foram examinadas as propriedades cinéticas da redução de piruvato. Embora a dependência do pH e a dependência da temperatura para a catálise máxima fossem indistinguíveis entre as aloenzimas, as velocidades de reação em concentrações baixas de piruvato foram significativamente diferentes. Em valores de pH abaixo de 8,00, a aloenzima LDH-BbBb mostrou uma maior taxa de reação em temperaturas mais baixas (por exemplo, 10 graus C) do que a LDH-BaBa. O fenômeno foi invertido em temperaturas mais altas (por exemplo, maiores que 25 graus C) para valores de pH entre 6,50 e 7,00. As taxas para o fenótipo heterozigoto, LDH-BaBb, não foram a média aritmética das duas aloenzimas homotetramérica. Quando as taxas de reação foram comparadas em alcalinidade relativa constante, ou seja, uma razão constante [OH-]/[H+], os resultados foram semelhantes. As diferenças na dependência da temperatura e na dependência do pH para a redução de piruvato encontradas entre as aloenzimas LDH-B podem refletir uma adaptação seletiva e ajudar a explicar a variação geográfica nas frequências gênicas do Ldh-B em F. heteroclitus.",
    url = "https://doi.org/10.1073/pnas.76.5.2354",
    doi = "10.1073/pnas.76.5.2354",
    openalex = "W2059454129",
    references = "doi1010160003269764902003, doi1010160160932778900819, doi101016b9780120913046x50010, doi101042bj1390715, doi101042bj1390721, doi101111j155856461975tb00851x, doi1013182nse61a15616, doi1023072407274, openalexw1889077695, openalexw1964262399"
}

@article{cashon1981biochemical,
    author = "Cashon, Robert E. e Van Beneden, Rebecca J. e Powers, Dennis A.",
    title = "Genética bioquímica de Fundulus heteroclitus (L.). IV. Variação espacial nas frequências gênicas de Idh-A, Idh-B, 6-Pgdh-A e Est-S",
    year = "1981",
    journal = "Biochemical Genetics",
    url = "https://doi.org/10.1007/bf00484004",
    doi = "10.1007/bf00484004",
    number = "7-8",
    openalex = "W2091365386",
    pages = "715-728",
    volume = "19",
    references = "doi101007bf00391612, doi1010160040580978900394, doi101038hdy197489, doi101073pnas7652354, doi101111j155856461975tb00851x, doi1023071442526, doi1023071935311, doi1023072407274, doi1023072407692, powers1978biochemical"
}

Fundulus heteroclitus é um peixe altamente polimórfico distribuído ao longo da costa atlântica da América do Norte. Vários loci apresentam mudanças direcionais na frequência gênica com a latitude (ou seja, clines). Tais mudanças direcionais foram classicamente descritas por dois modelos gerais: intergradação primária e secundária. Anteriormente, não foi possível distinguir entre esses modelos para Fundulus heteroclitus com base em isoenzimas alélicas ou dados morfológicos. No entanto, a análise recente de eletromorfos de restrição do DNA mitocondrial (mtDNA) ajuda a resolver essa questão. Amostras de DNA mitocondrial de 48 indivíduos representando quatro populações foram digeridas com 17 endonucleases de restrição. Após a eletroforese, os tamanhos dos fragmentos de mtDNA foram utilizados para analisar a parentesco filogenético de peixes coletados na maior parte da distribuição da espécie. A análise identificou claramente duas raças principais dentro da espécie: uma forma do norte e uma do sul. A distribuição dos eletromorfos de mtDNA, combinada com mudanças zoogeográficas em isoenzimas alélicas e em morfologias de ovos e adultos (publicadas em outro lugar), torna a hipótese de intergradação secundária a mais convincente.

@article{doi101111j155856461990tb04277x,
    author = "González‐Villaseñor, Lucia Irene e Powers, Dennis A.",
    title = "POLIMORFISMOS DE SÍTIOS DE RESTRIÇÃO DO DNA MITOCONDRIAL NO TELEÓSTEO FUNDULUS HETEROCLITUS APOIAM A INTERGRADAÇÃO SECUNDÁRIA",
    year = "1990",
    journal = "Evolution",
    abstract = "Fundulus heteroclitus é um peixe altamente polimórfico distribuído ao longo da costa atlântica da América do Norte. Vários loci apresentam mudanças direcionais na frequência gênica com a latitude (ou seja, clines). Tais mudanças direcionais foram classicamente descritas por dois modelos gerais: intergradação primária e secundária. Anteriormente, não foi possível distinguir entre esses modelos para Fundulus heteroclitus com base em isoenzimas alélicas ou dados morfológicos. No entanto, a análise recente de eletromorfos de restrição do DNA mitocondrial (mtDNA) ajuda a resolver essa questão. Amostras de DNA mitocondrial de 48 indivíduos representando quatro populações foram digeridas com 17 endonucleases de restrição. Após a eletroforese, os tamanhos dos fragmentos de mtDNA foram utilizados para analisar o parentesco filogenético de peixes coletados na maior parte da distribuição da espécie. A análise identificou claramente duas raças principais dentro da espécie: uma forma do norte e uma do sul. A distribuição dos eletromorfos de mtDNA, combinada com mudanças zoogeográficas em isoenzimas alélicas e em morfologias de ovos e adultos (publicadas em outro lugar), torna a hipótese de intergradação secundária a mais convincente.",
    url = "https://doi.org/10.1111/j.1558-5646.1990.tb04277.x",
    doi = "10.1111/j.1558-5646.1990.tb04277.x",
    openalex = "W2312265334",
    references = "brown1988biochemical, doi101007bf01734101, doi1010160307441283900687, doi101073pnas76105269, doi101073pnas7641967, doi101111j146918091937tb02153x, doi101146annureves18110187001413, doi101146annureves18110187002421, doi1023072407738, doi104159harvard9780674865327, openalexw2144634347"
}

Populações do Golfo do México versus do Atlântico de várias espécies costeiras no sudeste dos Estados Unidos são conhecidas por diferirem acentuadamente em sua composição genética, mas a maioria das zonas de transição ainda não foi examinada em detalhe. Aqui, empregamos marcadores moleculares de loci mitocondriais e nucleares para caracterizar associações genéticas citonucleares em escalas meso- e microgeográficas ao longo de uma zona de transição no leste da Flórida entre populações geneticamente distintas do Atlântico e do Golfo da ostra americana, Crassostrea virginica. Os padrões citonucleares de um e múltiplos loci exibem: (1) um cline que se estende ao longo de 340 km da costa leste da Flórida; (2) um pronunciado degrau no cline centrado em Cape Canaveral (mudanças nas frequências alélicas de 50-75% ao longo de uma distância de 20 km); (3) uma concordância próxima entre as frequências genotípicas observadas e as expectativas de Hardy-Weinberg dentro das localidades; e (4) desequilíbrios nucleares e citonucleares leves ou inexistentes na maioria das amostras de populações locais. Estes resultados implicam: (1) consideráveis restrições ao fluxo gênico interpopulacional ao longo da costa leste da Flórida; (2) dentro das localidades, cruzamento livre (em oposição a mera mistura populacional) entre as formas de ostras do Golfo e do Atlântico; e (3) recrutamento populacional localizado nas localidades da zona de transição. Estas demonstrações mostram que organismos marinhos com alto potencial de dispersão via larvas pelágicas de longa duração podem, contudo, exibir uma estrutura genética populacional espacial pronunciada, e, mais geralmente, exemplificam a utilidade de zonas de transição genética pronunciadas para o estudo de processos em nível populacional.

@article{doi101111j155856461996tb03618x,
    author = "Hare, Matthew P. e Avise, John C.",
    title = "ANÁLISE GENÉTICA MOLECULAR DE UM CLINE MULTILOCULAR ESCADADO NA OSTRINHA AMERICANA (CRASSOSTREA VIRGINICA)",
    year = "1996",
    journal = "Evolução",
    abstract = "Populações do Golfo do México versus do Atlântico de várias espécies costeiras no sudeste dos Estados Unidos são conhecidas por diferirem acentuadamente em sua composição genética, mas a maioria das zonas de transição ainda não foi examinada em detalhe. Aqui, empregamos marcadores moleculares de loci mitocondriais e nucleares para caracterizar associações genéticas citonucleares em escalas meso- e microgeográficas ao longo de uma zona de transição no leste da Flórida entre populações geneticamente distintas do Atlântico e do Golfo da ostra americana, Crassostrea virginica. Os padrões citonucleares de um e múltiplos loci exibem: (1) um cline que se estende ao longo de 340 km da costa leste da Flórida; (2) um pronunciado degrau no cline centrado em Cape Canaveral (mudanças nas frequências alélicas de 50-75% ao longo de uma distância de 20 km); (3) uma concordância próxima entre as frequências genotípicas observadas e as expectativas de Hardy-Weinberg dentro das localidades; e (4) desequilíbrios nucleares e citonucleares leves ou inexistentes na maioria das amostras de populações locais. Estes resultados implicam: (1) consideráveis restrições ao fluxo gênico interpopulacional ao longo da costa leste da Flórida; (2) dentro das localidades, cruzamento livre (em oposição a mera mistura populacional) entre as formas de ostras do Golfo e do Atlântico; e (3) recrutamento populacional localizado nas localidades da zona de transição. Estas demonstrações mostram que organismos marinhos com alto potencial de dispersão via larvas pelágicas de longa duração podem, contudo, exibir uma estrutura genética populacional espacial pronunciada, e, mais geralmente, exemplificam a utilidade de zonas de transição genética pronunciadas para o estudo de processos em nível populacional.",
    url = "https://doi.org/10.1111/j.1558-5646.1996.tb03618.x",
    doi = "10.1111/j.1558-5646.1996.tb03618.x",
    openalex = "W2061179033",
    references = "duggins1989biochemical"
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Populações do Golfo do México versus populações do Atlântico de várias espécies costeiras no sudeste dos Estados Unidos são conhecidas por diferirem acentuadamente em sua composição genética, mas a maioria das zonas de transição ainda não foi examinada em detalhe. Aqui, empregamos marcadores moleculares de loci mitocondriais e nucleares para caracterizar associações genéticas citonucleares em escalas meso- e microgeográficas ao longo de uma zona de transição no leste da Flórida entre populações geneticamente distintas do Atlântico e do Golfo da ostra americana, Crassostrea virginica. Os padrões citonucleares de um e múltiplos loci exibem: (1) um clino que se estende ao longo de 340 km da costa leste da Flórida; (2) um pronunciado degrau no clino centrado em Cape Canaveral (mudanças nas frequências alélicas de 50-75% ao longo de uma distância de 20 km); (3) uma concordância próxima entre as frequências genotípicas observadas e as expectativas de Hardy-Weinberg dentro das localidades; e (4) desequilíbrios nucleares e citonucleares leves ou inexistentes na maioria das amostras de populações locais. Estes resultados implicam: (1) consideráveis restrições ao fluxo gênico interpopulacional ao longo da costa leste da Flórida; (2) dentro das localidades, cruzamento livre (em oposição a mera mistura populacional) entre as formas de ostras do Golfo e do Atlântico; e (3) recrutamento populacional localizado nas localidades da zona de transição. Estas descobertas demonstram que organismos marinhos com alto potencial de dispersão via larvas pelágicas de longa duração podem, não obstante, exibir uma estrutura genética populacional espacial pronunciada, e, mais geralmente, exemplificam a utilidade de zonas de transição genética pronunciadas para o estudo de processos em nível populacional.

@article{doi1023072410699,
    author = "Hare, Matthew P. e Avise, John C.",
    title = "Análise Genética Molecular de um Clino Multilocus Escalonado na Ostra Americana (Crassostrea virginica)",
    year = "1996",
    journal = "Evolução",
    abstract = "Populações do Golfo do México versus populações do Atlântico de várias espécies costeiras no sudeste dos Estados Unidos são conhecidas por diferirem acentuadamente em sua composição genética, mas a maioria das zonas de transição ainda não foi examinada em detalhe. Aqui, empregamos marcadores moleculares de loci mitocondriais e nucleares para caracterizar associações genéticas citonucleares em escalas meso- e microgeográficas ao longo de uma zona de transição no leste da Flórida entre populações geneticamente distintas do Atlântico e do Golfo da ostra americana, Crassostrea virginica. Os padrões citonucleares de um e múltiplos loci exibem: (1) um clino que se estende ao longo de 340 km da costa leste da Flórida; (2) um pronunciado degrau no clino centrado em Cape Canaveral (mudanças nas frequências alélicas de 50-75% ao longo de uma distância de 20 km); (3) uma concordância próxima entre as frequências genotípicas observadas e as expectativas de Hardy-Weinberg dentro das localidades; e (4) desequilíbrios nucleares e citonucleares leves ou inexistentes na maioria das amostras de populações locais. Estes resultados implicam: (1) consideráveis restrições ao fluxo gênico interpopulacional ao longo da costa leste da Flórida; (2) dentro das localidades, cruzamento livre (em oposição a mera mistura populacional) entre as formas de ostras do Golfo e do Atlântico; e (3) recrutamento populacional localizado nas localidades da zona de transição. Estas descobertas demonstram que organismos marinhos com alto potencial de dispersão via larvas pelágicas de longa duração podem, não obstante, exibir uma estrutura genética populacional espacial pronunciada, e, mais geralmente, exemplificam a utilidade de zonas de transição genética pronunciadas para o estudo de processos em nível populacional.",
    url = "https://doi.org/10.2307/2410699",
    doi = "10.2307/2410699",
    openalex = "W4254810384",
    references = "duggins1989biochemical"
}

Utilizamos uma estratégia baseada em experimentos para abordar os mecanismos moleculares subjacentes à adaptação em Fundulus heteroclitus. Em uma tentativa de refutar a hipótese de que a seleção é uma força motriz principal na manutenção da diversidade genética, empregamos uma abordagem multidisciplinar incluindo isoenzimas alélicas e filogeografia de mtDNA, análises cinéticas de isoenzimas alélicas, análise de variação em sequências de DNA codificante e regulatório, bioquímica metabólica, fisiologia do organismo e experimentos de seleção. Diferenças observadas na estrutura e expressão gênica levaram-nos a fazer previsões testáveis sobre diferenças no fluxo metabólico, desempenho do organismo inteiro e sobrevivência diferencial entre allotipos. Demonstramos que a variação na proteína lactato desidrogenase-B (Ldh-B) resulta em diferenças na função fisiológica e está correlacionada com diferenças na sobrevivência em altas temperaturas. Trabalhos recentes investigaram o papel da variação na expressão de Ldh-B. Existem diferenças nos níveis de proteína Ldh-B, mRNA e taxa de transcrição. Abordamos os mecanismos responsáveis pelas diferenças na taxa de transcrição por uma combinação de comparação de sequências, DNase I footprinting e análises funcionais tanto in vitro quanto in vivo. Demonstramos que a variação na sequência regulatória de Ldh-B é responsável pelas diferenças na taxa de transcrição entre populações e que os padrões de variação são inconsistentes com um modelo neutro de evolução molecular. Essa diferenciação funcional, combinada com desvios das expectativas neutras, sugere que a seleção natural atuou na regulação de Ldh-B. Este artigo ilustra o valor de uma abordagem multidisciplinar para abordar problemas em estrutura gênica, expressão e adaptação evolutiva.

@article{doi101002sici1097010x199809102821271aidjez1130co2j,
    author = "Powers, Dennis A. and Schulte, Patricia M.",
    title = "Adaptações evolutivas da estrutura e expressão gênica em populações naturais em relação a um ambiente em mudança: Uma abordagem multidisciplinar para abordar a saga de um milhão de anos de um pequeno peixe",
    year = "1998",
    journal = "Journal of Experimental Zoology",
    abstract = "Utilizamos uma estratégia baseada em experimentos para abordar os mecanismos moleculares subjacentes à adaptação em Fundulus heteroclitus. Em uma tentativa de refutar a hipótese de que a seleção é uma força motriz principal na manutenção da diversidade genética, empregamos uma abordagem multidisciplinar incluindo isoenzimas alélicas e filogeografia de mtDNA, análises cinéticas de isoenzimas alélicas, análise de variação em sequências de DNA codificante e regulatório, bioquímica metabólica, fisiologia do organismo e experimentos de seleção. Diferenças observadas na estrutura e expressão gênica levaram-nos a fazer previsões testáveis sobre diferenças no fluxo metabólico, desempenho do organismo inteiro e sobrevivência diferencial entre allotipos. Demonstramos que a variação na proteína lactato desidrogenase-B (Ldh-B) resulta em diferenças na função fisiológica e está correlacionada com diferenças na sobrevivência em altas temperaturas. Trabalhos recentes investigaram o papel da variação na expressão de Ldh-B. Existem diferenças nos níveis de proteína Ldh-B, mRNA e taxa de transcrição. Abordamos os mecanismos responsáveis pelas diferenças na taxa de transcrição por uma combinação de comparação de sequências, DNase I footprinting e análises funcionais tanto in vitro quanto in vivo. Demonstramos que a variação na sequência regulatória de Ldh-B é responsável pelas diferenças na taxa de transcrição entre populações e que os padrões de variação são inconsistentes com um modelo neutro de evolução molecular. Essa diferenciação funcional, combinada com desvios das expectativas neutras, sugere que a seleção natural atuou na regulação de Ldh-B. Este artigo ilustra o valor de uma abordagem multidisciplinar para abordar problemas em estrutura gênica, expressão e adaptação evolutiva.",
    url = "https://doi.org/10.1002/(sici)1097-010x(199809/10)282:1/2<71::aid-jez11>3.0.co;2-j",
    doi = "10.1002/(sici)1097-010x(199809/10)282:1/2<71::aid-jez11>3.0.co;2-j",
    openalex = "W1982599952",
    references = "brown1988biochemical, cashon1981biochemical, doi1010160092867489901761, doi101017cbo9780511693281002, doi101038351652a0, doi101093genetics1161153, doi101111j155856461975tb00851x, doi101111j155856461986tb05740x, doi101126science1690918, doi101126science2678474, doi101146annureves26110195002155, doi101146annurevge25120191003213"
}

Em muitas espécies marinhas, altos níveis de fluxo gênico garantem que o sinal genético da diferenciação populacional seja fraco. Como consequência, vários erros associados à estimativa de parâmetros genéticos de população que normalmente poderiam ser seguramente ignorados assumem uma importância relativamente maior. Este fato tem implicações importantes para o uso de dados genéticos para abordar duas perguntas comuns na conservação e gestão de pescarias: (1) Quantas populações (stocks) de uma dada espécie existem? e (2) Quanto fluxo gênico ocorre entre as populações? Este artigo discute estratégias para maximizar a razão sinal:ruído em estudos genéticos de espécies marinhas e sugere um método quantitativo para corrigir viés devido a um problema comum de amostragem. Para muitas espécies marinhas, no entanto, métodos genéticos sozinhos não podem resolver completamente essas perguntas-chave de gestão porque a quantidade de migração necessária para eliminar a maioria das evidências genéticas da estrutura populacional (apenas uma mão cheia de indivíduos por geração) geralmente será insignificante como força para reconstruir populações esgotadas em uma escala de tempo de interesse para os humanos. Essas limitações enfatizam a importância de entender a biologia e o ciclo de vida da espécie-alvo - primeiro, para orientar o desenho do programa de amostragem, e segundo, para que informações adicionais possam ser usadas para complementar estimativas indiretas de taxas de migração baseadas em dados genéticos.

@article{doi101093jhered895438,
    author = "Waples, Robin S.",
    title = "Separating the wheat from the chaff: padrões de diferenciação genética em espécies com alto fluxo gênico",
    year = "1998",
    journal = "Journal of Heredity",
    abstract = "Em muitas espécies marinhas, altos níveis de fluxo gênico garantem que o sinal genético da diferenciação populacional seja fraco. Como consequência, vários erros associados à estimativa de parâmetros genéticos de população que normalmente poderiam ser seguramente ignorados assumem uma importância relativamente maior. Este fato tem implicações importantes para o uso de dados genéticos para abordar duas perguntas comuns na conservação e gestão de pescarias: (1) Quantas populações (stocks) de uma dada espécie existem? e (2) Quanto fluxo gênico ocorre entre as populações? Este artigo discute estratégias para maximizar a razão sinal:ruído em estudos genéticos de espécies marinhas e sugere um método quantitativo para corrigir viés devido a um problema comum de amostragem. Para muitas espécies marinhas, no entanto, métodos genéticos sozinhos não podem resolver completamente essas perguntas-chave de gestão porque a quantidade de migração necessária para eliminar a maioria das evidências genéticas da estrutura populacional (apenas uma mão cheia de indivíduos por geração) geralmente será insignificante como força para reconstruir populações esgotadas em uma escala de tempo de interesse para os humanos. Essas limitações enfatizam a importância de entender a biologia e o ciclo de vida da espécie-alvo - primeiro, para orientar o desenho do programa de amostragem, e segundo, para que informações adicionais possam ser usadas para complementar estimativas indiretas de taxas de migração baseadas em dados genéticos.",
    url = "https://doi.org/10.1093/jhered/89.5.438",
    doi = "10.1093/jhered/89.5.438",
    openalex = "W2098787755",
    references = "doi101146annureves16110185002141"
}

A adaptação a contaminantes no ambiente tem sido estudada extensivamente em micróbios, insetos e plantas, e evidências crescentes sugerem que certas populações de vertebrados também estão evoluindo em resposta à poluição. Aqui, mostramos que os descendentes F1 e F2 criados em laboratório de peixes-de-estuário (Fundulus heteroclitus, também conhecidos como mummichog) de um local altamente contaminado no Rio Elizabeth (Virgínia, EUA) são mais resistentes à toxicidade dos sedimentos do Rio Elizabeth do que os descendentes de peixes-de-estuário de um local de referência. Essa resistência é mais marcante na geração F1 do que na geração F2, mas permanece significativa na geração F2, indicando que o fenótipo resistente nos peixes-de-estuário selvagens do Rio Elizabeth baseia-se tanto em mecanismos genéticos quanto nongenéticos. Além disso, tanto os descendentes da geração F1 quanto da geração F2 dos peixes-de-estuário do Rio Elizabeth são mais suscetíveis a outros estressores, tanto antropogênicos (toxicidade fotoenhanced) quanto naturais (hipóxia), sugerindo que as mudanças que conferiram resistência à toxicidade dos sedimentos do Rio Elizabeth carregam um custo de aptidão reduzida em outros contextos. Editor correspondente: J. E. McDowell.

@article{doi1018901051076120030130490haafci20co2,
    author = "Meyer, Joel N. e Giulio, Richard T. Di",
    title = "ADAPTAÇÃO HEREDITÁRIA E CUSTOS DE APTIDÃO EM PEIXES-DE-ESTUÁRIO (FUNDULUS HETEROCLITUS) HABITANTES UM ESTUÁRIO POLUÍDO",
    year = "2003",
    journal = "Ecological Applications",
    abstract = "A adaptação a contaminantes no ambiente tem sido estudada extensivamente em micróbios, insetos e plantas, e evidências crescentes sugerem que certas populações de vertebrados também estão evoluindo em resposta à poluição. Aqui, mostramos que os descendentes F1 e F2 criados em laboratório de peixes-de-estuário (Fundulus heteroclitus, também conhecidos como mummichog) de um local altamente contaminado no Rio Elizabeth (Virgínia, EUA) são mais resistentes à toxicidade dos sedimentos do Rio Elizabeth do que os descendentes de peixes-de-estuário de um local de referência. Essa resistência é mais marcante na geração F1 do que na geração F2, mas permanece significativa na geração F2, indicando que o fenótipo resistente nos peixes-de-estuário selvagens do Rio Elizabeth baseia-se tanto em mecanismos genéticos quanto nongenéticos. Além disso, tanto os descendentes da geração F1 quanto da geração F2 dos peixes-de-estuário do Rio Elizabeth são mais suscetíveis a outros estressores, tanto antropogênicos (toxicidade fotoenhanced) quanto naturais (hipóxia), sugerindo que as mudanças que conferiram resistência à toxicidade dos sedimentos do Rio Elizabeth carregam um custo de aptidão reduzida em outros contextos. Editor correspondente: J. E. McDowell.",
    url = "https://doi.org/10.1890/1051-0761(2003)013[0490:haafci]2.0.co;2",
    doi = "10.1890/1051-0761(2003)013[0490:haafci]2.0.co;2",
    openalex = "W2147639663",
    references = "doi101007s002270050520"
}

A variação entre populações na expressão gênica deve estar relacionada à acumulação de mudanças aleatórias neutras e à evolução por seleção natural. A seguinte análise evolutiva tem aplicabilidade geral para a ciência biológica e médica porque leva em conta a parentesco genético e identifica padrões de variação na expressão que são afetados pela seleção natural. Para identificar genes que evoluem por seleção natural, alocamos a variação máxima entre populações à distância genética e, em seguida, examinamos a variação restante em relação a um parâmetro ecológico importante hipotetizado (temperatura). Essas análises medem a expressão de genes metabólicos em populações de peixes Fundulus heteroclitus cultivadas em condições comuns, cujo habitat está distribuído ao longo de um gradiente térmico íngreme. Embora grande parte da variação na expressão gênica se ajuste a um modelo nulo de deriva neutra, a variação na expressão para 22% dos genes que regressam com a temperatura do habitat foi muito maior do que poderia ser explicada apenas pela distância genética. A explicação mais parcimoniosa para a variação entre populações para esses genes é a evolução por seleção natural. Além disso, muitos genes metabólicos têm padrões de variação incongruentes com a evolução neutra: eles têm muito ou pouco variação. Esses padrões de variação biológica na expressão podem refletir funções fisiológicas ou ecológicas importantes.

@article{doi101073pnas0507648103,
    author = "Whitehead, Andrew e Crawford, D. L.",
    title = "Variação neutra e adaptativa na expressão gênica",
    year = "2006",
    journal = "Proceedings of the National Academy of Sciences",
    abstract = "A variação entre populações na expressão gênica deve estar relacionada à acumulação de mudanças aleatórias neutras e à evolução por seleção natural. A seguinte análise evolutiva tem aplicabilidade geral para a ciência biológica e médica porque leva em conta a parentesco genético e identifica padrões de variação na expressão que são afetados pela seleção natural. Para identificar genes que evoluem por seleção natural, alocamos a variação máxima entre populações à distância genética e, em seguida, examinamos a variação restante em relação a um parâmetro ecológico importante hipotetizado (temperatura). Essas análises medem a expressão de genes metabólicos em populações de peixes Fundulus heteroclitus cultivadas em condições comuns, cujo habitat está distribuído ao longo de um gradiente térmico íngreme. Embora grande parte da variação na expressão gênica se ajuste a um modelo nulo de deriva neutra, a variação na expressão para 22\% dos genes que regressam com a temperatura do habitat foi muito maior do que poderia ser explicada apenas pela distância genética. A explicação mais parcimoniosa para a variação entre populações para esses genes é a evolução por seleção natural. Além disso, muitos genes metabólicos têm padrões de variação incongruentes com a evolução neutra: eles têm muito ou pouco variação. Esses padrões de variação biológica na expressão podem refletir funções fisiológicas ou ecológicas importantes.",
    url = "https://doi.org/10.1073/pnas.0507648103",
    doi = "10.1073/pnas.0507648103",
    openalex = "W2171931257",
    references = "cashon1981biochemical, doi101038ng1201365, doi101073pnas1530509100, doi101073pnas86239365, doi101086284325, doi101093oso97801985464120010001, doi101093sysbio41118, doi101111j001438202003tb00285x, doi101111j1365294x200602859x, doi101111j155856461967tb03411x, doi101126science1090005, doi105860choice295104, openalexw2080618944"
}

O mummichog, Fundulus heteroclitus, apresenta variação clinal latitudinal extensa em diversos traços fisiológicos e bioquímicos, juntamente com padrões filogeográficos em loci de DNA mitocondrial e nuclear que sugerem uma história complicada de seleção espacialmente variável e intergradação secundária. Esta espécie continua a servir como modelo para compreender a adaptação local e regional a ambientes variáveis. Resolver as influências dos processos históricos na distribuição da variação genética dentro e entre populações extantes de F. heteroclitus é crucial para uma melhor compreensão de como as populações evoluem no contexto de ambientes contemporâneos. Neste estudo, analisamos padrões geográficos de variação genética em oito loci de microsatélites entre 15 populações de F. heteroclitus distribuídas por toda a área de distribuição da espécie na América do Norte, desde a Nova Escócia até a Geórgia. A variação genética nas populações do Norte foi menor do que nas populações do Sul e estava fortemente correlacionada com a latitude em toda a área de distribuição da espécie. Os alelos mais comuns do Norte em todos os oito loci exibiram padrões clinais latitudinais concordantes, e a existência de uma zona de transição abrupta nas frequências alélicas entre as populações do Norte e do Sul foi semelhante à observada para loci de DNA mitocondrial e aloenzimas. Um padrão significativo de isolamento por distância foi observado tanto dentro quanto entre as regiões do norte e do sul. Este padrão foi inesperado, particularmente para as populações do norte, dada a história recente de colonização de habitats pós-Pleistocênicos, e era inconsistente tanto com uma expansão populacional recente para o norte quanto com um refúgio pleistocênico do norte geograficamente restrito. Os dados não forneceram evidências de gargalos populacionais recentes, e as estimativas de tamanhos efetivos populacionais históricos sugerem que as populações pós-Pleistocênicas foram grandes em toda a distribuição da espécie. Estes resultados sugerem que o F. heteroclitus estava amplamente distribuído pela maior parte de sua área de distribuição atual durante o último evento glacial e que a transição abrupta nas frequências alélicas que separam as populações do Norte e do Sul pode refletir condições de desequilíbrio regional associadas à história de colonização pós-Pleistocênica dos habitats naquela região.

@article{doi101111j1365294x200602859x,
    author = "Adams, Stephanie M. and LINDMEIER, JAMES B. and Duvernell, David D.",
    title = "Microsatellite analysis of the phylogeography, Pleistocene history and secondary contact hypotheses for the killifish, Fundulus heteroclitus",
    year = "2006",
    journal = "Molecular Ecology",
    abstract = "The mummichog, Fundulus heteroclitus, exhibits extensive latitudinal clinal variation in a number of physiological and biochemical traits, coupled with phylogeographical patterns at mitochondrial and nuclear DNA loci that suggest a complicated history of spatially variable selection and secondary intergradation. This species continues to serve as a model for understanding local and regional adaptation to variable environments. Resolving the influences of historical processes on the distribution of genetic variation within and among extant populations of F. heteroclitus is crucial to a better understanding of how populations evolve in the context of contemporary environments. In this study, we analysed geographical patterns of genetic variation at eight microsatellite loci among 15 populations of F. heteroclitus distributed throughout the North American range of the species from Nova Scotia to Georgia. Genetic variation in Northern populations was lower than in Southern populations and was strongly correlated with latitude throughout the species range. The most common Northern alleles at all eight loci exhibited concordant latitudinal clinal patterns, and the existence of an abrupt transition zone in allele frequencies between Northern and Southern populations was similar to that observed for mitochondrial DNA and allozyme loci. A significant pattern of isolation by distance was observed both within and between northern and southern regions. This pattern was unexpected, particularly for northern populations, given the recent colonization history of post-Pleistocene habitats, and was inconsistent with either a recent northward population expansion or a geographically restricted northern Pleistocene refugium. The data provided no evidence for recent population bottlenecks, and estimates of historical effective population sizes suggest that post-Pleistocene populations have been large throughout the species distribution. These results suggest that F. heteroclitus was broadly distributed throughout most of its current range during the last glacial event and that the abrupt transition in allele frequencies that separate Northern and Southern populations may reflect regional disequilibrium conditions associated with the post-Pleistocene colonization history of habitats in that region.",
    url = "https://doi.org/10.1111/j.1365-294x.2006.02859.x",
    doi = "10.1111/j.1365-294x.2006.02859.x",
    openalex = "W2140008960",
    references = "cashon1981biochemical, doi101007bf02300753, doi10103835016000, doi101093genetics1312479, doi101093genetics1391457, doi101093genetics14442001, doi101093genetics1552945, doi101111j1365294x200402396x, doi101111j146918091949tb02451x, doi101111j155856461984tb05657x, doi101146annureves16110185000553, whitmore1967elephant"
}

Populações de peixe-killifish comum, Fundulus heteroclitus, estão distribuídas ao longo da costa atlântica da América do Norte através de um gradiente térmico latitudinal acentuado. Examinamos a variação intrapopulacional na tolerância térmica do organismo inteiro e sua relação com a resposta ao choque térmico em peixes-killifish das extremidades norte e sul da distribuição da espécie. Máximas térmicas críticas foram significativamente mais altas em peixes do sul do que em peixes do norte em aproximadamente 1,5 graus C em uma ampla faixa de temperaturas de aclimatação (de 2-34 graus C), e mínimas térmicas críticas diferiram em aproximadamente 1,5 graus C em temperaturas de aclimatação acima de 22 graus C, convergendo para o ponto de congelamento da água salobra em temperaturas de aclimatação mais baixas. Para determinar se essas diferenças na tolerância térmica do organismo inteiro eram refletidas em diferenças na sequência ou regulação dos genes de proteínas de choque térmico (hsps), obtivemos sequências completas de cDNA para hsc70, hsp70-1 e hsp70-2, e sequências parciais de hsp90alpha e hsp90beta. Não houve diferenças fixas na sequência de aminoácidos entre populações em nem hsp70-1 nem hsp70-2, e apenas uma única substituição conservadora entre populações em hsc70. Em contraste, houve diferenças significativas entre populações na expressão de muitos, mas não de todos, esses genes. Tanto peixes-killifish do norte quanto do sul aumentaram significativamente os níveis de hsp70-2 acima dos valores de controle (T(on)) em uma temperatura de choque térmico de 33 graus C, mas a magnitude dessa indução foi maior em peixes do norte, sugerindo que peixes do norte podem ser mais suscetíveis a danos térmicos do que peixes do sul. Em contraste, os níveis de mRNA de hsp70-1 aumentaram gradualmente e na mesma extensão em resposta ao choque térmico em ambas as populações. Os níveis de mRNA de Hsc70 foram significativamente elevados pelo choque térmico em peixes do sul, mas não em peixes do norte. Da mesma forma, o peixe-killifish do sul, mais termotolerante, tinha um T(on) para hsp90alpha de 30 graus C, 2 graus C menor do que o de peixes do norte. Esta observação, combinada com a capacidade do peixe-killifish do sul de regular positivamente hsc70 em resposta ao choque térmico, sugere um possível papel para essas hsps nas diferenças do organismo inteiro na tolerância térmica. Estes dados destacam a importância de considerar a complexidade da resposta ao choque térmico através de múltiplos isoformas ao tentar estabelecer ligações com traços do organismo inteiro, como a tolerância térmica.

@article{doi101242jeb02260,
    author = "Fangue, Nann A. and Hofmeister, Myriam and Schulte, Patricia M.",
    title = "Intraspecific variation in thermal tolerance and heat shock protein gene expression in common killifish, Fundulus heteroclitus",
    year = "2006",
    journal = "Journal of Experimental Biology",
    abstract = "Populações de peixe-killifish comum, Fundulus heteroclitus, estão distribuídas ao longo da costa atlântica da América do Norte através de um gradiente térmico latitudinal acentuado. Examinamos a variação intrapopulacional na tolerância térmica do organismo inteiro e sua relação com a resposta ao choque térmico em peixes-killifish das extremidades norte e sul da distribuição da espécie. Máximas térmicas críticas foram significativamente mais altas em peixes do sul do que em peixes do norte em aproximadamente 1,5 graus C em uma ampla faixa de temperaturas de aclimatação (de 2-34 graus C), e mínimas térmicas críticas diferiram em aproximadamente 1,5 graus C em temperaturas de aclimatação acima de 22 graus C, convergendo para o ponto de congelamento da água salobra em temperaturas de aclimatação mais baixas. Para determinar se essas diferenças na tolerância térmica do organismo inteiro eram refletidas em diferenças na sequência ou regulação dos genes de proteínas de choque térmico (hsps), obtivemos sequências completas de cDNA para hsc70, hsp70-1 e hsp70-2, e sequências parciais de hsp90alpha e hsp90beta. Não houve diferenças fixas na sequência de aminoácidos entre populações em nem hsp70-1 nem hsp70-2, e apenas uma única substituição conservadora entre populações em hsc70. Em contraste, houve diferenças significativas entre populações na expressão de muitos, mas não de todos, esses genes. Tanto peixes-killifish do norte quanto do sul aumentaram significativamente os níveis de hsp70-2 acima dos valores de controle (T(on)) em uma temperatura de choque térmico de 33 graus C, mas a magnitude dessa indução foi maior em peixes do norte, sugerindo que peixes do norte podem ser mais suscetíveis a danos térmicos do que peixes do sul. Em contraste, os níveis de mRNA de hsp70-1 aumentaram gradualmente e na mesma extensão em resposta ao choque térmico em ambas as populações. Os níveis de mRNA de Hsc70 foram significativamente elevados pelo choque térmico em peixes do sul, mas não em peixes do norte. Da mesma forma, o peixe-killifish do sul, mais termotolerante, tinha um T(on) para hsp90alpha de 30 graus C, 2 graus C menor do que o de peixes do norte. Esta observação, combinada com a capacidade do peixe-killifish do sul de regular positivamente hsc70 em resposta ao choque térmico, sugere um possível papel para essas hsps nas diferenças do organismo inteiro na tolerância térmica. Estes dados destacam a importância de considerar a complexidade da resposta ao choque térmico através de múltiplos isoformas ao tentar estabelecer ligações com traços do organismo inteiro, como a tolerância térmica.",
    url = "https://doi.org/10.1242/jeb.02260",
    doi = "10.1242/jeb.02260",
    openalex = "W2153013358",
    references = "doi101002sici1097010x199809102821271aidjez1130co2j"
}

Embora as expansões de faixa tenham ocorrido recorrentemente na história da maioria das espécies, suas consequências genéticas foram pouco investigadas. Estudos teóricos mostram que as expansões de faixa são bastante diferentes de expansões demográficas puras e que a extensão do fluxo gênico recente condiciona os padrões esperados de diversidade molecular dentro e entre populações. Estudos de simulação explicitamente espaciais levaram a resultados inesperados e fascinantes sobre padrões genéticos emergentes após uma expansão de faixa. Por exemplo, expansões espaciais podem gerar gradientes de frequência alélica, promover o surf de variantes raras em territórios recém-ocupados, induzir a estruturação de áreas recém-colonizadas em setores distintos de baixa diversidade genética ou levar à introgressão massiva de genes locais no genoma de uma espécie invasora. Curiosamente, a maioria desses padrões havia sido anteriormente atribuída a processos seletivos distintos, mostrando que levar em conta a natureza dinâmica de uma faixa de espécie pode levar a uma mudança de paradigma em nossa percepção dos processos evolutivos.

@article{doi101146annurevecolsys39110707173414,
    author = "Excoffier, Laurent e Foll, Matthieu e Petit, Rémy J.",
    title = "Consequências Genéticas de Expansões de Faixa",
    year = "2009",
    journal = "Annual Review of Ecology Evolution and Systematics",
    abstract = "Embora as expansões de faixa tenham ocorrido recorrentemente na história da maioria das espécies, suas consequências genéticas foram pouco investigadas. Estudos teóricos mostram que as expansões de faixa são bastante diferentes de expansões demográficas puras e que a extensão do fluxo gênico recente condiciona os padrões esperados de diversidade molecular dentro e entre populações. Estudos de simulação explicitamente espaciais levaram a resultados inesperados e fascinantes sobre padrões genéticos emergentes após uma expansão de faixa. Por exemplo, expansões espaciais podem gerar gradientes de frequência alélica, promover o surf de variantes raras em territórios recém-ocupados, induzir a estruturação de áreas recém-colonizadas em setores distintos de baixa diversidade genética ou levar à introgressão massiva de genes locais no genoma de uma espécie invasora. Curiosamente, a maioria desses padrões havia sido anteriormente atribuída a processos seletivos distintos, mostrando que levar em conta a natureza dinâmica de uma faixa de espécie pode levar a uma mudança de paradigma em nossa percepção dos processos evolutivos.",
    url = "https://doi.org/10.1146/annurev.ecolsys.39.110707.173414",
    doi = "10.1146/annurev.ecolsys.39.110707.173414",
    openalex = "W2113401798",
    references = "doi10103835016000, doi101093genetics1472915, doi101111j146918091937tb02153x, doi101146annurevecolsys39110707173430, doi101146annureves16110185000553"
}

Um dos principais desafios para geneticistas de paisagens que estudam variação adaptativa é incluir todas as variáveis ambientais que possam estar correlacionadas com as frequências alélicas em todo o genoma. Uma maneira de identificar loci que podem estar sob seleção é verificar quais estão associados a gradientes ou heterogeneidade ambiental. Como é difícil medir todas as variáveis ambientais, pode-se aproveitar a natureza espacial dos filtros ambientais para incorporar o efeito de variáveis ambientais não contabilizadas na análise. Assumindo que a assinatura espacial dessas variáveis é de grande escala, os mapas de autovetores de Moran de grande escala (MEM) podem ser incluídos como variáveis explicativas na análise como proxies para variáveis ambientais não medidas. Aplicamos essa abordagem a dois conjuntos de dados da planta alpina Arabis alpina. O primeiro consistiu em 140 loci AFLP amostrados em 130 locais ao longo dos Alpes Europeus (grande escala). O segundo consistiu em 712 loci AFLP amostrados em 93 locais (escala regional) em três maciços montanhosos (escala local) dos Alpes Franceses. Para cada escala, regressamos as frequências de cada alelo AFLP em um conjunto de variáveis eco-climáticas e MEM como preditores. Doze (grande escala) e 11% (escala regional) de todos os loci foram detectados como significativamente correlacionados com pelo menos um dos preditores (> 0,5), e, exceto por um maciço, 17% na escala local. Após ajustar os efeitos espaciais, a temperatura e a precipitação foram os dois principais determinantes das distribuições alélicas. Nosso estudo mostra como os modelos MEM podem levar em conta a variação ambiental não medida em modelos de genética de paisagens.

@article{doi101111j1365294x201004716x,
    author = "Manel, Stéphanie e Poncet, Bénédicte e Legendre, Pierre e Gugerli, Félix e Holderegger, Rolf",
    title = "Fatores comuns impulsionam a variação genética adaptativa em diferentes escalas espaciais em Arabis alpina",
    year = "2010",
    journal = "Molecular Ecology",
    abstract = "Um dos principais desafios para geneticistas de paisagens que estudam variação adaptativa é incluir todas as variáveis ambientais que possam estar correlacionadas com as frequências alélicas em todo o genoma. Uma maneira de identificar loci que podem estar sob seleção é verificar quais estão associados a gradientes ou heterogeneidade ambiental. Como é difícil medir todas as variáveis ambientais, pode-se aproveitar a natureza espacial dos filtros ambientais para incorporar o efeito de variáveis ambientais não contabilizadas na análise. Assumindo que a assinatura espacial dessas variáveis é de grande escala, os mapas de autovetores de Moran de grande escala (MEM) podem ser incluídos como variáveis explicativas na análise como proxies para variáveis ambientais não medidas. Aplicamos essa abordagem a dois conjuntos de dados da planta alpina Arabis alpina. O primeiro consistiu em 140 loci AFLP amostrados em 130 locais ao longo dos Alpes Europeus (grande escala). O segundo consistiu em 712 loci AFLP amostrados em 93 locais (escala regional) em três maciços montanhosos (escala local) dos Alpes Franceses. Para cada escala, regressamos as frequências de cada alelo AFLP em um conjunto de variáveis eco-climáticas e MEM como preditores. Doze (grande escala) e 11% (escala regional) de todos os loci foram detectados como significativamente correlacionados com pelo menos um dos preditores (> 0,5), e, exceto por um maciço, 17% na escala local. Após ajustar os efeitos espaciais, a temperatura e a precipitação foram os dois principais determinantes das distribuições alélicas. Nosso estudo mostra como os modelos MEM podem levar em conta a variação ambiental não medida em modelos de genética de paisagens.",
    url = "https://doi.org/10.1111/j.1365-294x.2010.04716.x",
    doi = "10.1111/j.1365-294x.2010.04716.x",
    openalex = "W2156951592",
    references = "doi1018900711621"
}

O peixe-killifish Fundulus heteroclitus é abundante em estuários dinamicamente osmóticos e pode ajustar-se rapidamente a extremos de salinidade ambiental. Realizamos um experimento comparativo de desafio osmótico para rastrear as respostas transcriptômicas e fisiológicas a duas salinidades ao longo de um curso temporal de aclimatação e para explorar os mecanismos regulatórios do genoma que permitem a aclimatação osmótica extrema. Uma população costeira do sul e uma do norte, conhecidas por diferirem em sua tolerância à exposição hipo-osmótica, foram utilizadas como nosso modelo comparativo. Ambas as populações puderam manter a homeostase osmótica quando transferidas de 32 para 0,4 p.p.t., mas divergiram em suas capacidades compensatórias quando desafiadas até 0,1 p.p.t., em paralelo com a transformação divergente da morfologia branquial. Genes envolvidos na regulação do volume celular, manutenção de nucleossomos, transporte iônico, energética, função mitocondrial, regulação transcricional e apoptose mostraram padrões de expressão dependentes de população e salinidade durante a aclimatação. A análise de rede confirmou o papel das vias de sinalização de citocinas e quinases na coordenação da resposta regulatória do genoma ao desafio osmótico e também postulado a importância da sinalização coordenada através do fator de transcrição HNF-4α. Essas respostas genômicas suportam hipóteses sobre quais mecanismos regulatórios são particularmente relevantes para permitir a flexibilidade fisiológica extrema.

@article{doi101242jeb062075,
    author = "Whitehead, Andrew e Roach, Jennifer L. e Zhang, Shujun e Gálvez, Fernando",
    title = "Resposta regulatória do genoma dependente de salinidade e população durante aclimatação osmótica na brânquia do peixe-killifish (Fundulus heteroclitus)",
    year = "2012",
    journal = "Journal of Experimental Biology",
    abstract = "O peixe-killifish Fundulus heteroclitus é abundante em estuários dinamicamente osmóticos e pode ajustar-se rapidamente a extremos de salinidade ambiental. Realizamos um experimento comparativo de desafio osmótico para rastrear as respostas transcriptômicas e fisiológicas a duas salinidades ao longo de um curso temporal de aclimatação e para explorar os mecanismos regulatórios do genoma que permitem a aclimatação osmótica extrema. Uma população costeira do sul e uma do norte, conhecidas por diferirem em sua tolerância à exposição hipo-osmótica, foram utilizadas como nosso modelo comparativo. Ambas as populações puderam manter a homeostase osmótica quando transferidas de 32 para 0,4 p.p.t., mas divergiram em suas capacidades compensatórias quando desafiadas até 0,1 p.p.t., em paralelo com a transformação divergente da morfologia branquial. Genes envolvidos na regulação do volume celular, manutenção de nucleossomos, transporte iônico, energética, função mitocondrial, regulação transcricional e apoptose mostraram padrões de expressão dependentes de população e salinidade durante a aclimatação. A análise de rede confirmou o papel das vias de sinalização de citocinas e quinases na coordenação da resposta regulatória do genoma ao desafio osmótico e também postulado a importância da sinalização coordenada através do fator de transcrição HNF-4α. Essas respostas genômicas suportam hipóteses sobre quais mecanismos regulatórios são particularmente relevantes para permitir a flexibilidade fisiológica extrema.",
    url = "https://doi.org/10.1242/jeb.062075",
    doi = "10.1242/jeb.062075",
    openalex = "W2133306656",
    references = "doi101111j1365294x201105290x"
}

Um padrão geográfico comum de variação genética é o cline unidimensional. Clines podem ser mantidos pela seleção diversificadora ao longo de um gradiente geográfico, mas também podem refletir processos históricos, como a alopatria seguida de contato secundário. Para identificar loci que podem estar sofrendo seleção diversificadora, examinamos a distribuição de padrões de variação geográfica ao longo da distribuição do peixe-killifish (Fundulus heteroclitus) em 310 loci, incluindo microsatélites, aloenzimas e polimorfismos de nucleotídeo único. Empregamos duas abordagens para detectar loci sob forte seleção diversificadora. Primeiro, desenvolvemos um método automatizado para identificar variação clinal em base per-locus e examinamos a distribuição de clines para detectar aqueles que exibiram inclinações significativamente mais íngremes. Segundo, empregamos um método clássico de outlier [Fórmula: ver texto] como abordagem complementar. Também avaliamos o desempenho dessas técnicas usando simulações. No geral, clines latitudinais foram detectados em quase metade de todos os loci genotipados (ou seja, todos os oito loci de microsatélite, 12 de 16 loci de aloenzima e 44% dos 285 SNPs). Com exceção de poucos loci de outlier (notadamente mtDNA e malato desidrogenase), as posições e inclinações dos clines de Fundulus foram estatisticamente indistinguíveis. A alta frequência de clines latitudinais em todo o genoma indica que o contato secundário desempenha um papel central na demografia histórica desta espécie. Nossos resultados de simulação indicam que detectar com precisão a seleção diversificadora usando varreduras genômicas é extremamente difícil em espécies com um forte sinal de contato secundário; a evolução neutra sob essa história produz clines tão íngremes quanto aqueles esperados sob seleção. Com base nesses resultados, propomos que a história demográfica pode explicar todos os padrões clinais observados em F. heteroclitus sem invocar seleção natural para estabelecer ou manter o padrão que observamos hoje.

@article{doi101371journalpone0045138,
    author = "Strand, Allan E. e Williams, LM e Oleksiak, Marjorie F. e Sotka, Erik E.",
    title = "Can Diversifying Selection Be Distinguished from History in Geographic Clines? A Population Genomic Study of Killifish (Fundulus heteroclitus)",
    year = "2012",
    journal = "PLoS ONE",
    abstract = "Um padrão geográfico comum de variação genética é o cline unidimensional. Clines podem ser mantidos pela seleção diversificadora ao longo de um gradiente geográfico, mas também podem refletir processos históricos, como a alopatria seguida de contato secundário. Para identificar loci que podem estar sofrendo seleção diversificadora, examinamos a distribuição de padrões de variação geográfica ao longo da distribuição do peixe-killifish (Fundulus heteroclitus) em 310 loci, incluindo microsatélites, aloenzimas e polimorfismos de nucleotídeo único. Empregamos duas abordagens para detectar loci sob forte seleção diversificadora. Primeiro, desenvolvemos um método automatizado para identificar variação clinal em base per-locus e examinamos a distribuição de clines para detectar aqueles que exibiram inclinações significativamente mais íngremes. Segundo, empregamos um método clássico de outlier [Fórmula: ver texto] como abordagem complementar. Também avaliamos o desempenho dessas técnicas usando simulações. No geral, clines latitudinais foram detectados em quase metade de todos os loci genotipados (ou seja, todos os oito loci de microsatélite, 12 de 16 loci de aloenzima e 44% dos 285 SNPs). Com exceção de poucos loci de outlier (notadamente mtDNA e malato desidrogenase), as posições e inclinações dos clines de Fundulus foram estatisticamente indistinguíveis. A alta frequência de clines latitudinais em todo o genoma indica que o contato secundário desempenha um papel central na demografia histórica desta espécie. Nossos resultados de simulação indicam que detectar com precisão a seleção diversificadora usando varreduras genômicas é extremamente difícil em espécies com um forte sinal de contato secundário; a evolução neutra sob essa história produz clines tão íngremes quanto aqueles esperados sob seleção. Com base nesses resultados, propomos que a história demográfica pode explicar todos os padrões clinais observados em F. heteroclitus sem invocar seleção natural para estabelecer ou manter o padrão que observamos hoje.",
    url = "https://doi.org/10.1371/journal.pone.0045138",
    doi = "10.1371/journal.pone.0045138",
    openalex = "W2005710170",
    references = "doi101046j1365294x200302063x, doi101093bioinformatics182337, doi101093oso97801950997440010001, doi101111j1365294x201105290x, doi101111j14718286200400828x, doi101111jbi14281, doi101146annureves16110185000553, doi101242jeb037473, doi1023073390, doi105860choice350883, openalexw1546828436, ropson1990biochemical"
}

Abordagens de genômica de populações estão fazendo rápidos avanços no estudo de organismos não-modelo, incluindo taxons marinhos. Até o momento, esses estudos marinhos têm se concentrado predominantemente em métricas rudimentares que descrevem o contexto espacial e ambiental de sua região de estudo (por exemplo, distância geográfica, temperatura média da superfície do mar, salinidade média). Argumentamos que uma abordagem mais sutil e ponderada para quantificar a dinâmica e os padrões de paisagens marinhas pode fortalecer investigações de genômica de populações e ajudar a identificar fatores espaciais, temporais e ambientais associados a regimes seletivos diferentes ou histórias demográficas. No entanto, as abordagens para quantificar paisagens marinhas são complicadas. Características do ambiente marinho, incluindo vida pelágica em água corrente (experimentada pela maioria dos taxons marinhos em algum ponto de seu ciclo de vida), exigem uma estratégia de amostragem espaço-temporal bem projetada e análise. Muitas estatísticas genéticas resumo usadas para descrever populações podem ser inadequadas para espécies marinhas com grandes tamanhos populacionais, grandes faixas de distribuição de espécies, recrutamento estocástico e fluxo gênico assimétrico. Finalmente, abordagens estatísticas para testar associações entre paisagens marinhas e padrões de genômica de populações ainda estão amadurecendo, sem uma única abordagem capaz de capturar todas as considerações relevantes. Nenhum desses problemas é completamente único aos sistemas marinhos e, portanto, problemas e soluções semelhantes serão compartilhados por muitos organismos, independentemente do habitat. Aqui, delineamos objetivos e abordagens espaciais para a genômica de paisagens com ênfase em sistemas marinhos e revisamos a crescente literatura empírica sobre genômica de paisagens marinhas. Revisamos ferramentas e abordagens estabelecidas e destacamos novas estratégias promissoras para superar questões selecionadas, incluindo uma estratégia para otimizar espacialmente a amostragem. Apesar dos muitos desafios, argumentamos que os sistemas marinhos podem ser especialmente adequados para identificar regiões genômicas candidatas sob seleção mediada pelo ambiente e que abordagens de genômica de paisagens são especialmente úteis para identificar associações robustas locus-ambiente.

@article{doi101093czzow067,
    author = "Riginos, Cynthia and Crandall, Eric D. and Liggins, Libby and Bongaerts, Pim and Treml, Eric A.",
    title = "Navigating the currents of seascape genomics: how spatial analyses can augment population genomic studies",
    year = "2016",
    journal = "Current Zoology",
    abstract = "Population genomic approaches are making rapid inroads in the study of non-model organisms, including marine taxa. To date, these marine studies have predominantly focused on rudimentary metrics describing the spatial and environmental context of their study region (e.g., geographical distance, average sea surface temperature, average salinity). We contend that a more nuanced and considered approach to quantifying seascape dynamics and patterns can strengthen population genomic investigations and help identify spatial, temporal, and environmental factors associated with differing selective regimes or demographic histories. Nevertheless, approaches for quantifying marine landscapes are complicated. Characteristic features of the marine environment, including pelagic living in flowing water (experienced by most marine taxa at some point in their life cycle), require a well-designed spatial-temporal sampling strategy and analysis. Many genetic summary statistics used to describe populations may be inappropriate for marine species with large population sizes, large species ranges, stochastic recruitment, and asymmetrical gene flow. Finally, statistical approaches for testing associations between seascapes and population genomic patterns are still maturing with no single approach able to capture all relevant considerations. None of these issues are completely unique to marine systems and therefore similar issues and solutions will be shared for many organisms regardless of habitat. Here, we outline goals and spatial approaches for landscape genomics with an emphasis on marine systems and review the growing empirical literature on seascape genomics. We review established tools and approaches and highlight promising new strategies to overcome select issues including a strategy to spatially optimize sampling. Despite the many challenges, we argue that marine systems may be especially well suited for identifying candidate genomic regions under environmentally mediated selection and that seascape genomic approaches are especially useful for identifying robust locus-by-environment associations.",
    url = "https://doi.org/10.1093/cz/zow067",
    doi = "10.1093/cz/zow067",
    openalex = "W2463608285",
    references = "doi101093czzow088, doi101111eva12288"
}

Espécies marinhas altamente fecundas com estágios de história de vida dispersivos frequentemente exibem grandes tamanhos populacionais e amplas faixas de distribuição geográfica. Consequentemente, espera-se que elas experimentem deriva genética reduzida, seleção eficiente alimentada por mutações adaptativas frequentes e altas cargas de migração. Isso tem importantes consequências para entender como a adaptação local prossegue no mar. Uma questão chave a esse respeito relaciona-se à arquitetura genética subjacente aos traços de aptidão. A teoria prevê que a adaptação pode envolver muitos genes, mas com alta variância no tamanho do efeito. Portanto, o efeito da seleção nas frequências alélicas pode ser substancial para os loci de maior tamanho de efeito, mas insignificante para genes de pequeno efeito. Nesse contexto, o desempenho de métodos de genômica de populações para desvendar a base genética da adaptação depende da fração da variância genética adaptativa explicada pelo efeito cumulativo de loci atípicos. Aqui, abordamos alguns desafios metodológicos associados à detecção de adaptação local usando abordagens moleculares. Fornecemos uma visão geral de métodos de varredura genômica para detectar seleção, incluindo aqueles que assumem modelos demográficos complexos que descrevem melhor a estrutura espacial de populações. Em seguida, focamos em abordagens de genética quantitativa que buscam associações genótipo-fenótipo em diferentes escalas genômicas, incluindo métodos em todo o genoma que avaliam o efeito cumulativo de variantes. Argumentamos que o poder limitado de testes de locus único pode ser atenuado pelo uso de escores poligênicos para estimar a contribuição conjunta de variantes candidatas à variação fenotípica.

@article{doi101093czzow088,
    author = "Gagnaire, Pierre‐Alexandre e Gaggiotti, Oscar E.",
    title = "Detecting polygenic selection in marine populations by combining population genomics and quantitative genetics approaches",
    year = "2016",
    journal = "Current Zoology",
    abstract = "Espécies marinhas altamente fecundas com estágios de história de vida dispersivos frequentemente exibem grandes tamanhos populacionais e amplas faixas de distribuição geográfica. Consequentemente, espera-se que elas experimentem deriva genética reduzida, seleção eficiente alimentada por mutações adaptativas frequentes e altas cargas de migração. Isso tem importantes consequências para entender como a adaptação local prossegue no mar. Uma questão chave a esse respeito relaciona-se à arquitetura genética subjacente aos traços de aptidão. A teoria prevê que a adaptação pode envolver muitos genes, mas com alta variância no tamanho do efeito. Portanto, o efeito da seleção nas frequências alélicas pode ser substancial para os loci de maior tamanho de efeito, mas insignificante para genes de pequeno efeito. Nesse contexto, o desempenho de métodos de genômica de populações para desvendar a base genética da adaptação depende da fração da variância genética adaptativa explicada pelo efeito cumulativo de loci atípicos. Aqui, abordamos alguns desafios metodológicos associados à detecção de adaptação local usando abordagens moleculares. Fornecemos uma visão geral de métodos de varredura genômica para detectar seleção, incluindo aqueles que assumem modelos demográficos complexos que descrevem melhor a estrutura espacial de populações. Em seguida, focamos em abordagens de genética quantitativa que buscam associações genótipo-fenótipo em diferentes escalas genômicas, incluindo métodos em todo o genoma que avaliam o efeito cumulativo de variantes. Argumentamos que o poder limitado de testes de locus único pode ser atenuado pelo uso de escores poligênicos para estimar a contribuição conjunta de variantes candidatas à variação fenotípica.",
    url = "https://doi.org/10.1093/cz/zow088",
    doi = "10.1093/cz/zow088",
    openalex = "W2518584709",
    references = "doi101007bf00484222, doi101038nature08185, doi101038nbt1486, doi101038ng608, doi101038ng686, doi101046j14390388200200356x, doi101073pnas0506580102, doi101093genetics1233585, doi101111j14610248200400684x, doi101111mec13360, doi101159000353879, doi1023072529912, powers1978biochemical"
}

O caminho da fosforilação oxidativa (OxPhos) é responsável pela maior parte da produção aeróbica de ATP e é o único caminho com proteínas codificadas tanto pelo núcleo quanto pela mitocôndria. A importância das interações entre esses dois genomas recebeu recentemente mais atenção devido aos seus potenciais efeitos evolutivos e à forma como podem afetar a saúde e as doenças humanas. Em muitos organismos diferentes, híbridos saudáveis de genomas nucleares e mitocondriais entre espécies ou entre populações distantes dentro de uma espécie afetam a aptidão e as funções OxPhos. No entanto, o que é menos compreendido é se essas interações impactam indivíduos dentro de uma única população natural. A significância desse impacto depende da força da seleção para interações mito-nucleares. Examinamos se as interações mito-nucleares alteram as frequências alélicas para ~11.000 SNPs nucleares dentro de uma única população natural de Fundulus heteroclitus contendo dois haplótipos mitocondriais divergentes (mt-haplotypes). Entre os dois mt-haplotypes, existem diferenças significativas na frequência alélica nuclear para 349 SNPs com um valor-p de 1% (236 com 10% FDR). Diferentemente do resto do genoma, esses 349 SNPs atípicos formam dois grupos associados a cada mt-haplotype, com uma minoria de indivíduos tendo ancestralidade mista. Usamos essa ancestralidade mista em combinação com mt-haplotype como um fator poligênico para explicar uma fração significativa da variação individual OxPhos. Esses dados sugerem que as interações mito-nucleares afetam a função OxPhos cardíaca. Os 349 SNPs atípicos ocorrem em genes envolvidos na regulação de processos metabólicos, mas não estão diretamente associados às 79 proteínas OxPhos nucleares. Portanto, postulamos que a evolução das interações mito-nucleares afeta a função OxPhos atuando a montante da OxPhos.

@article{doi101371journalpgen1006517,
    author = "Baris, Tara Z. e Wagner, Dominique N. e Dayan, David I. e Du, Xiao e Blier, Pierre e Pichaud, Nicolas e Oleksiak, Marjorie F. e Crawford, D. L.",
    title = "Diferenças genéticas e fenotípicas evoluídas devido a interações mitocondrial-nucleares",
    year = "2017",
    journal = "PLoS Genetics",
    abstract = "O caminho da fosforilação oxidativa (OxPhos) é responsável pela maior parte da produção aeróbica de ATP e é o único caminho com proteínas codificadas tanto pelo núcleo quanto pela mitocôndria. A importância das interações entre esses dois genomas recebeu recentemente mais atenção devido aos seus potenciais efeitos evolutivos e à forma como podem afetar a saúde e as doenças humanas. Em muitos organismos diferentes, híbridos saudáveis de genomas nucleares e mitocondriais entre espécies ou entre populações distantes dentro de uma espécie afetam a aptidão e as funções OxPhos. No entanto, o que é menos compreendido é se essas interações impactam indivíduos dentro de uma única população natural. A significância desse impacto depende da força da seleção para interações mito-nucleares. Examinamos se as interações mito-nucleares alteram as frequências alélicas para \textasciitilde 11.000 SNPs nucleares dentro de uma única população natural de Fundulus heteroclitus contendo dois haplótipos mitocondriais divergentes (mt-haplotypes). Entre os dois mt-haplotypes, existem diferenças significativas na frequência alélica nuclear para 349 SNPs com um valor-p de 1\% (236 com 10\% FDR). Diferentemente do resto do genoma, esses 349 SNPs atípicos formam dois grupos associados a cada mt-haplotype, com uma minoria de indivíduos tendo ancestralidade mista. Usamos essa ancestralidade mista em combinação com mt-haplotype como um fator poligênico para explicar uma fração significativa da variação individual OxPhos. Esses dados sugerem que as interações mito-nucleares afetam a função OxPhos cardíaca. Os 349 SNPs atípicos ocorrem em genes envolvidos na regulação de processos metabólicos, mas não estão diretamente associados às 79 proteínas OxPhos nucleares. Portanto, postulamos que a evolução das interações mito-nucleares afeta a função OxPhos atuando a montante da OxPhos.",
    url = "https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006517",
    doi = "10.1371/journal.pgen.1006517",
    openalex = "W2598891531",
    references = "doi101111j1365294x201105290x, doi101111j155856461990tb04277x"
}

A genética evolutiva tem lutado há muito tempo para entender como genes funcionais sob seleção permanecem polimórficos em populações naturais. Tomando como ponto de partida que a seleção natural é, em última análise, uma manifestação de processos ecológicos, destacamos um efeito ecológico subestimado e potencialmente ubíquo que pode ter efeitos fundamentais na manutenção da variação genética. A dependência de frequência negativa é uma propriedade emergente bem estabelecida da dependência de densidade na ecologia, porque a rentabilidade relativa de diferentes modos de explorar ou utilizar recursos limitantes tende a ser inversamente proporcional à sua frequência em uma população. Sugerimos que isso pode frequentemente gerar seleção dependente de frequência negativa (NFDS) em loci de efeito major que afetam processos fisiológicos dependentes de taxa, como taxa metabólica, que são manifestados fenotipicamente como polimorfismo em síndromes de ritmo de vida. Quando um locus sob NFDS mostra polimorfismo de frequência intermediária estável, isso deve gerar seleção epistática potencialmente envolvendo um grande número de loci com efeitos mais menores em traços de história de vida (LH). Quando alelos alternativos em tais loci mostram epistasia de sinal com um locus de efeito major, essa NFDS associativa promoverá a manutenção da variação poligênica em genes LH. Fornecemos exemplos do tipo de loci de efeito major que poderiam estar envolvidos e sugerimos vias empíricas que podem nos informar melhor sobre a importância e o alcance desse processo.

@article{doi101111mec17062,
    author = "Arnqvist, Göran e Rowe, Locke",
    title = "Ecology, o ritmo da vida, seleção epistática e a manutenção da variação genética em genes de história de vida",
    year = "2023",
    journal = "Molecular Ecology",
    abstract = "A genética evolutiva tem lutado há muito tempo para entender como genes funcionais sob seleção permanecem polimórficos em populações naturais. Tomando como ponto de partida que a seleção natural é, em última análise, uma manifestação de processos ecológicos, destacamos um efeito ecológico subestimado e potencialmente ubíquo que pode ter efeitos fundamentais na manutenção da variação genética. A dependência de frequência negativa é uma propriedade emergente bem estabelecida da dependência de densidade na ecologia, porque a rentabilidade relativa de diferentes modos de explorar ou utilizar recursos limitantes tende a ser inversamente proporcional à sua frequência em uma população. Sugerimos que isso pode frequentemente gerar seleção dependente de frequência negativa (NFDS) em loci de efeito major que afetam processos fisiológicos dependentes de taxa, como taxa metabólica, que são manifestados fenotipicamente como polimorfismo em síndromes de ritmo de vida. Quando um locus sob NFDS mostra polimorfismo de frequência intermediária estável, isso deve gerar seleção epistática potencialmente envolvendo um grande número de loci com efeitos mais menores em traços de história de vida (LH). Quando alelos alternativos em tais loci mostram epistasia de sinal com um locus de efeito major, essa NFDS associativa promoverá a manutenção da variação poligênica em genes LH. Fornecemos exemplos do tipo de loci de efeito major que poderiam estar envolvidos e sugerimos vias empíricas que podem nos informar melhor sobre a importância e o alcance desse processo.",
    url = "https://doi.org/10.1111/mec.17062",
    doi = "10.1111/mec.17062",
    openalex = "W4382632412",
    references = "doi101093icbicz124"
}

Sinais de seleção natural podem ser rapidamente erodidos em sistemas de alto fluxo gênico, limitando os esforços para entender como e quando a adaptação genética ocorre no oceano. Este tópico de longa data e não resolvido em ecologia e evolução ganhou nova importância porque as condições ambientais em mudança estão impulsionando expansões de distribuição que podem exigir respostas evolutivas rápidas. Um exemplo ocorre na caracolha de Kellet (Kelletia kelletii), um gastrópodo subtidal comum com uma duração larval pelágica de ~40 a 60 dias que expandiu sua distribuição biogeográfica para o norte na década de 1970 por mais de 300 km. Para testar a adaptação genética, realizamos uma série de cruzamentos experimentais com adultos de caracolha de Kellet coletados de sua distribuição histórica (HxH) e de sua distribuição recentemente expandida (ExE), e conduzimos RNA-Seq em descendentes que criamos em um ambiente de jardim comum. Identificamos 2770 genes diferencialmente expressos (DEGs) entre 54 amostras de descendentes com ancestralidade apenas de distribuição histórica (descendentes HxH) ou de distribuição expandida (descendentes ExE). Usando SNPs chamados diretamente dos DEGs, atribuímos amostras de origem conhecida de volta à sua origem de distribuição com precisão sem precedentes para uma espécie marinha (92,6% e 94,5% para descendentes HxH e ExE, respectivamente). O SNP com a maior importância preditiva ocorreu na triosefosfato isomerase (TPI), uma enzima metabólica essencial envolvida na resposta ao estresse frio. A TPI foi significativamente superexpressa e continha uma mutação não sinônima na distribuição expandida. Nossas descobertas abrem caminho para a identificação precisa de padrões de dispersão, fluxo gênico e conectividade populacional no oceano, demonstrando que a transcriptômica experimental pode revelar mecanismos de como os organismos marinhos respondem às condições ambientais em mudança.

@article{doi101111mec17511,
    author = "Lee, Andy e Daniels, Benjamin N. e Hemstrom, William e López, Cataixa e Kagaya, Yuki e Kihara, Daisuke e Davidson, Jean M. e Toonen, Robert J. e White, Crow e Christie, Mark R.",
    title = "Adaptação genética apesar de alto fluxo gênico em uma população em expansão de distribuição",
    year = "2024",
    journal = "Molecular Ecology",
    abstract = "Sinais de seleção natural podem ser rapidamente erodidos em sistemas de alto fluxo gênico, limitando os esforços para entender como e quando a adaptação genética ocorre no oceano. Este tópico de longa data e não resolvido em ecologia e evolução ganhou nova importância porque as condições ambientais em mudança estão impulsionando expansões de distribuição que podem exigir respostas evolutivas rápidas. Um exemplo ocorre na caracolha de Kellet (Kelletia kelletii), um gastrópodo subtidal comum com uma duração larval pelágica de \textasciitilde 40 a 60 dias que expandiu sua distribuição biogeográfica para o norte na década de 1970 por mais de 300 km. Para testar a adaptação genética, realizamos uma série de cruzamentos experimentais com adultos de caracolha de Kellet coletados de sua distribuição histórica (HxH) e de sua distribuição recentemente expandida (ExE), e conduzimos RNA-Seq em descendentes que criamos em um ambiente de jardim comum. Identificamos 2770 genes diferencialmente expressos (DEGs) entre 54 amostras de descendentes com ancestralidade apenas de distribuição histórica (descendentes HxH) ou de distribuição expandida (descendentes ExE). Usando SNPs chamados diretamente dos DEGs, atribuímos amostras de origem conhecida de volta à sua origem de distribuição com precisão sem precedentes para uma espécie marinha (92,6\% e 94,5\% para descendentes HxH e ExE, respectivamente). O SNP com a maior importância preditiva ocorreu na triosefosfato isomerase (TPI), uma enzima metabólica essencial envolvida na resposta ao estresse frio. A TPI foi significativamente superexpressa e continha uma mutação não sinônima na distribuição expandida. Nossas descobertas abrem caminho para a identificação precisa de padrões de dispersão, fluxo gênico e conectividade populacional no oceano, demonstrando que a transcriptômica experimental pode revelar mecanismos de como os organismos marinhos respondem às condições ambientais em mudança.",
    url = "https://doi.org/10.1111/mec.17511",
    doi = "10.1111/mec.17511",
    openalex = "W4402094791",
    references = "doi101002evl3189"
}