Les mutations neutres s'accumulent à chaque génération, de sorte que quelques-unes subsistent éternellement

Article du mois : août 2014

par
Chris Thompson 

Objet :    | Un darwinien expérimental atteint la limite...
Date :     | 02 août 2014
Message-ID : | j-OdnXrY2b2MVkHOnZ2dnUVZ_qSdnZ2d@earthlink.com

La citation d'ouverture provient de Steady Eddie, créationniste de la Terre ancienne ici
>>> Why would NEUTRAL mutations be passed on to that individual's offspring?

La première réponse citée est de Greg Guarino ici
>> I likely have at least several dozen mutations in my DNA; "letters" that
>> do not match either my mother's or father's genome at those sites. None
>> of them were fatal, and none of them have prevented me from reproducing.

>> Même si nous pouvons décrire ces mutations comme des « erreurs de copie », elles
>> font désormais partie de mon génome ; copiées (pour la plupart) de manière
>> fidèle des billions de fois dans les cellules de mon corps, notamment
>> dans mes cellules spermatiques.

>> Qu'est-ce qui empêcherait (une partie de) ces mutations d'être transmises à ma descendance ? « La sélection » n'est pas une réponse, car j'ai réussi à me reproduire.
>> Sur le plan statistique, environ la moitié des mutations d'un parent devraient être héritées par chaque enfant.

Cette réponse de Steady Eddie est ici
> Yes, then half of that in the next generation, until your particular mutations
> exponentially approach zero. Meaning, as your progeny continues to reproduce, your
> particular mutations get CANCELLED OUT quite quickly by the original genome in the
> population (unless, in the case of the wild, a mutation confers an evolutionary
> advantage).

Préparation du Post du mois de Chris Thompson :
I was going to post a one-liner about just how profoundly you're misunderstanding things but that's pointless.

Notez que Chris commence par une référence à une « nouvelle fonction du récepteur protéique » telle que présentée par Steady Eddie's dans son premier message de fil ici
Please think on what you wrote here. You are NOT describing something that's "unselected" (as you wrote in a autre message ). You are describing (without realizing it) a mutation under significant selection pressure – probably more powerful selection pressure than you'd ever see in the wild, other than for a lethal dominant allele.

Souvenez-vous lorsque vous avez demandé d'où Ernest Major avait tiré ce nombre 10E-08 ? C'est ici qu'il entre en jeu. 10E-08 semble être une estimation assez bonne du taux de mutation chez les eucaryotes. Ainsi, chaque individu né, éclos, etc., possède un certain nombre de mutations. Un certain nombre de celles-ci sont délétères (mais PAS létales, veuillez-vous en souvenir plus tard), la plupart sont neutres, et très peu pourraient être bénéfiques.

Restons sur les mutations neutres. Savez-vous comment une mutation peut être neutre ? Un calcul rapide vous dira qu'il existe 64 combinaisons possibles des quatre nucléotides (adénine, guanine, cytosine, thymine) qui forment les triplets d'ADN – chaque triplet code pour un acide aminé particulier. Un triplet code pour AUG, le codon de "début", et trois codent pour des codons d'arrêt, il y a donc en réalité 60 triplets pour 20 acides aminés (AUG code aussi pour la méthionine, donc alignez-vous vite pour les points de pédant...)

Cela permet une certaine redondance. De nombreux acides aminés seront produits par plus d'un triplet. La proline en est un exemple. La proline est codée par plusieurs triplets d'ADN, y compris GGG et GGT. Ainsi, nous pourrions avoir une mutation dans un triplet d'ADN, changeant G en T ou vice versa, et elle serait complètement neutre.

Une autre façon d'obtenir une mutation neutre devient évidente lorsque vous examinez la structure des enzymes. La plupart des enzymes sont des protéines assez grandes. La région la plus critique est le site de liaison, où le substrat s'attache. Un changement d'un acide aminé à cet endroit risque d'altérer, voire de détruire, la fonction de l'enzyme – le substrat ne pourra plus s'y lier. Deuxièmement, l'enzyme doit avoir une forme particulière. Avez-vous déjà entendu l'expression « la forme suit la fonction » ? C'est vrai à un degré extrême pour les enzymes. La forme est déterminée par d'autres « niveaux » de structure protéique, en particulier des choses comme les forces de van der Waals et les liaisons disulfure entre des acides aminés éloignés du site de liaison. Un changement ici est légèrement moins susceptible de provoquer un changement ou une perte de fonction, mais les mutations peuvent être graves. La drépanocytose en est un exemple : la mutation n'est pas un changement au site de liaison de l'oxygène, mais la structure moléculaire est altérée de telle sorte que l'hémoglobine risque de s'effondrer si elle est appauvrie en oxygène trop rapidement, ce qui fait que l'érythrocyte change de forme ou devient « en faucille ».

Maintenant, les mutations neutres ne sont pas « annulées » par le génome de la population. Il existe une réelle probabilité qu'une mutation soit perdue en raison de la dérive (« chance stupide » comme vous l'avez correctement dit). Rappelez-vous – un organisme peut mourir sans descendance, et même s'il se reproduit, il n'y a qu'une chance sur deux que la mutation soit transmise à l'un de ses descendants. Mais les mutations neutres s'accumulent au fil du temps. Hélas, comparez combien de temps il faut pour éliminer un allèle récessif léthal d'une population et il devient évident que les mutations récessives neutres vont simplement persister éternellement.

Comment s'accumulent-ils, vous demandez-vous ? Eh bien, ils se produisent simplement, encore et encore et encore. 10E-08, vous vous en souvenez ? Combien de nucléotides avez-vous dans votre génome ? En moyenne, nous avons tous environ une douzaine de mutations que nous sommes condamnés à subir, et cela n'inclut même pas celles qui se sont produites chez nos parents, grands-parents, arrière-grands-parents, etc. Si vous avez des enfants, chacun d'eux recevra environ 6 de vos mutations et en aura une douzaine de leurs propres. La plupart sont neutres, certaines peuvent être délétères, et d'autres peuvent être bénéfiques. Certaines peuvent être des rétro-mutations qui rétablissent en fait une mutation antérieure à son état précédent.

Maintenant, pourquoi ai-je dit de se souvenir de la différence entre délétère et létal ? Les allèles létaux sont évidemment un sous-ensemble des allèles délétères, mais ils ne constituent en aucun cas l'ensemble entier. Trop de gens confondent les deux, et comme nous le voyons dans la drépanocytose (et pour cause, la maladie de Huntington, un trouble dominant létal, bien qu'il y ait un facteur compliquant là-dessus), même une maladie qui peut vous tuer ne vous empêchera pas nécessairement de vous reproduire. « Délétère » au sens de la génétique des populations signifie vraiment juste « fertilité réduite » ou « succès reproducteur plus faible ». Cela peut vous tuer, ou pas, mais en moyenne, vous aurez moins de progéniture survivante que quelqu'un ne portant pas cet allèle particulier ou cette paire d'allèles, mais probablement pas zéro progéniture.

Cela s'applique évidemment au travail de Behe, et je n'ai pas encore vu quelqu'un le soulever. Une mutation peut très bien être délétère (les mutations dans Plasmodium étaient apparemment neutres, ou presque), mais alors quoi ? Sauf s'il s'agit d'un allèle dominant létal, il n'ira PAS être éliminé de la population par la sélection en une seule génération. Il pourrait persister pendant un très long temps en effet.

Et si c'est un allèle récessif délétère, sa très grande rareté l'aidera à persister, en ce qui concerne la sélection, du moins. S'il est récessif, il n'exercera pas d'effets délétères sauf s'il est associé à une autre copie de la mutation – et cela signifie qu'il est très improbable qu'il exerce des effets néfastes sur le succès reproductif de l'organisme.

C'est pourquoi l'endogamie/inceste peut avoir des conséquences. Ce n'est pas tant qu'une seule personne pourrait être un mutant – nous sommes tous des mutants. Mais plus vous êtes apparenté à votre partenaire, plus il est probable que vous portiez les MÊMES allèles récessifs délétères, plutôt qu'un ensemble complètement différent.