29+ Preuves de la macroévolution : la phylogénétique

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Introduction à la phylogénétique

• Figure 1 : Une phylogénie universelle consensus
• Arbres phylogénétiques
• Cladistique et reconstruction phylogénétique
  • Parsimonie maximale
  • Vraisemblance maximale
  • Méthodes de matrices de distance
• Support statistique des phylogénies
• Les inférences phylogénétiques trouvent-elles les arbres corrects ?
• Précautions dans la détermination des arbres phylogénétiques

Introduction à la phylogénétique

La descendance d'un ancêtre commun implique un processus de ramification et de divergence, commun à tout processus généalogique. Les généalogies peuvent être illustrées graphiquement par des diagrammes en forme d'arbre, et c'est pourquoi les biologistes font souvent référence à la généalogie des espèces comme à l'"arbre de la vie". Dans la théorie de l'évolution, des diagrammes de ce type sont connus sous le nom d'arbres phylogénétiques ou de phylogénies. L'une des prédictions les plus importantes, puissantes et fondamentales découlant de l'hypothèse de la descendance commune universelle est l'existence d'un arbre phylogénétique unique, historique et universel pour les espèces qui se reproduisent principalement par des mécanismes génétiques verticaux (un autre type d'héritage, transfert horizontal de gènes, peut compliquer les phylogénies et même le concept d'espèce, voir Caveats ci-dessous). Une compréhension approfondie de la phylogénétique est nécessaire pour comprendre les déductions macroévolutives. Le modèle consensus utilisé par les biologistes évolutionnistes pour représenter les branches bien étayées de l'arbre de la vie universel, que je vais désigner par "arbre phylogénétique standard". Figure 1 montre un exemple simplifié de certaines des branches plus familières de l'arbre phylogénétique universel.

La section suivante présente un aperçu succinct des arbres phylogénétiques et de la manière dont les biologistes les déterminent. Cet aperçu devient de plus en plus technique au fur et à mesure qu'il progresse. Les éléments jusqu'à l'en-tête maximum parsimony sont essentiels pour comprendre le reste de ce FAQ. La discussion phylogénétique restante est fournie pour des raisons de complétude et afin de permettre au lecteur intéressé de s'engager aussi loin qu'il le souhaite.

Figure 1. L'Arbre Phylogénétique Consensus de Toute la Vie.

Les arbres phylogénétiques représentent les relations évolutives

Figure 2 : Les parties d'un arbre phylogénétique. Les taxons de cet arbre sont « humain », « souris » et « mouches » (dont les génomes complets ont été séquencés). Plusieurs nœuds sont indiqués, tels que le nœud du taxon « mouches » et un nœud interne qui représente l'ancêtre commun des souris et des humains. La racine est indiquée à gauche, représentant l'ancêtre commun de tous les trois taxons listés.

La phylogénétique est la discipline scientifique qui s'occupe de décrire et de reconstruire les schémas de relations génétiques entre les espèces et entre les taxons supérieurs. Les arbres phylogénétiques constituent un moyen commode de représenter visuellement l'histoire évolutive de la vie. Ces diagrammes illustrent les relations inférées entre les organismes et l'ordre des événements de spéciation qui ont conduit des ancêtres communs plus anciens à leurs descendants diversifiés.

Un arbre phylogénétique possède plusieurs parties, illustrées dans la Figure 2. Les nœuds représentent des unités taxonomiques, telles qu'un organisme, une espèce, une population, un ancêtre commun, voire un genre entier ou tout autre groupe taxonomique supérieur. Les branches relient les nœuds de manière unique et représentent les relations génétiques. Le motif de ramification spécifique détermine la topologie de l'arbre. Les arbres échelonnés ont des longueurs de branches proportionnelles à une propriété biologique importante, telle que le nombre de changements d'acides aminés entre les nœuds sur une phylogénie de protéines (voir la Figure 3). Les arbres peuvent également être enracinés ou non enracinés. Les arbres enracinés possèdent un nœud spécial, connu sous le nom de racine, qui représente un ancêtre commun de tous les taxons représentés dans l'arbre. Les arbres enracinés sont donc directionnels, puisque tous les taxons ont évolué à partir de la racine. Les arbres non enracinés illustrent uniquement les relations, sans référence aux ancêtres communs.

Figure 3 : Représentations variées d'un arbre phylogénétique à 5 taxons. Chaque l'un de ces arbres représente les mêmes cinq taxons modernes : A, B, C, D et E. L'arbre en haut à gauche est enraciné et mis à l'échelle selon la distance évolutive. La racine se trouve à gauche. Les taxons C et E ont tous deux subi des changements relativement importants depuis leur divergence à partir de la racine, contrairement aux taxons B et D. L'arbre en bas à gauche est enraciné mais non mis à l'échelle. Ici, les longueurs des branches sont des indicateurs relatifs du temps écoulé depuis la divergence. L'arbre à droite est mis à l'échelle mais non enraciné. Dans cet arbre, bien que la racine soit inconnue, les relations entre les taxons sont identiques à celles montrées dans les deux autres arbres.

Une idée fausse courante est que certaines espèces modernes sont ancêtres d'autres espèces modernes. Cependant, toutes les espèces modernes se trouvent aux extrémités des branches de l'arbre, et une espèce moderne est aussi « évoluée » qu'aucune autre. Autrement dit, bien que les mammifères soient censés avoir évolué à partir de quelque chose qui ressemblait à des reptiles modernes, les reptiles modernes sont tout aussi « anciens » sur le plan évolutif que les mammifères modernes (Brooks 1991, p.68 ; Futuyma 1998, p.113).

Méthodes pour déterminer les arbres phylogénétiques : la cladistique et la phylogénie numérique

Vous mangerez de tous les oiseaux propres. Mais voici ceux dont vous ne mangerez pas : L'aigle, et l'ossifrage, et l'hirondelle de roche, Et le vautour, et le faucon, et l'aigle royal, Et tout corbeau de sa sorte, Et la chouette, et la chouette de nuit, et le coucou, et le faucon de sa sorte, La petite chouette, et la grande chouette, et le cygne, Et le pélican, et l'aigle de mer, et le cormoran, Et le cigogne, et la héron de sa sorte, et la grive, Et la chauve-souris. Deutéronome 14:11-18, KJV

Si les espèces modernes ont descendance d'espèces ancestrales selon ce mode arborescent et ramifié, il devrait être possible de déduire l'arbre historique véritable qui trace leurs chemins de descendance. Les phylogénies ont été déduites par les biologistes depuis que Darwin a proposé, il y a plus de 140 ans, que la vie était unie par la descendance commune. Des méthodologies algorithmiques rigoureuses pour déduire les arbres phylogénétiques sont utilisées depuis plus de 50 ans.

En 1950, le taxinomiste Willi Hennig a proposé une méthode pour déterminer les arbres phylogénétiques sur la base de la morphologie en classant les organismes selon leurs caractères dérivés partagés, appelés synapomorphies (Hennig 1966). Cette méthode, désormais appelée cladistique, ne suppose pas une parenté généalogique a priori, car elle peut en principe être utilisée pour classer n'importe quoi, y compris des objets comme des livres, des voitures ou des chaises qui ne sont manifestement pas apparentés sur le plan généalogique au sens biologique (Kitching et al. 1998, Ch. 1, p. 26 ; ). Cependant, en s'appuyant sur des arguments évolutionnistes solides, Hennig a justifié cette méthode comme la technique de classification la plus appropriée pour estimer les relations évolutives générées par la descendance linéaire. En fait, la méthode cladistique de Hennig ne représente rien d'autre qu'une formalisation des méthodes utilisées intuitivement par les biologistes systématiques depuis que Linné a rédigé Systema Naturae. Les biologistes d'aujourd'hui construisent leurs arbres phylogénétiques sur la base de la méthode de Hennig, et grâce à la cladistique, ces arbres phylogénétiques sont reproductibles et indépendamment testables (Brooks 1991, Ch. 2 ; Kitching et al. 1998).

Jargon phylogénétique

apomorphie : Un caractère dérivé d'un groupe d'organismes, non partagé avec les ancêtres d'un groupe d'organismes. Les apomorphies sont uniques au groupe et définissent donc le groupe. bootstrap : Une procédure statistique technique pour estimer la variabilité d'une mesure. En phylogénétique, le bootstrapping implique la production d'un nouveau jeu de données pseudo par tirage aléatoire de points de données à partir du jeu de données original. Pour chaque jeu de données pseudo, une nouvelle phylogénie est déduite. Les tours de cette procédure fournissent une estimation des régions bien et mal soutenues de la phylogénie originale. caractère : Une caractéristique observable d'un organisme utile pour le distinguer d'un autre. Par exemple, un nucléotide dans une séquence d'ADN, un acide aminé dans une séquence de protéine, ou des caractères morphologiques comme les poils, les plumes, ou la présence ou l'absence de certains os. cladistique : Une classe de techniques phylogénétiques qui construisent des arbres (cladogrammes) en regroupant des taxa en hiérarchies imbriquées selon des caractères dérivés partagés (synapomorphies). La cladistique est étroitement associée au critère de parcimonie. cladogramme : Une classification hiérarchique de taxa représentée sous forme d'arbre. Les cladogrammes sont formellement indépendants de la théorie de l'évolution, bien qu'en pratique ils soient généralement interprétés comme des phylogénies. caractère dérivé : Voir apomorphie. moindres carrés : Un critère de matrice de distance phylogénétique. L'arbre le meilleur est celui avec la plus petite différence carrée entre les distances paires observées et les distances calculées à partir de l'arbre déduit. Il a une justification statistique forte, car il est basé sur la technique statistique commune des moindres carrés linéaires. Les moindres carrés sont garantis par le théorème de Gauss-Markov de converger vers la bonne réponse lorsque plus de données sont incluses dans l'analyse si une métrique de distance appropriée est utilisée, c'est-à-dire que les moindres carrés sont statistiquement cohérents. Les versions pondérées corrigent la variabilité aléatoire et le biais dus à des longueurs de branche plus longues. vraisemblance maximale : Un critère cladistique pour déduire des arbres avec conflit de caractères. L'arbre le meilleur et le modèle évolutif maximisent la probabilité des données observées. La vraisemblance maximale a une base statistique forte. Étant donné un modèle correct de changement évolutif, elle est garantie d'être statistiquement cohérente, c'est-à-dire qu'elle convergera vers l'arbre correct lorsque plus de données seront ajoutées. La vraisemblance maximale fonctionne généralement le mieux de toutes les méthodes dans les simulations, mais elle est très coûteuse en calcul. Contrairement à la parcimonie, elle repose explicitement sur un modèle évolutif spécifique. évolution minimale : Un critère de matrice de distance phylogénétique. L'arbre le meilleur est celui dans lequel la somme des longueurs de branches est la plus petite. regroupement des voisins : Un algorithme de matrice de distance pour déduire des arbres. C'est une approximation des méthodes de moindres carrés et d'évolution minimale. nœud : Un point dans une phylogénie où les branches se rejoignent ou se terminent. Les nœuds à l'extrémité ou à la fin d'une branche représentent des taxa. Dans les arbres enracinés, les nœuds internes représentent les ancêtres communs. parcimonie : Un critère phylogénétique pour déduire des arbres avec conflit de caractères. La parcimonie exige que l'arbre le meilleur soit celui avec le moins de conflit de caractères. Il est connu pour produire la phylogénie incorrecte dans certains cas, tels que lorsque les taux évolutifs sont élevés ou que certaines branches sont longues. phénétique : Parfois connue sous le nom de taxonomie numérique, les méthodes phénétiques classifient et regroupent les organismes en fonction de la similarité globale, généralement sans référence explicite à leurs relations phylogénétiques. phylogénie : Un diagramme en arbre ramifié représentant les relations généalogiques entre des taxa. Les phylogénies enracinées spécifient les ancêtres communs et ont un axe temporel. plesiomorphie : Un caractère primitif, partagé avec les ancêtres d'un groupe d'organismes. Puisqu'il est commun à plus que juste le groupe considéré, une plesiomorphie n'est pas définissante du groupe. caractère primitif : Voir plesiomorphie. racine : Un ancêtre commun de tous les taxa dans une phylogénie. Chronologiquement, la racine est le nœud le plus ancien. synapomorphie : Un caractère dérivé qui est partagé entre deux groupes d'organismes. UPGMA : Une méthode de regroupement basée sur une matrice de distance pour construire des arbres. Rarement utilisée, elle est très rapide mais suppose des taux évolutifs constants tout au long de l'arbre (une propriété appelée ultramétricité).

Les méthodes cladistiques sont souvent opposées aux méthodes « phénétiques ». Les méthodes phénétiques regroupent et classent les espèces en fonction du nombre de caractères identiques qu'elles partagent, c'est-à-dire en fonction de la similarité globale. De telles méthodes peuvent rencontrer des difficultés avec des organismes comme les dauphins et les thons, qui présentent de nombreuses similitudes superficielles. Ces organismes, cependant, ne sont pas étroitement apparentés et ne devraient pas être classés ensemble si l'on s'attend à ce que la classification reflète la phylogénie.

En revanche, les phylogénies basées sur la cladistique regroupent les taxons en hiérarchies imbriquées, et elles sont déterminées en utilisant uniquement les caractères dérivés partagés des organismes, et non les caractères primitifs partagés (Brooks 1991, pp. 35-36 ; Kitching et al. 1998, Ch. 1 ; Maddison et Maddison 1992, p. 49). Dans le jargon technique de la phylogénie, les caractères primitifs sont appelés plesiomorphies, et les caractères dérivés sont appelés apomorphies. En cladistique, les espèces apparentées sont regroupées ensemble parce qu'elles partagent des caractères dérivés (c'est-à-dire des apomorphies) qui sont apparus chez un ancêtre commun du groupe, mais qui n'étaient pas présents chez d'autres ancêtres plus anciens du groupe. Ces caractères dérivés partagés sont appelés synapomorphies. Primitif et dérivé sont donc des termes relatifs, dépendant du groupe spécifique considéré. Par exemple, les vertèbres sont des caractères primitifs des vertébrés, tandis que les poils sont un caractère dérivé particulier aux vertébrés mammaliens. Cependant, lorsqu'on considère uniquement les mammifères, les poils sont primitifs, tandis qu'un pouce opposable est dérivé.

Dans les analyses phylogénétiques de la vie réelle, les caractères dérivés partagés peuvent entrer en conflit avec d'autres caractères dérivés. Ainsi, des méthodes objectives sont nécessaires pour résoudre ce conflit de caractères (Kitching et al. 1998, ch. 1 ; Maddison et Maddison 1992, p. 49). Par exemple, les ailes sont un caractère dérivé des oiseaux et des chauves-souris. Sur la base de ce seul caractère, la méthode cladistique regrouperait les chauves-souris et les oiseaux ensemble, ce que l'auteur du Deutéronome a fait dans la citation biblique ci-dessus. Cependant, d'autres caractères dérivés partagés indiquent que les chauves-souris devraient être regroupées avec les mammifères ailés, et que les oiseaux devraient être regroupés avec les dinosaures ailés.

Au cours des 40 dernières années, plusieurs méthodes algorithmiques ont été conçues pour résoudre de tels cas de conflit de caractères et inférer des arbres phylogénétiques corrects (Felsenstein 2004, Ch. 10). Les sections suivantes décrivent certaines de ces méthodes les plus réussies. Chaque méthode tente d'inférer une phylogénie à partir de données existantes, et chacune possède ses forces et ses faiblesses respectives. Des années de tests empiriques et de simulations ont montré que, de manière générale, ces algorithmes différents, chacun reposant sur des hypothèses sous-jacentes très différentes, convergent vers des arbres hautement similaires lorsqu'ils sont jugés statistiquement (Li 1997, Chs 5 et 6 ; Nei et Kumar 2000, Chs 6, 7 et 8).

Parsimonie maximale

L'une des méthodes les plus anciennes, les plus fondamentales et les plus fréquemment utilisées pour la résolution des caractères est le critère de parcimonie maximale (MP) (Edwards et Cavalli-Sforza 1963; Kitching et al. 1998). Le critère de parcimonie impose que l'arbre décrivant le mieux les données soit celui qui minimise la quantité de conflit de caractères. Par exemple, considérons un ensemble de données contenant 10 caractères dérivés partagés qui regroupent les chauves-souris avec les singes (plutôt qu'avec les oiseaux), et un caractère qui regroupe les chauves-souris avec les oiseaux (plutôt que les singes). Selon le critère de parcimonie, l'arbre donnant le premier regroupement devrait être préféré.

Actuellement, la parcimonie est la méthode de choix pour reconstruire les arbres morphologiques (Kitching et al. 1998). Elle est très rapide sur le plan computationnel et peut être robuste face aux différences de taux d'évolution entre les caractères. Cependant, la parcimonie maximale ne trouve systématiquement la phylogénie correcte que lorsque nous nous attendons à ce que le conflit entre les caractères soit faible ou que l'évolution procède de manière parcimonieuse (Felsenstein 2004, Ch. 9 ; Kitching et al. 1998, p. 17). Si les taux d'évolution sont lents et que les branches sont courtes, le conflit entre les caractères sera faible et la parcimonie fonctionnera bien (Felsenstein 2004, Ch. 9 ; Felsenstein 1981a ; Li 1997, p. 128). Si le conflit entre les caractères est modéré ou élevé dans la réalité, il est très improbable que l'arbre véritable présente le moins de conflit entre caractères. Lorsque les taux d'évolution sont élevés, ou lorsque certaines branches sont très longues, ou lorsque le nombre d'états de caractères possibles est limité, le conflit entre les caractères peut être fréquent. C'est souvent le cas pour les séquences d'acides nucléiques, qui n'ont que quatre états de caractères possibles (A, C, T ou G). Dans des cas comme ceux-ci, d'autres méthodes phylogénétiques peuvent être plus précises que la parcimonie.

Vraisemblance maximale

Un autre critère phylogénétique couramment utilisé est la véraisemblance maximale (ML), une technique statistique efficace et robuste désormais employée dans tous les domaines scientifiques (Edwards et Cavalli-Sforza 1964; Felsenstein 1981b; Fisher 1912). De nombreux estimateurs statistiques bien connus sont en réalité des estimateurs de véraisemblance maximale. Par exemple, la moyenne d'échantillon commune en tant qu'estimateur de la moyenne d'une distribution gaussienne et l'ajustement par moindres carrés d'une ligne à un ensemble de points sont tous deux des estimateurs de vraisemblance maximale. En utilisant la ML, on peut déduire directement les taux d'évolution à partir des données et déterminer l'arbre qui décrit le mieux ces données compte tenu de ces taux déduits. En d'autres termes, la ML trouve l'arbre et les paramètres évolutifs qui produisent les données observées avec la plus haute probabilité. Contrairement à la parcimonie, la ML trouve des arbres présentant la quantité attendue de conflit de caractères compte tenu des taux évolutifs déduits des données, même si ces taux sont élevés. La ML est une méthode intensivement consommatrice en ressources informatiques qui peut être très longue à exécuter.

Méthodes de distance

En raison de leur rapidité de calcul, les méthodes de matrices de distance sont parmi les plus populaires pour inférer des phylogénies (Nei et Kumar 2000, Ch. 6). Toutes les méthodes de distance transforment les données de caractères en une matrice de distances par paires, une distance pour chaque appariement possible des taxa étudiés. Les méthodes de matrices de distance ne sont pas cladistiques, car les informations concernant les caractères dérivés et primitifs ont été perdues lors de cette transformation. Les méthodes de distance abordent l'inférence phylogénétique strictement comme un problème statistique, et elles sont utilisées presque exclusivement avec des données moléculaires. Bien qu'elles ne soient pas cladistiques, les méthodes de distance peuvent être considérées comme des approximations des méthodes cladistiques, et plusieurs de ces méthodes sont garanties mathématiquement pour converger vers l'arbre correct à mesure que davantage de données sont incluses.

La métrique de distance la plus simple est simplement le nombre de différences de caractères entre deux taxons, tel que le nombre de différences de nucléotides entre deux séquences d'ADN. De nombreuses autres méthodes de calcul des distances de séquences moléculaires existent, et la plupart tentent de corriger la possibilité de multiples changements sur un seul site au cours de l'évolution. Les méthodes de calcul des distances entre séquences sont généralement nommées d'après leurs auteurs, telles que les deux paramètres de Kimura (K2P), Jukes-Cantor (JC), Tamura-Nei (TN), Hasegawa, Kishino et Yano (HKY), et Felsenstein 1984 (F84). D'autres métriques de distance importantes sont le temps réversible général (GTR) et LogDet (Felsenstein 2004, pp. Chs 11 et 13 ; Nei et Kumar 2000, Chs 2 et 3 ; Li 1997, Chs 3 et 4).

Une fois une matrice de distances pour les taxons considérés en main, plusieurs critères et algorithmes basés sur les distances peuvent être utilisés pour estimer l'arbre phylogénétique à partir des données (Felsenstein 2004, Ch. 11 ; Li 1997, Ch. 5). Le critère de minimum evolution (ME) trouve l'arbre dans lequel la somme de toutes les longueurs de branches est la plus petite. Les critères de moindres carrés pondérés et non pondérés calculent l'écart entre les distances paires observées et les distances paires calculées à partir des longueurs de branches de l'arbre inféré. Les moindres carrés trouvent ensuite l'arbre qui minimise le carré de cet écart. Les méthodes de moindres carrés sont parmi les plus justifiées statistiquement et convergeront vers l'arbre correct lorsque plus de données seront incluses dans l'analyse (étant donné une métrique de distance mathématiquement appropriée). L'algorithme de neighbor-joining (NJ) est extrêmement rapide et constitue une approximation des méthodes de moindres carrés et de minimum evolution. Si la matrice de distances est une description exacte de l'arbre vrai, alors neighbor-joining est garanti pour reconstruire l'arbre correct. L'algorithme de regroupement UPGMA (un acronyme confus) est également extrêmement rapide, mais il repose sur l'hypothèse peu probable que les taux d'évolution soient égaux dans toutes les lignées. L'UPGMA est rarement utilisé aujourd'hui, sauf comme outil pédagogique.

Soutien statistique à la phylogénie

Une phylogénie est la meilleure approximation de l'arbre historique correct en utilisant une méthode phylogénétique donnée. Certaines analyses phylogénétiques sont fortement soutenues par les données, d'autres faiblement, et différentes parties d'un arbre peuvent avoir plus de soutien que d'autres. Lors de la comparaison de deux phylogénies déterminées indépendamment, il faut tenir compte du soutien statistique attribué à chaque branche des phylogénies. Comme pour toutes les analyses scientifiques, les détails d'un arbre phylogénétique peuvent évoluer à mesure que de nouvelles informations et données sont intégrées (Maddison et Maddison 1992, pp. 112-123 ; Li 1997, pp. 36-146 ; Felsenstein 1985 ; Futuyma 1998, p. 99 ; Hillis et Bull 1993 ; Huelsenbeck et al. 2001 ; Swofford et al. 1996, pp. 504-509).

Bootstrap est la méthode statistique la plus populaire pour évaluer la fiabilité des branches d'un arbre phylogénétique (Felsenstein 1985). Le bootstrap est une technique statistique permettant d'estimer empiriquement la variabilité d'un paramètre (Efron 1979; Efron et Gong 1983). Dans une analyse de bootstrap, un jeu de données fictif est créé en échantillonnant aléatoirement des données à partir du jeu de données réel jusqu'à ce qu'un nouveau jeu de données de la même taille soit généré. Ce processus est répété à plusieurs reprises (des centaines ou des milliers de fois), et le paramètre d'intérêt est estimé à partir de chaque jeu de données fictif. La variabilité de ces estimations bootstrap est elle-même une estimation de la variabilité du paramètre d'intérêt.

En phylogénétique, une nouvelle phylogénie est déduite de chaque jeu de données bootstrap (Felsenstein 1985). Ces phylogénies bootstrap auront probablement des topologies différentes. À partir de ces arbres bootstrap différents, la variabilité de l'arbre déduit peut être estimée. Les parties des arbres bootstrap qui sont communes sont attribuées une haute confiance, tandis que les parties qui varient considérablement sont assignées une faible confiance. Les arbres construits à partir de données aléatoires ne donnent pas lieu à des arbres ou branches de haute confiance lors du bootstrap. Ainsi, le bootstrap fournit un moyen de tester si un arbre phylogénétique est authentique.

La phylogénie inférée trouve-t-elle les arbres corrects ?

Afin d'établir leur validité dans la détermination fiable des phylogénies, les méthodes phylogénétiques ont été testées empiriquement dans des cas où la phylogénie véritable est connue avec certitude, car la phylogénie véritable a été directement observée.

• Le bactériophage T7 a été propagé et divisé séquentiellement en présence d'un mutagène, chaque lignée étant suivie. Sur les 135 135 arbres phylogénétiques possibles, l'arbre réel a été correctement déterminé par les méthodes phylogénétiques lors d'une analyse en aveugle. Cinq méthodes phylogénétiques différentes ont été utilisées indépendamment, et chacune a choisi l'arbre correct (Hillis et al.1992 ).

• Dans une autre étude, 24 souches de souris ont été utilisées, dont les relations généalogiques étaient connues. L'analyse cladistique a reprodu presque parfaitement la phylogénie connue des 24 souches (Atchely et Fitch 1991).

• Bush et al. ont utilisé l'analyse phylogénétique pour prédire rétrospectivement l'arbre évolutif correct du virus de la grippe A humain 83 % du temps pour les saisons grippales s'étendant de 1983 à 1994.

• En 1998, des chercheurs ont utilisé 111 séquences modernes de VIH-1 (virus du SIDA) dans une analyse phylogénétique pour prédire la séquence nucléotidique de l'ancêtre viral dont ils étaient tous descendants. La séquence d'ancêtre prédite correspondait étroitement, avec une probabilité statistique élevée, à une séquence ancestrale de VIH réelle trouvée dans un échantillon de plasma africain séropositif au VIH collecté et archivé au Congo belge en 1959 (Zhu et al.1998 ).

• Au cours de la dernière décennie, les analyses phylogénétiques ont joué un rôle significatif dans des condamnations réussies dans plusieurs affaires pénales (Albert et al. 1994; Arnold et al. 1995; Birch et al. 2000; Blanchard et al. 1998; Goujon et al. 2000; Holmes et al. 1993; Machuca et al. 2001; Ou et al. 1992; Veenstra et al. 1995; Vogel 1997; Yirrell et al. 1997), et les reconstructions phylogénétiques ont maintenant été admises comme témoignage juridique expert aux États-Unis (97-KK- 2220 État de Louisiane c. Richard J. Schmidt [PDF]). Le test juridique aux États-Unis pour l'admissibilité du témoignage expert est les directives Daubert (Affaire de la Cour suprême des États-Unis Daubert v. Merrell Dow Pharmaceuticals, Inc., 509 U.S. 579, 587-89, 113 S. Ct. 2786, 2794, 125 L. Ed. 2d 469, 1993). Les directives Daubert stipulent qu'une cour de tribunal devrait considérer cinq facteurs pour déterminer « si le raisonnement ou la méthodologie sous-jacente au témoignage est scientifiquement valide » : (1) si la théorie ou la technique en question peut être et a été testée ; (2) si elle a été soumise à un examen par les pairs et publiée ; (3) son taux d'erreur connu ou potentiel ; (4) l'existence et le maintien de normes contrôlant son fonctionnement ; et (5) si elle a attiré une acceptation généralisée au sein de la communauté scientifique pertinente (cité presque mot pour mot). L'analyse phylogénétique a officiellement satisfait à ces exigences juridiques.

Mises en garde concernant l'inférence phylogénétique

Comme pour toute méthode scientifique d'investigation, certaines conditions doivent être remplies pour que les résultats soient fiables. Une prémisse commune à de nombreuses méthodes de phylogénie moléculaire est que les gènes sont transmis par une héritage vertical et linéaire, c'est-à-dire des parents à la descendance. Si cette prémisse est violée, les arbres génétiques ne reproduiront pas la phylogénie d'un organisme ou d'une espèce. Cette hypothèse est violée dans les cas de transfert horizontal, par exemple lors de la transformation d'une bactérie par un plasmide d'ADN, ou lors de l'insertion d'un rétrovirus dans le génome d'un hôte. Au cours de l'évolution précoce de la vie, avant l'apparition des organismes multicellulaires, le transfert horizontal était probablement très fréquent (comme c'est le cas aujourd'hui dans l'évolution observée des bactéries et d'autres organismes unicellulaires). Ainsi, il est discutable que les méthodes de phylogénie moléculaire soient applicables, même en principe, pour résoudre les modèles évolutifs de nombreux microbes, y compris l'évolution précoce près du dernier ancêtre commun de tous les organismes vivants (Doolittle 1999; Doolittle 2000; Woese 1998).

La liste ci-dessous donne certains des avertissements les plus importants que les scientifiques doivent garder à l'esprit lors de l'interprétation des résultats d'une analyse phylogénétique (Swofford 1996, pp. 493-509). En général, la contribution de chacune de ces préoccupations sera « moyennée » en incluant davantage de caractères indépendants dans l'analyse phylogénétique, tels que plus de gènes et des séquences plus longues.

• Caractères corrélés : chaque caractère utilisé dans l'analyse doit être génétiquement indépendant. Les caractères fortement corrélés fonctionnellement sont mieux considérés comme un seul caractère. Il existe des tests statistiques qui peuvent aider à contrôler la corrélation de caractères non reconnus, tels que le bloc bootstrap et le jackknife.

• Convergence structurelle réelle : les structures qui ont subi une évolution convergente peuvent artificiellement aboutir à des topologies d'arbre incorrectes. L'inclusion de plus de caractères dans l'analyse aide également à surmonter les effets convergents.

• Inversions de caractères : les caractères qui reviennent à un état ancestral posent un défi similaire à la convergence. Parce que l'ADN et l'ARN n'ont que quatre états de caractères différents, ils sont particulièrement sujets aux inversions au cours de l'évolution.

• Caractères perdus : les lignées qui ont perdu des caractères (telles que les baleines et leurs membres postérieurs) peuvent également poser des problèmes cladistiques. Souvent, si une analyse cladique indique fortement qu'un certain caractère a été perdu au cours de l'évolution, il est préférable d'omettre ce caractère dans les analyses à plus haute résolution de cette lignée.

• Nombre de caractères manquants : les fossiles incomplets sont problématiques, car ils peuvent manquer de caractères importants. De meilleurs fossiles sont la réponse.

• Nombre ingérable d'arbres phylogénétiques possibles : pour des raisons de calcul, c'est l'un des défis phylogénétiques les plus importants à surmonter. L'objectif d'une reconstruction phylogénétique est de déterminer l'arbre le mieux soutenu par les données. Pour une analyse de seulement cinq espèces, il y a 15 arbres possibles. Pour une analyse de 50 espèces, il y a plus de 10⁷⁴ arbres possibles qui doivent être recherchés — ce qui est impossible sur le plan computationnel. Ce problème n'est pas aussi grave qu'il y paraît au premier abord, car réduire le nombre d'arbres raisonnables peut être trivial dans de nombreux cas (par exemple, en utilisant l'algorithme branch and bound). Plusieurs méthodes ont été développées pour contourner ce problème avec succès, et finalement, des ordinateurs plus puissants sont meilleurs.

• Suppositions de la vraisemblance maximale : la méthode de la vraisemblance maximale fait des hypothèses explicites sur le motif des substitutions nucléotidiques basées sur un modèle donné d'évolution nucléotidique. Ces hypothèses sont basées sur une base statistique solide ; cependant, la validité des modèles doit être prise en compte lors de l'évaluation des résultats.

• Attraction des branches longues : les lignées qui se sont séparées il y a relativement longtemps auront tendance à se « regrouper » ensemble dans une reconstruction phylogénétique sous les conditions appropriées. Les raisons mathématiques sont quelque peu complexes, mais l'utilisation de gènes évoluant plus lentement (ou de régions de gènes) aide à surmonter le problème.

• Variation des taux entre lignées : les taux de substitution nucléotidique peuvent différer entre les lignées ; cela peut contribuer à l'attraction des branches longues et aboutir à des topologies d'arbre incorrectes. Cependant, les méthodes de vraisemblance maximale et des moindres carrés sont particulièrement utiles ici.

• Variation des taux au sein d'un seul gène : les taux de substitution nucléotidique peuvent varier le long de la longueur d'un seul gène — cela exacerbe également l'attraction des branches longues.

• Les arbres de gènes ne sont pas équivalents aux arbres d'espèces : de la génétique mendélienne simple, nous savons que les gènes se séparent individuellement, et que tout au long du temps, les gènes individuels ne suivent pas nécessairement la généalogie des organismes (Avise et Wollenberg 1997 ; Fitch 1970 ; Hudson 1992 ; Nichols 2001 ; Wu 1991). Un exemple évident est le fait que, bien que vous ayez les yeux bruns, votre enfant peut avoir les gènes pour les yeux bleus — mais cela ne signifie pas que votre enfant n'est pas votre descendant, ni que vos enfants aux yeux bruns sont plus étroitement liés à vous que vos enfants aux yeux bleus. L'inclusion de plusieurs gènes dans l'analyse est une solution à ce casse-tête. Basé sur de simples calculs génétiques, une analyse de plus de cinq gènes est généralement nécessaire pour reconstruire avec précision une phylogénie d'espèce (Wu 1991).

Pour plus d'informations sur la cladistique, vous pouvez consulter l'un des plusieurs excellents ressources en ligne sur la cladistique, telles que l'Introduction à la phylogénie de SASB, le Laboratoire de phylogénie de la biologie intégrative de l'UC Berkeley, ou les Bases de l'analyse cladistique de Diana Lipscomb, téléchargeables au format Adobe Acrobat PDF. Une bonne description concise pour le profane peut être trouvée au Journal of Avocational Paleontology. Enfin, vous pouvez lire l'explication de Charles Darwin dans L'Origine des espèces sur le "Arbre de la vie", où le concept d'arbre phylogénétique a été introduit pour la première fois.

Références

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